Что вы знаете о своей наследственности?
Шрифт:
Однако на 100 женщин встречается одна, у которой созревают одновременно две и более яйцеклетки. Случаи рождения трех—пяти близнецов не единичны; имеются факты рождения шести близнецов. Во всех этих случаях близнецы разнояйцевые. В некоторых случаях созревающая и оплодотворенная яйцеклетка может поделиться и так, что даст возможность образоваться двум и более совершенно одинаковым (идентичным, однояйцевым) организмам-близнецам (рис. 12). Если разнояйцевые близнецы могут быть одно- или разнополыми, то однояйцевые бывают только однополыми.
Частота рождения близнецов зависит от разных причин, в том числе и от возраста матери и числа ее предшествующих родов. Доказано, что с возрастом матери (табл. 3) и порядковым номером родов частота рождения близнецов увеличивается. Описаны такие семьи, в которых женщины имели близнецов в ряде поколений, то есть обладали наследственным предрасположением к многоплодию.
Рис. 12.
Рождение близнецов одного пола еще не является доказательством их идентичности (однояйцевости). Однояйцевые близнецы, как правило, очень похожи друг на друга, однако случаются и исключения из этого правила. Последнее бывает в том случае, когда условия внутриутробного развития близнецов несколько отличались.
А так ли важно знать, родились разно- или однояйцевые близнецы? Да, очень важно. Ведь если заболеет один из пары однояйцевых близнецов, врач должен пристально наблюдать и за другим, а, возможно, даже начать его профилактическое лечение.
Изучение развития и заболеваемости близнецов оказало большое влияние на понимание роли наследственности и среды формирования человека в возникновении многих его болезней. Если какой-то признак имеет сходство у однояйцевых близнецов, то это является свидетельством его зависимости от наследственности (генотипа). Изучение заболеваемости одно- и разнояйцевых близнецов показало, что такие заболевания, как корь, коклюш, ветряная оспа и др., возникают только при наличии инфекции, а предрасположение организма к ним имеет малое значение. А вот для появления дифтерии, свинки, воспаления легких, полимиелита, туберкулеза и ряда других болезней, кроме первого фактора, играют роль и наследственные свойства организма.
Таблица 3. Возраст матери и частота рождения близнецов
| Возраст матери, лет | Частота рождения близнецов* |
|---|---|
| 18 | 27 |
| 20 | 36 |
| 25 | 62 |
| 30 | 90 |
| 35 | 48 |
| 40 | 25 |
| 45 | 73 |
| 48 | 30 |
* На 1000 рожениц.
Количество ежемесячно созревающих яйцеклеток находится под генетическим контролем и также сильно зависит от возраста матери. Совершенно естественно, что клетки, из которых формируются яйцеклетки, со временем стареют, то есть «портятся», и как бы природа их не защищала, они все равно с определенной вероятностью повреждаются. В результате этого второе редукционное деление может произойти с ошибками, например с нерасхождением хромосом. В таком случае будут формироваться яйцеклетки с 24 хромосомами, или вообще хромосомы распределятся по двум дочерним клеткам не, поровну, вследствие чего в яйцеклетку попадет больше хромосом, чем это необходимо. Оплодотворение такой клетки приведет к появлению ребенка с хромосомными аномалиями.
Для объяснения причин, вызывающих появление хромосомных аномалий, ученые выдвинули ряд предположений.
1. Изменение pH (кислотности среды), наступающее в организме в результате старения, болезней и (особенно) воспалительных процессов половых органов женщин, что приводит к нерасхождению хромосом.
2. Изменение гормонального статуса (эндокринопатия). Последнее может привести к появлению детей с мозаицизмом хромосом и с синдромом Дауна. Напомним, что эндокринные отклонения с возрастом женщины увеличиваются.
3. Применение различных лекарств или использование воды и продуктов питания, содержащих химические вещества. В литературе имеются данные о связи между концентрациями фтора в воде и повышенной частотой рождения детей с синдромом Дауна (центральные штаты США). Так, при содержании 0,1 — 0,2 % фтора частота больных детей составляет 0,39 на 1000 новорожденных, а при 1,0—2,6 % — она возрастает до 0,58. В этом случае другой важный фактор, влияющий на частоту появления синдрома Дауна,— возраст матери, отходит на второй план. А ведь во многих странах вода фторируется для снижения заболеваемости кариесом зубов! И тяжесть последствий для потомства при этом, к сожалению, не учитывается!
Как указывалось выше, у женщин формируется в среднем одна половая клетка в месяц. А это значит, что при оплодотворении совершенно отсутствует возможность выбора. У мужчин с возрастом количество половых клеток с неправильным набором хромосом каждые 15—18 лет увеличивается в 100 раз. Это, казалось бы, должно приводить к еще большей частоте новорожденных с синдромом Дауна. Однако природа распорядилась по-своему. Она «позволила» мужчине образовывать не одну половую клетку в месяц, а много миллионов, что создает возможность выбора,
как бы конкуренции. Поэтому «вина» мужчин в появлении детей с синдромом Дауна (не транслокационной природы) гораздо меньше. В целом рождение детей с болезнью Дауна примерно в 80 % случаев обусловлено нерасхождением хромосом при формировании женских половых клеток и в 20 % — при формировании мужских половых клеток — сперматозоидов [3] . При этом нерасхождение хромосом может происходить как в первом делении в мейозе (когда будущая мать сама является эмбрионом), так и во втором (задолго до оплодотворения). Данные исследования материнского (отцовского) происхождения добавочных хромосом у больных с синдромом Дауна приведены в табл. 4.3
Ранее существовало мнение, что «вина» женщин гораздо выше и составляет 98 %.
Интересен опыт анализа частоты рождения Даунов в Дании, где генетика человека хорошо поставлена на службу обществу. В 1950 и 1970 годах в этой стране был организован учет данных о рождении Даунов по возрастным группам рожениц (табл. 5). Оказалось, что в 1950 году из 79558 новорожденных 116 детей были с синдромом Дауна (в среднем 1 на 685 новорожденных). Спустя 20 лет, в 1970 году, из 70802 новорожденных обнаружен только 71 случай синдрома Дауна (в среднем 1 на 994 ребенка), то есть почти на 30 % меньше. Если проанализировать частоту рождения Даунов по возрастным группам рожениц, то видно, что за 20 лет возраст их уменьшился почти на 5 лет.
Таблица 4. Влияние пола родителей на частоту появления добавочной хромосомы у больных с синдромом Дауна
| Общее число обследованных больных | Число больных с добавочной хромосомой при первом и втором (в скобках) делении в мейозе | |
|---|---|---|
| Материнская хромосома | Отцовская хромосома | |
| 67 | 37 (7) | 14 (9) |
| 145 | 96 (16) | 20 (13) |
Таблица 5. Данные о детях с синдромом Дауна, рожденных в Дании в 1950 и 1970 годах
| Возраст матери, лет | Число детей с синдромом Дауна к общему числу новорожденных | 1950 г. | 1970 год | ||
|---|---|---|---|---|---|
| Число живорожденных | Ожидаемое число детей с синдромом Дауна | Число живорожденных | Ожидаемое число детей с синдромом Дауна | ||
| 15-19 | 1 : 2300 | 5 769 | 2,5 | 5 884 | 2,6 |
| 20-24 | 1 : 1600 | 22 310 | 13,9 | 26 588 | 16,6 |
| 25-29 | 1 : 1200 | 24 218 | 20,2 | 24 193 | 20,2 |
| 30-34 | 1 : 880 | 15 438 | 17,5 | 9 864 | 11,2 |
| 35-39 | 1 : 290 | 8 874 | 30,6 | 3 453 | 11,9 |
| 40-41 | 1 : 100 | 2 272 | 27,7 | 774 | 7,7 |
| 45-49 | 1 : 46 | 177 | 3,8 | 46 | 1,0 |
| Всего... | 79 558 | 116,2 | 70 802 | 71,2 | |
| Частота появления синдрома Дауна | 1 : 685 | 1 : 994 |
В СССР для разных районов отмечена неодинаковая частота рождения детей с синдромом Дауна. По городу Омску, например, за 1960—1971 годы она была равна 0,148 %, при этом в 90 % случаев отмечена трисомия по 21-й хромосоме, 7—8 % составил мозаицизм и в 2% случаев болезнь носила транслокационный характер.
Естественно, что ни один из родителей не хочет иметь больного ребенка. Для целей генетического консультирования родителей важно знать, где и когда произошла «ошибка» при создании нового организма — во время формирования половых клеток отца или матери либо же после оплодотворения женской клетки и создания зиготы? Можно ли исправить эту «ошибку», а, значит, предотвратить большое горе?