Генетика для начинающих

Ядерная мембрана исчезает. Хромосомы вырываются из ядра на свободу и рассредоточиваются по всей клетке. Сдвоенные хромосомы, тонкие нити которых скручены в относительно толстую спираль, видны в микроскоп. Они имеют вид буквы «Х» с перемычкой-центромерой посередине.

В клетке есть парные органеллы (клеточные органы) называемые центриолями. Центриоли участвуют в делении клетки. Они представляют собой цилиндрическое образование, состоящее из девяти пучков микроскопических трубочек. В интерфазе центриоли располагаются в центре клетки (потому у них и название такое).

В конце профазы центриоли расходятся из центра клетки в противоположные стороны, образуя два полюса.

Вторая фаза митоза называется «метафазой». Разошедшиеся к полюсам центриоли образуют так называемое «веретено деления». Веретено это состоит из микротрубочек, которые прикрепляются к хромосомам, и предназначено оно для честного дележа хромосом между двумя клетками.

Каждая центриоль образует микротрубочки по числу хромосом (сорок шесть – в человеческой клетке). К каждой паре хромосом тянутся микротрубочки от разных центриолей. Каждая микротрубочка прикрепляется к «своей» хромосоме.

Если центриоли расположены у полюсов, то хромосомы выстраиваются возле условного «экватора», отчего вся система «центриоли – хромосомы» приобретает веретенообразную форму, давшую ей название.

Суть метафазы заключается в образовании веретена деления. Как только оно образовано, начинается третья фаза митоза, которая называется анафазой.

Во время анафазы разрушаются центромеры, скреплявшие хромосомы попарно, и хромосомы, подтягиваемые сокращающимися микротрубочками, расходятся к полюсам клетки.

В заключительной, четвертой фазе, называемой «телофазой», хромосомы раскручиваются в нити и «укладываются» во вновь образующиеся ядра, а в экваториальной зоне клетки образуется перетяжка, в конечном итоге разделяющая клетку надвое. Вместо одной материнской клетки появляются две дочерние. На этом процесс деления клетки завершается, и наступает интерфаза – подготовка к следующему делению.

Митоз клеток нашего организма длится от получаса до часа. На протяжении всей жизни в нашем теле осуществляется примерно сто триллионов клеточных делений. Сто триллионов – это десять в четырнадцатой степени – 100 000 00 000 000!

Давайте заодно рассмотрим и другой процесс деления клеток, в результате которого не происходит удвоения числа хромосом в материнской клетке и дочерние клетки получают по половинному набору хромосом. Такой вид деления называют мейозом. Путем мейоза образуются половые клетки – сперматозоиды и яйцеклетки.

Мейоз проходит в два этапа. Первое деление клеток происходит с удвоением числа хромосом, но в процессе деления хромосомные пары не разделяются надвое! В результате обе дочерние клетки получают от материнской парные хромосомы, скрепленные центромерами.

Практически сразу же по окончании первого деления начинается второе, перед которым удвоения числа хромосом не происходит. В результате мейоза из одной материнской клетки с полным набором хромосом образуются четыре дочерние клетки с половинным набором хромосом. В процессе оплодотворения – слияния сперматозоида и яйцеклетки – восстанавливается полный набор хромосом. Если бы половые клетки образовывались путем митоза, то количество хромосом в каждом поколении удваивалось бы, что с генетической точки зрения является полным и абсолютным абсурдом.

Как вы думаете – какая молекула из всех известных на сегодняшний день является наиболее крупной?

Догадаться нетрудно, ведь если речь у нас с вами идет о хромосомах, то явно самой крупной окажется молекула ДНК.

Так оно и есть. Молекула ДНК – настоящий Гулливер среди гигантских молекул. Длина молекулы ДНК самой крупной хромосомы человека (в наборе она идет под первым номером) достигает без малого восьми сантиметров, а общая длина всех молекул ДНК одной человеческой клетки составляет около двух метров. Если разделить два метра на сорок шесть (число хромосом, то есть число молекул ДНК у человека), то получим среднюю длину человеческой молекулы ДНК примерно в четыре с половиной сантиметра.

Интересная деталь – несмотря на то что человек считается «венцом природы», хромосом у нас с вами не очень-то и много. У собак их семьдесят восемь, у камчатского краба (и вообще у всех представителей надсемейства раков-отшельников) – 254, а у некоторых одноклеточных – более тысячи! Короче говоря, количество хромосом в клетке живого организма никак не связано с уровнем его организации. А с чем связано – пока еще неизвестно.

В обычной клетке (такие клетки называются соматическими) схожие по форме и генному составу хромосомы условно можно разбить на пары. Одна хромосома в паре получена от матери, другая – от отца. Парные (схожие) хромосомы называются гомологичными, а набор хромосом, содержащий пары гомологов, называется диплоидным.

Половые клетки (гаметы) содержат половину диплоидного набора – по одной хромосоме из каждой пары. Такой набор называется гаплоидным.

Парные хромосомы, одинаковые у мужских и женских организмов, называются аутосомами. Хромосомы, набор которых отличает мужские и женские особи, называются половыми хромосомами.

Хромосомный набор человека

Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека представлен 46 хромосомами. Это 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом – XY [6] в мужском кариотипе и XX – в женском. Посмотрите на рисунок, и вы увидите, что половые хромосомы получили обозначение по сходству с соответствующими буквами алфавита.

6

Произносится, соответственно, как «икс» и «игрек».

Половых хромосом может быть и больше одной пары. Так, например, утконос имеет пять пар половых хромосом. Мужской пол у утконоса задается комбинацией XYXYXYXYXY, а женский XXXXXXXXXX.

В мужском кариотипе содержатся две разные половые хромосомы (X и Y), а в женском – две одинаковые (XX). Соответственно, сперматозоиды могут иметь разные половые хромосомы – X или Y, а яйцеклетки – только Х-хромосому. Таким образом, за пол ребенка «отвечает» отец, от которого мать может получить разные половые хромосомы.

Изменение числа хромосом приводит к отклонениям в развитии организма. Самым распространенным и известным нарушением кариотипа является синдром Дауна, при котором к 21-й паре хромосом добавляется еще одна хромосома. Этот синдром получил название в честь впервые описавшего его в 1866 году английского врача Джона Дауна, но причина его, связанная с врожденным изменением количества хромосом, была выявлена только в 1959 году.

Казалось бы, много – это не мало. Недостаток одной хромосомы может приводить к дефициту закодированных в ней белков, которые будут синтезироваться с одной изначальной матрицы ДНК вместо двух. Но лишняя молекула ДНК вроде бы не должна ничему мешать…