Геном

Данный пример показывает, какое влияние на челове­ческое общество может оказать владение генетической ин­формацией, но имеем ли мы моральное право на проведе­ние таких анализов? Если спросить у врачей о целесообраз­ности проведения тестирования генов АРОЕ, большинство из них ответят отрицательно. К такому же выводу пришли участники британского Совета по биоэтике в Наффилде (Nuffield Council on Bioethics). Весьма сомнительно, чтобы определение вероятности возникновения неизлечимой бо­лезни принесло кому-либо пользу. Возможно, те, у кого в ге­номе не обнаружено ни одного гена Е₄, вздохнут с облегче­нием, но в каком ужасном положении окажутся те, для кого результаты анализа прозвучат как приговор. Подобную моральную проблему мы уже обсуждали в главе 4, когда рассматривали синдром Хантингтона. Тогда злой рок был еще более неотвратимым, но по крайней мере результаты анализа не вводили людей в заблуждение. Человек с двумя генами Е₄, если ему повезло, может дожить до преклонного возраста без симптомов болезни Альцгеймера. И наоборот, отсутствие гена Е не дает полной гарантии, что данный че­ловек не заболеет.

Сначала эти аргументы показались мне убедительными, но сейчас я уже в этом не уверен. В конце концов, врачи по­считали этичным проводить тестирование на ВИЧ-инфи­цирование, несмотря на то что СПИД остается неизлечи­мой болезнью. Опять таки, СПИД не является неизбежным итогом ВИЧ-инфекции. В некоторых случаях наличие ви­руса в крови не ведет к развитию заболевания. Безусловно, в случае со СПИДом общество также озабочено контролем над распространением инфекции, чего нет в случае болез­ни Альцгеймера. Но мы сейчас пытаемся посмотреть на проблему глазами больного, а не общества. В выступлени­ях участников дискуссии Совета по биоэтике в Наффилде прослеживается неявно выраженное неприятие генети­ческих методов тестирования в отличие от других тестов. По утверждению составителя отчета заседания Фионы Колдикот (Fiona Caldicott), на отношение к вопросу суще­ственно повлиял тот факт, что восприимчивость человека к заболеванию сводилась лишь к набору его генов, что могло создать у людей ложное ощущение заклейменности и убеж­денность в неотвратимости заболевания и заслонить собой влияние социальных и других факторов. Ожидание начала заболевания само могло стать причиной психического рас­стройства (Caldicott F. et al. 1998. Mental disorders and genetics: the ethical context. Nuffield Council on Bioethics, London).

Аргумент совершенно верный, но он неверно интерпре­тируется. Наффилдский совет оперирует двойными стан­дартами. «Социальные» объяснения проблем с психикой, предлагаемые психоаналитиками и психологами, благо­словляются для использования на практике, хотя в их осно­ве лежат весьма ненадежные свидетельства, а оптимизма пациентам они внушают ничуть не больше, чем результаты генетического анализа. С благословения великих и извест­ных специалистов по биоэтике гадание на кофейной гуще продолжает процветать в психологии, тогда как надежные методы диагностики подвергаются остракизму только по­тому, что в их основе лежит генетическое объяснение за­болевания. В стремлении найти обоснование запрету ге­нетической трактовки заболевания в пользу социальной Наффилдский совет пытается доказать, что генетическое тестирование по генам АРОЕ₄ «недостаточно надежно», и это при том, что вероятности развития заболевания при ге­нотипах ЕуЕ₄ и Ej/Е_у отличаются восьмикратно. Как про­комментировал ситуацию Джон Мэддокс (John Maddox), «есть основания полагать, что врачи отказались от предста­вившихся возможностей из-за робости сообщить пациентам нежелательную генетическую информацию, ... но эта ро­бость может завести слишком далеко» (MaddoxJ. 1998. What remains to be discovered? Macmillan, London).

Между прочим, хотя болезнь Альцгеймера все еще неиз­лечима, уже есть лекарства, которые облегчают некоторые из ее симптомов. Кроме того, люди из группы риска могут принять заранее некоторые меры предосторожности. Все рекомендации врачей становятся более эффективными, если они адресованы тем, кто в этом нуждается, а не всем подряд.

Человек, узнавший, что у него в геноме два гена Е, мо­жет стать добровольцем для испытания новых лекарств для лечения болезни Альцгеймера. Кроме того, есть целый ряд профессий, способствующих развитию этого заболевания. Например, хорошо известно, что бокс существенно повы­шает риск возникновения болезни Альцгеймера, поэтому прежде чем становиться боксером, хорошо было бы прой­ти тест на наличие гена Е₄. Каждый шестой боксер при­обретает к пятидесятилетнему возрасту, а некоторые, как Мухаммед Али (Mohammed Ali), даже раньше, либо болезнь Паркинсона, либо болезнь Альцгеймера — симптомы этих заболеваний довольно похожи, хотя генетические предпо­сылки совершенно разные. У боксеров, заболевших болез­нью Альцгеймера, практически всегда обнаруживается ген Е₄. Этот ген также сопутствует тем пациентам, у которых в результате операций на головном мозге в нейронах были обнаружены характерные включения.

К группе риска могут относиться не только боксеры, но и другие спортсмены, у которых часто случаются микро­травмы головы. Хорошо известно, что многие великие фут­болисты в старости страдали серьезными расстройствами психики; Дэнни Блэнчфлоуэр (Danny Blanchflower), Джо Мерсер (Joe Mercer) и Билл Пэсли (Bill Paisley) — это толь­ко недавние примеры заболевших известных английских футболистов. Неврологи только сейчас начинают изучать связь между профессиональным футболом и болезнью Альцгеймера. Однажды подсчитали, что футболист за се­зон в среднем 800 раз отбивает мяч головой. Микротравмы головы вполне ожидаемы. Датские исследователи зафикси­ровали существенное ухудшение памяти у футболистов, по сравнению с другими спортсменами, а норвежские врачи установили, что профессиональный футбол ведет к орга­ническим повреждениям мозга. Вновь таки, для того, кто только начинает карьеру футболиста, полезно было бы знать, что он относится к группе риска, если в его хромосо­мах есть две копии гена Е₄. Людей еще многих профессий можно отнести к группе риска, и даже тех людей, которые из-за высокого роста часто бьются о дверной косяк. Мне са­мому интересно, каков мой генотип по генам АРОЕ. Была бы возможность, я бы прошел тест.

Есть еще один повод для того, чтобы пройти тестирова­ние. Сейчас в разработке находятся по крайней мере три новых лекарства от болезни Альцгеймера. Было показано, что одно из них, такрин, который уже готовится к выпу­ску, оказывает эффект только на больных с генотипом Е₃ и Е₂, но мало эффективен для тех, у кого в геноме есть ген Е₄. Еще раз геном преподал урок нашей индивидуальности. Эффективность лечения зависит от особенностей организ­ма — очевидный факт, который с большим нежеланием вос­принимается фармацевтами и врачами, предпочитающими лечить не человека, а человечество. Лекарство, эффектив­ное для одного пациента, может оказаться бесполезным для другого. Диета, способная одному спасти жизнь, может быть бессмысленной для другого. Наступит день, когда вра­чи, прежде чем выписать кучу лекарств, будут делать анализ генотипа пациента. Технология проведения такого ана­лиза уже известна. Маленькая калифорнийская компания Affymetrix занялась производством генетических чипов — библиотек всех генов человека, собранных в виде микро­скопичных точек на небольшой силиконовой пластинке. Когда-нибудь вместе с паспортом мы будем носить с собой такие индивидуальные генетические чипы, с помощью кото­рых доктора смогут подобрать наиболее эффективный курс лечения (Cookson С. 1998. Markers on the road to avoiding illness. Financial Times, 3 March 1998, p. 18; Schmidt K. 1998. Just for you. New Scientist, 14 November 1998, p. 32).

 В настоящее время Affymetrix является одной из наиболее известных в мире биотехнологических компаний, а слово «аффиметрикс» большинством ученых уже воспринима­ется не как название компании, а как название нового эффективного метода исследований.

Человек, знающий по собственному опыту законы капи­талистического мира, уже, наверное, почувствовал истин­ную суть проблемы, из-за которой к вопросу генетического тестирования многие врачи и ученые относятся с такой щепетильностью, или даже брезгливостью. Предположим, что я профессиональный боксер и мой генотип ЕуЕ₄. Следовательно, вероятность заболеть хоть ангиной, хоть болезнью Альцгеймера в зрелом возрасте у меня выше сред­нестатистической. Положительные стороны знания этого факта при общении с врачами мы уже рассмотрели. Но, вместо врача, я иду к страховому агенту, чтобы получить закладную или оформить медицинскую страховку. Мне предлагают заполнить форму с разными вопросами: курю ли я, часто ли выпиваю, какой у меня вес, не болею ли я СПИДом, есть ли среди моих родных больные с сердечно­сосудистыми заболеваниями — это уже вопрос из области генетики. Каждый вопрос предназначен для того, чтобы отнести меня к определенной группе риска и рассчитать баланс между прибылью и риском страховой компании. Вполне возможно, что страховые компании в скором вре­мени захотят познакомиться с результатами генетических анализов, например, узнать, какой у меня генотип — Е₄/Е₄ или Е₃/Е_у Человеческая мораль и преступные намерения сплелись тут в тугой узел. Можно понять страховую компа­нию, которая опасается, что человек, узнавший благодаря генетическому тесту, что он обречен, специально застраху­ет свою жизнь. Сильно ли это отличается от случая, когда клиент страхует дом от пожара и сам поджигает его? С дру­гой стороны, страховая компания может обернуть несчас­тье других в свою прибыль, предлагая в качестве рекламы скидки тем, кто предоставит результаты генетического те­стирования и у кого в геноме будут только гены Е_у Такая махинация, называемая «выковыриванием вишенок из пи­рога», уже сейчас применяется некоторыми страховыми компаниями, которые предлагают скидки молодым, худым, некурящим клиентам с традиционной половой ориентаци­ей. Эти скидки потом отбиваются на повышении тарифов для старых тучных и курящих гомосексуалистов. Клиенты с двумя генами Е₄ будут отнесены к этой же группе.

Неудивительно, что многие американские страховые компании уже проявляют повышенный интерес к мето­дам генетического тестирования предрасположенности к болезни Альцгеймера. Эта болезнь несет страховым ком­паниям слишком большие расходы. В Англии, где базовое лечение обычно предоставляется бесплатно, генетическое тестирование вызывает интерес у агентов, занимающихся страхованием жизни. Индустрия страхования чутко реаги­рует на все риски в обществе. Так, распространение эпиде­мии СПИДа моментально привело к повышению страхо­вого взноса для гомосексуалистов, поскольку у них больше риск заразиться. По мере того как генетическое тестиро­вание будет превращаться в рутину, в странах со страховой медициной будет разгораться социальный кризис. Если моя судьба известна по результатам тестирования, ни одна стра­ховая компания не даст страховку на большую сумму, чем я успею заплатить (с учетом интереса компании) до своей болезни или смерти. Те, кому лечение будет экстренно не­обходимо, будут просто лишены возможности обратиться к врачу или лечь в больницу. Оценив реальную перспективу кризиса, ассоциация страховых компаний Великобритании в 1997 году наложила мораторий на 2 года на запрашива­ние результатов генетического тестирования, в случае если сумма закладной не превышает 100 ООО фунтов стерлингов. Многие компании заявили, что в обозримом будущем они не собираются использовать в своей работе данные генети­ческого тестирования. Но на долго ли хватит такой благо- родности?

Тем не менее для большинства людей генетическое те­стирование станет благом и позволит оформить медицин­скую страховку с меньшими страховыми взносами. Что же в этом плохого? Действительно, в отличие от многих дру­гих вещей в жизни, гены распределяются между людьми независимо от их богатства. Богатый человек не сможет ку­пить себе хорошие гены. Впрочем, богатые и так тратят на медицинское страхование больше денег. Проблема лежит в области человеческой морали. Решение курить, пить и ве­сти распутный образ жизни, повышающий риск заразиться СПИДом, принимается людьми более или менее доброволь­но, чего нельзя сказать о выборе генов. Дискриминация на основе тестирования генов АРОЕ ничем не отличается от дискриминации по цвету кожи или полу. Вполне понятно нежелание некурящих платить такой же страховой взнос, как и те, кто добровольно губит свое здоровье. Но если че­ловек с генотипом Е₃/Е₃ потребует, чтобы ему снизили раз­мер взноса за счет несчастного с генотипом Е₄/Е₄, это будет проявлением нетерпимости и предвзятого отношения к че­ловеку, который совсем не виновен в том, что природа на­градила его такими генами (Wilkie Т. 1996. The people who want to look inside your genes. Guardian, 3 October 1996).

Идея использования генетических тестов при приеме на работу пока еще не получила широкого распространения. Опять-таки, в этом вопросе есть как положительные, так и отрицательные стороны. Как мы знаем, мутации в генах могут делать человека предрасположенным к некоторым профессиональным заболеваниям. В качестве средства пре­дотвращения профессиональных заболеваний предвари­тельное генетическое тестирование было бы полезным как работодателю, так и устраивающимся на работу. Например, если работа сопряжена с риском оказаться под воздействи­ем канцерогена, хотя бы такого, как солнечное облучение (работа на открытом воздухе), то обнаружение проблем с геном р53 может предупредить опасные последствия в буду­щем. Но есть риск, что работодатели захотят использовать результаты тестирования для отбора более послушных лю­дей, склонных к корпоративному фанатизму (собственно, на поиск таких людей как раз и нацелены интервью в ка­бинете начальника отдела кадров). Использование генети­ческого тестирования с подобными целями уже запрещено законодательно во многих государствах как проявление дискриминации при приеме на работу.

Есть опасность, что ночные кошмары в виде коварных страховых агентов и работодателей, тянущих руки к нашим генам, заставит нас отказаться от использования генетиче­ского тестирования в медицине. Но еще больше меня пу­гают призраки государственных чиновников, которые счи­тают себя в праве за меня решать, стоит ли мне идти на ге­нетическое тестирование. Я не собираюсь обсуждать свой геном ни со страховым агентом, ни с работодателем, но я хотел бы, чтобы мой лечащий врач имел доступ к этой ин­формации, и я готов с рвением фанатика отстаивать свое право решать, нужен мне генетический тест или нет. Мой геном — это моя личная собственность, а не собственность государства, и мне не нужны советы чиновников. Даже в демократических странах наметилась авторитарная тен­денция со стороны государства в выработке неких общих для всех правил и законов: какую часть собственного гено­ма нам разрешается посмотреть, а какую нет. Следует пом­нить, что посягательство на наш собственный геном со сто­роны государства ничем не отличается от посягательства на нашу частную собственность.