Биология. Общая биология. Базовый уровень. 10 класс

Учёные установили, что гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно, т. е. сцепленно. Это явление получило название закона Моргана или закона сцепленного наследования. Группы генов, расположенные в одной хромосоме, были названы группой сцепления. Так как в гомологичных хромосомах находятся одинаковые гены, число групп сцеплений равно числу пар хромосом, т. е. гаплоидному числу хромосом. У человека 23 пары хромосом и, следовательно, 23 группы сцепления, у собаки 39 пар хромосом и 39 групп сцепления, у гороха 7 пар хромосом и 7 групп сцепления и т. д. Надо отметить, что при постановке дигибридных скрещиваний Менделю удивительно повезло: гены, отвечающие за разные признаки (цвет и форма горошин), находились в разных хромосомах. Могло быть иначе, и тогда закономерность независимого расщепления им не была бы обнаружена.

Итогом работы группы Т. Моргана явилось создание в 1911 г. хромосомной теории наследственности.

Рассмотрим основные положения современной хромосомной теории наследственности.

Единица наследственности – ген, который представляет собой участок хромосомы.

Гены расположены в хромосомах в строго определённых местах (локусах), причём аллельные гены (отвечающие за развитие одного признака) расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Гены расположены в хромосомах в линейном порядке, т. е. друг за другом.

Нарушение сцепления. Однако в некоторых скрещиваниях при анализе наследования генов, расположенных в одной хромосоме, было обнаружено нарушение сцепления. Оказалось, что иногда парные гомологичные хромосомы могут обмениваться друг с другом одинаковыми гомологичными участками. Для того чтобы это произошло, хромосомы должны расположиться в непосредственной близости друг к другу. Такое временное попарное сближение гомологичных хромосом называют конъюгацией. При этом хромосомы могут обменяться расположенными друг напротив друга локусами, содержащими одинаковые гены. Это явление получило название кроссинговера.

Вспомните деление мейоза, в процессе которого образуются половые клетки. В профазе первого мейотического деления при образовании бивалента (тетрады), когда удвоенные гомологичные хромосомы встают параллельно друг другу, может произойти подобный обмен (см. рис. 66). Такое событие приводит к перекомбинированию генетического материала, увеличивает разнообразие потомков, т. е. повышает наследственную изменчивость и, следовательно, играет важную роль в эволюции.

Причём чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность, что перекрёст произойдёт между ними. Таким образом, частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами. Поэтому, основываясь на результатах скрещивания, можно определить это расстояние, которое измеряют в относительных единицах – морганидах (М). 1 М соответствует 1 % кроссоверных особей в потомстве.

Генетические карты. Явление обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами помогло учёным определить место расположения каждого гена в хромосоме, т. е. построить генетические карты. Генетическая карта хромосомы представляет собой схему взаимного расположения генов, находящихся в одной хромосоме, т. е. в одной группе сцепления (рис. 81). Построение подобных карт представляет большой интерес и для фундаментальных исследований, и для решения самых разных практических задач. Например, генетические карты хромосом человека очень важны для диагностики ряда тяжёлых наследственных заболеваний.

В настоящее время на смену простым генетическим картам приходят молекулярно-генетические карты, которые содержат информацию о нуклеотидных последовательностях генов.

Вопросы для повторения и задания

1. Что такое сцепленное наследование?

2. Что представляют собой группы сцепления генов?

3. Что является причиной нарушения сцепления генов?

4. Каково биологическое значение обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами?

5. Подтверждена ли цитологически теория сцепленного наследования?

Подумайте! Выполните!

1. Изобразите схематично кроссинговер, происходящий при образовании гамет у организма с генотипом AaBb. Какие типы гамет образуются у такого организма, если гены сцеплены, причём в одной хромосоме локализованы доминантные аллели (A и B), а в другой – рецессивные (a и b)?

2. Рассмотрите рис. 81. Определите, на каком расстоянии (в морганидах) находятся гены, отвечающие за формирование формы глаз (круглые – полосковидные) и цвета глаз (белые – кирпично-красные); формы крыльев (прямые – волнистые) и размера крыльев (норма и короткие). Между какими парами генов с большей вероятностью произойдёт перекрёст? Объясните свою точку зрения.

Работа с компьютером

Обратитесь к электронному приложению. Изучите материал и выполните задания.

Рис. 81. Генетическая карта X– хромосомы дрозофилы

28. Современные представления о гене и геноме

Вспомните!

Что такое ген и генотип?

Что вам известно о современных достижениях в области генетики?

В 1988 г. в США по инициативе лауреата Нобелевской премии Джеймса Уотсона и в 1989 г. в России под руководством академика Александра Александровича Баева были начаты работы по реализации грандиозного мирового проекта «Геном человека». По масштабам финансирования этот проект сравним с космическими проектами. Целью первого этапа работы было определение полной последовательности нуклеотидов в ДНК человека. Сотни учёных многих стран мира в течение 10 лет трудились над решением этой задачи. Все хромосомы были «поделены» между научными коллективами стран – участниц проекта. России для исследования достались третья, тринадцатая и девятнадцатая хромосомы.

Весной 2000 г. в канадском городе Ванкувере подвели итоги первого этапа. Было официально объявлено, что нуклеотидная последовательность всех хромосом человека расшифрована. Трудно переоценить значение этой работы, так как знание структуры генов человеческого организма позволяет понять механизмы их функционирования и, следовательно, определить влияние наследственности на формирование признаков и свойств организма, на здоровье и продолжительность жизни. В ходе исследований было обнаружено множество новых генов, чью роль в формировании организма в дальнейшем предстоит изучить более подробно. Изучение генов ведёт к созданию принципиально новых средств диагностики и способов лечения наследственных заболеваний. Расшифровка последовательности ДНК человека имеет огромное практическое значение для определения генетической совместимости при пересадке органов, для генетической дактилоскопии и генотипирования.

По мнению учёных, если XX век был веком генетики, то XXI век будет веком геномики (термин введён в 1987 г.).

Геномика – наука, которая изучает структурно-функциональную организацию генома, представляющего собой совокупность генов и генетических элементов, определяющих все признаки организма.

Но не только для биологии и медицины оказались важны полученные сведения. На основе знаний структуры генома человека можно реконструировать историю человеческого общества и эволюцию человека как биологического вида. Сравнение геномов разных видов организмов позволяет изучать происхождение и эволюцию жизни на Земле.