34 пациента. От младенчества до глубокой старости: какие опасности поджидают на каждом из этих этапов

Он смотрит на меня с нескрываемым любопытством и недоверием. Я смотрю на него.

– Расскажите, зачем вы здесь, – говорю я.

Уэйн делает глубокий вдох и начинает рассказ.

Джонни родился в срок, с нормальными параметрами веса и роста. Девушке Уэйна не нравилась идея грудного вскармливания, поэтому она сразу начала кормить ребенка смесью из бутылочки. Однако через несколько дней после возвращения домой из больницы она заметила, что ему сложно сосать соску, и он стремительно теряет вес. Их снова положили в больницу, и пока врачи пытались определить, что с Джонни не так, его кормили через трубку, введенную в желудок через нос. Исключив наиболее распространенные причины подобных нарушений, врачи провели генетическое тестирование и обнаружили у Джонни редкое заболевание, называемое синдромом Прадера – Вилли [3] . Джонни было пять дней, когда врачи сказали его родителям, что заболевание неизлечимо.

3

 Редкое генетическое заболевание, характеризуется грубыми конституциональными нарушениями, когнитивными и психическими расстройствами. Основные симптомы – ожирение, задержка роста и умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.

– Мишель расплакалась, – говорит Уэйн. – Я даже пошевелиться не мог, у меня совсем не было сил. Нам понадобилось немало времени, чтобы прийти в себя.

– Неудивительно, – отвечаю я.

– Врач сказал, что шок – это нормальная реакция на такие новости, но мне кажется, что Мишель так и не смогла этого принять, – говорит он, качая головой.

– Где она? – спрашиваю я.

Его лицо мрачнеет.

– Она умерла от рака, – отвечает Уэйн.

– Мне очень жаль, – говорю я. – Как давно?

– Полтора года назад, – отвечает он. Когда он говорит о Мишель, чувствуется его напряжение.

– Как вы справляетесь? – спрашиваю я.

– Нормально. У меня ведь есть Джонни, – отвечает он, с гордостью глядя на сына. – У нас все хорошо, да, Джонни?

Тем временем Джонни грызет второе печенье, и ему нет до нас никакого дела.

– Проблема в том, что во всем остальном врачи оказались правы.

– Например?

– Они сказали, что сначала Джонни потребуется помощь в кормлении, потому что у него нет мышц, чтобы делать это самостоятельно, но потом, когда станет достаточно большим, чтобы есть без помощи, он будет постоянно голоден и с этим ничего нельзя будет сделать. Еще они сказали, что я обязан не дать ему располнеть и «наесть» проблемы со здоровьем. Посмотрите на него! – говорит он, указывая на сына. – Похоже, я ничего не могу сделать правильно.

Джонни уже доел печенье и теперь облизывает облепленные крошками пальцы. Он смотрит на меня с любопытством и недоверием. Я смотрю на него. Генетический тест предсказал судьбу Джонни. Все мы знаем о будущем детей то, чего не знают они сами, но мне страшно видеть судьбу Джонни так ясно.

Где-то в запутанном микроскопическом танце генов Джонни произошла ошибка. Теперь железа размером с миндаль, расположенная в мозге в нескольких сантиметрах от глаз, вырабатывает химические вещества, из-за которых Джонни испытывает постоянное чувство голода и потребляет в пять раз больше калорий, чем нужно. Пять бананов вместо одного. Десять печений вместо двух. Пятнадцать рыбных палочек вместо трех. С момента пробуждения до отхода ко сну он ощущает всепоглощающее чувство голода. Он будет прожорливым всю свою жизнь.

Джонни сидит на полу, и его подогнутые ноги напоминают клешни краба. Они выглядят очень гибкими, и щиколотки странно выгибаются.

Люди с синдромом Прадера – Вилли имеют замедленный обмен веществ и слабые мышцы – отсюда и трудности с кормлением новорожденных. Из-за всего этого повышается вероятность смертельно опасного ожирения. Такие люди испытывают проблемы с поведением, интеллектом и фертильностью.

Джонни снова начинает подпрыгивать, умоляя о еде.

– Дай песенье! – кричит он отцу. – Дай песенье!

– Нет, Джонни, тебе не нужно печенье, – отвечает Уэйн.

Чтобы попытаться отвлечь ребенка, я беру коробку с игрушками. Джонни хмурится и кивает в ее сторону. Я хмурюсь в ответ, а затем резко улыбаюсь. Джонни выглядит удивленным, но вдруг тоже улыбается.

В моем кабинете есть игрушечная ферма с деревянными животными. Я достаю уточку. Чтобы забрать ее, Джонни подползает ко мне на ягодицах. Он пытается схватить утку, но я зажимаю ее в кулаке и отвожу руку.

Джонни неуверенно смотрит на меня. Я протягиваю ему сжатый кулак, а затем разжимаю его. Вот и уточка. Джонни хохочет. Теперь я быстро перекидываю утку из одной руки в другую и протягиваю ему два сжатых кулака. Поняв, что я задумал, он смотрит на кулаки и касается одного из них. Палец за пальцем я обнажаю пустую ладонь. Он смотрит на меня и быстро касается другого кулака. Я медленно разжимаю пальцы и показываю ему утку. Он смеется, забирает у меня игрушку и сует ее в рот для сохранности.

Теперь он хочет быка. Я игриво удерживаю его некоторое время, но потом отдаю игрушку Джонни.

Он увлекся деревянными животными, поэтому я могу вернуться к Уэйну, но замечаю, что Джонни протягивает мне кулак, из которого торчит бык.

Я не могу не засмеяться и беру у него игрушку.

Он широко улыбается.

– Му-у-у, – говорю я, размахивая быком.

Он достает утку изо рта.

– Кря, – говорит он.

– Итак, сейчас Джонни три с половиной, – говорю я Уэйну. – Как у него дела?

Уэйн делает глубокий вдох, словно предстоит пройти сложное испытание.

– У Джонни все очень хорошо. Да, Джонни?

Джонни, похоже, все равно. Он бьет ногами, словно хвостом, и держит в каждой руке по игрушке. Он центр собственной вселенной.

– Мы поем песни, ходим в парк, смотрим телевизор, едим. У Джонни проблемы со сном, поэтому он спит со мной. Меня это устраивает, но он будит меня очень рано, потому что просит есть.

– Вам кто-нибудь помогает? – спрашиваю я.

Лицо Уэйна искажает гримаса.

– Я не общаюсь с родственниками, – говорит он. – Мы разорвали отношения. Им не понравилась Мишель, и они вычеркнули нас из своей жизни. Когда она умерла, я так и не смог их простить. Я не хочу видеть их рядом с Джонни.

Он замолкает. Ему явно неприятно говорить на эту тему.

– Мама Мишель живет в Корнуолле, мы навещаем ее дважды в год. Я перестал общаться с друзьями. Те из них, у кого есть дети, не понимают особенностей состояния Джонни, а те, у кого детей нет… – он делает паузу и улыбается. – Они просто не понимают, что значит быть родителем.

– Детский сад?

– Пока нет.

– То есть вы каждый день проводите дома вдвоем? – спрашиваю я, боясь представить, каково это.

Он кивает.

– Похоже, у вас совсем не остается времени на себя, – говорю я.

Уэйн снова начинает плакать, и я пододвигаю коробку с салфетками к его краю стола.

– Простите, – говорит Уэйн, вытирая слезы. – Я люблю его, но мне тяжело.

– Я прекрасно вас понимаю, – отвечаю я.

– Он радует меня до тех пор, пока не выйдет из себя, становясь неконтролируемым, – говорит Уэйн. – Он начинает биться спиной о пол, и я боюсь, что он получит травму. Еще я боюсь, что скоро не смогу брать его на руки.

Мы смотрим на Джонни, который пытается дать мне деревянного быка.

Я закрываю глаза от страха, и Джонни начинает ругать быка за то, что он меня напугал. Затем он бросает его в дымоход пластмассового кукольного домика.

– Он может стоять? – спрашиваю я. – А ходить?

– С посторонней помощью, – отвечает Уэйн.

Я встаю и протягиваю Джонни руки, чтобы посмотреть, что он может делать. Он доверчиво хватает меня за руки. Я слегка тяну его вверх, а он в ответ напрягает ноги, упирается пятками в ковер и встает. Он переносит вес на ноги, но они слегка подгибаются. Мы успеваем сделать несколько шагов, прежде чем его ноги подкашиваются. Я хватаю его за бок, и мы не слишком изящно садимся на пол. В этот момент я почувствовал его вес. Уэйн взволнованно наблюдает за нами. Если он не научится ходить или не похудеет в ближайшее время, возможно, у него уже никогда это не получится.