Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2008 №5

Мутагенез

В настоящее время ПЦР стала основным методом проведения мутагенеза. Использование ПЦР позволило упростить и ускорить процедуру проведения мутагенеза, а также сделать её более надежной и воспроизводимой.

_{Примечания}

_{1. Kleppe, К. et al. (1971): Studies on polynucleotides. XCVI. Repair replications of short synthetic DNA's as catalyzed by DNA polymerases. In: J. Mol. Biol. Bd. 56, S. 341–361. PMID 4927950}

_2. Нобелевские лауреаты по химии, 1993 г.(англ.)

_{3. R. К. Saiki, D. H. Gelfand, S. Stoffel, S. J. Scharf, R. Higuchi, G. T. Horn, К. B. Mullis, H. A. Erlich. Primer-Directed Enzymatic Amplification of DNA with a Thermostable DNA Polymerase, in: Science. 239.1988, 487–491. ISSN 0036–8075 PMID: 2448875}

_{4. Каледин А. С., Слюсаренко А. Г., Городецкий С. И. // Биохимия.- 1980. — Т. 45. — С. 644–651.}

_{5. http://www.roche.com/med-cor-2005-09-12}

_{6. 1 kbp (kilo base pair(англ.)) — 1 тысяча пар оснований, единица измерения длины ДНК}

_{7. Venter J, et al. (2001). «The sequence of the human genome». Science}

_{291 (5507): 1304-51. PMID 11181995}

_{8. http://www.biofidal.com/biofidal2/cat/2/pyro.php}

_{9. Отжиг (англ. annealing) — гибридизация фрагментов ДНК}

_{10. Шпилька — внутримолекулярная самокомплементарная структура}

_{11. Димер — межмолекулярные структуры, образуемые праймерами друг с другом или сами с собой}

_{12. [ http://www.dna-technology.ru/doc/DNA-Technology_PCR-base.pdf «Теоретические основы ПЦР» (PDF)]}

_{Литература}

_{1. Глик Б., Пастернак Дж. Молекулярная биотехнология. Принципы и применение. Пер. с англ. — М.: Мир, 2002. — 589 с, илл. ISBN 5-03-003328-9}

_{2. Щелкунов С. Н. Генетическая инженерия — Новосибирск: Сиб. унив. изд-во, 2004.
– 496 с; илл. ISBN 5-94087-098-8}

_{3. Патрушев Л. И. Искусственные генетические системы — М.: Наука, 2005 — В 2 т. — ISBN 5-02-033278-Х}

Словарь терминов

А

• Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплодии, трисомии ит. д.).

• Авторадиография — способ обнаружения вещества, меченного радиоактивным изотопом, путем наложения на чувствительную пленку.

• Акроцефалия (оксицефалия) — высокий «башенный» череп.

• Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов; аллели, как правило, отличаются последовательностями нуклеотидов.

• Аллель дикого типа (нормальный): мутация гена, не затрагивающая его функции.

• Аллель доминантный: аллель, одна доза которого достаточна для его фенотипического проявления.

• Аллель мутантный: мутация гена, нарушающая его функцию.

• Аллель рецессивный: аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.

• Аллельные серии — моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.

• Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

• Альфа-фетопротеин (АФП) — эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.

• Амниоцентез — прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.

• Ампликон — внехромосомная единица амплификации.

• Амплификатор ДНК (термоциклер) — прибор, необходимый для проведения полимеразной цепной реакции (ПЦР); позволяет задавать нужное количество циклов и выбирать оптимальные временные и температурные параметры для каждой процедуры цикла.

• Амплификация — увеличение числа копий генов (количества ДНК)

• Амплификация ДНК — выборочное копирование определенного участка ДНК.

• Амфидиплоиды — эукариотические клетки, содержащие два двойных набора хромосом в результате объединения двух геномов.

• Анеуплодия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

• Аниридия — отсутствие радужной оболочки.

• Анкилоблефарон — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.

• Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.

• Антибиотик — вещество, подавляющее рост клеток или убивающее их. Обычно антибиотики блокируют одну из стадий синтеза белков или нуклеиновых кислот.

• Антиген — вещество (обычно белки, реже полисахариды), вызывающее у животных иммунный ответ (образование антител).

• Антигенная детерминанта (эпитоп) — участок белковой или полисахаридной молекулы, обладающей способностью вызывать образование антител данной специфичности.

• Антикодон — последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК. Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей. Антимутагенез — процесс предотвращения закрепления (становления) мутации, т. е. возврат первично поврежденной хромосомы или гена в исходное состояние.