Как лечиться правильно. Книга-перезагрузка

Глава 4 Кому что на роду написано

«Генетика – продажная девка империализма»

Т. Д. Лысенко

Наверное, самое главное, что определяет набор болезней и саму продолжительность жизни, – это наследственность.

Генетика в нашей стране прошла путь от «продажной девки империализма» до повседневного элемента нашего быта. Я имею в виду ГМО.

Заметки на полях

Вы думаете: «Уж я-то эти ГМО точно не ем, всегда смотрю, что покупаю!» Ага, как бы не так! Надпись «Без ГМО» – не более чем маркетинговый ход. Я видел даже пачку обычной соли с такой надписью. Практически весь картофель, кукуруза, соя (хоть мы и не китайцы, но она – составная часть множества продуктов пищевой промышленности), давно генно-модифицированы. Пример – мясо: многие виды скота выращивают с применением генной инженерии, чтобы повысить устойчивость к заболеваниям и увеличить производительность. Такое повсеместное распространение ГМО не от хорошей жизни, иначе сегодня планету не прокормить. Поэтому, нравится нам это или нет, никуда от ГМО не деться! Потенциальный вред? Не знаю. Самое главное, что никто не знает! Прямой угрозы вроде нет, во всяком случае, широкое применение трансжиров, сахара, консервантов, скорее всего, убьет нас раньше, чем мы могли бы дожить до каких-то не определенных пока вредных последствий применения ГМО… А будущие поколения? Ну, сначала им надо выжить и элементарно не умереть с голода. Мой друг, инженер-генетик, как-то полушутя предложил мне бизнес: «А давай я выведу такой сорт елей, что они будут фосфоресцировать в темноте? Технически подсадить ген от фосфоресцирующих водорослей не сложно. Будем продавать для дач!»

Представляете жутковатую картину: идешь вечером по участку, а кругом ели мерцают мертвенно-бледным цветом? Брррр! Я тогда посмеялся, а вот нашлись люди и подобный бизнес построили. Модифицировали ген у аквариумных рыбок, и они стали яркими и флюоресцирующими! Называются GloFish. Пользуются успехом!

«Наследственная предрасположенность» – таким пунктом начинается список факторов риска практически всех известных заболеваний. Генетическая предрасположенность может прослеживаться в отдельных семьях и у целых народов, носителей той или иной группы крови, например. Рассеянный склероз распространен среди жителей Северной Европы, Австралии и Новой Зеландии и редко встречается у негров и американских индейцев. Язва желудка чаще поражает людей с первой группой крови. «Периодическая болезнь» – так и называется средиземноморская лихорадка – потому что намного чаще она поражает греков, евреев и армян. Примеры можно приводить бесконечно. Скажу лишь, что больше трети всех известных детских заболеваний имеют выраженную генетическую предрасположенность, остальные – результат наложения неблагоприятных внешних факторов на ту же, пусть и не так явно выраженную, генетическую предрасположенность.

Для врача принципиально важно знать семейную медицинскую историю пациента и учитывать этнические и другие особенности. Например, носительство генной мутации (BRCA), увеличивающей риски рака груди и яичников, не превышает 1:1000 в обычной популяции. Но у евреев-ашкенази это соотношение уже 1:50! Поэтому для таких пациенток и рекомендации будут совсем другими.

Мы потихоньку утрачиваем традиции классической медицины. Сотни лет знания доставались эмпирическим (опытным) путем и передавались от поколения врачей к поколению. Сегодня мы стали свидетелями того, что за всеми этими знаниями стоят математически точно определенные генные мутации, прослеженные в мельчайших деталях. Генетик вам безошибочно назовет ту часть ДНК, где существуют особенности, отвечающие за течение той или иной болезни, и тип мутации.

Если во времена моего обучения в институте об этом вообще не упоминалось, то сегодня генетика – один из основных разделов клинической медицины! Еще в 90-е, при подтверждении медицинского диплома в Америке, у меня были единичные и довольно примитивные вопросы по медицинской генетике; сегодня же мне необходимо дополнительно читать, чтобы понять современные тексты о патогенезе различных болезней, иначе я просто теряю нить в непрерывных аббревиатурах, аллелях, «мутациях в обогащенных лейцином повторной киназа-2 генах хромосомы 12р11.2–q13.1». Не шучу: без понимания этого самого «обогащенного повторного» чего-то там дальше в патогенезе (болезни Паркинсона в данном случае) не продвинешься! Как-то я плохо себе представляю кого-то из наших практикующих врачей, хотя бы пытающихся прояснить для себя тему медицинской генетики. А ведь сегодня это необходимо для правильного лечения многих болезней! Помимо того, что многие из лекарств – продукт генной инженерии, вмешательство в генные мутации с целью исправления дефекта входит в стандарт лечения некоторых заболеваний. Так, уже в 1999 году каждый четвертый ребенок, страдавший синдромом тяжелого иммунодефицита, лечился с помощью генной терапии.

Заметки на полях

Небольшая ремарка, родившаяся уже после написания этих строк. У меня над рабочим столом висит небольшая фотография моего знаменитого деда-академика. Есть и его портреты (два!), и большая парадная фотография, сделанная фотографом Брежнева Мусаэльян, но эта – любимая! На ней дед в распахнутом белом халате на широких плечах, опершись на кафедру одной рукой и чуть подавшись вперед, напряженно что-то объясняет аудитории. Глаза прищурены, фигура и поза пышут энергией, за что я эту фотографию очень люблю! Она датирована 1964 годом. Висит у меня в кабинете уже несколько лет, и я ежедневно на неё смотрю. Но никогда не всматривался в плакатик, висевший за спиной деда. Это было еще до эпохи диапозитивов – какие-то рисунки, цифры, видимо, по теме его лекции. И только сейчас, во время написания этой главы про генетику, я обратил внимание на эти его иллюстрированные пособия за спиной. И что же, вы думаете, там изображено? В 1964 году? – Фрагменты хромосом и варианты их мутаций! Еще Трофим Денисович Лысенко, живой и очень даже бодрый, а тут – доклад по генетике! Но спустя 10 лет в медицинских институтах генетику уже/еще не преподавали!

Гены не только определяют набор болезней, они же и защищают. Отсюда все эти истории, что «мой дед всю жизнь пил, курил махорку, ел сало и умер в 96 лет, попав пьяным под трактор»! Датские ученые проводили длительное наблюдение за жизнью близнецов. 20,5 тысяч человек, рожденных в 1870–1910 годах, были прослежены до 2003–2004 годов. Исследование показало, что если для тех, кто дожил до своих 90 лет, очень важны были правильный образ жизни и отказ от вредных привычек, то те, кто прожил за 100, частенько и покуривали, и выпивали… То есть они имели набор защитных генов. Вообще, долголетие также генетически обусловлено: те, у кого в роду есть прямые родственники, возраст которых превышает 100, имеют шанс перешагнуть 100-летний рубеж в 17 раз больший, чем те, у которых таких родственников нет. Известны гены, защищающие и от инфекционных болезней. Есть пациенты, которые, заразившись ВИЧ-инфекцией, никогда не переходят в синдром развернутого иммунодефицита.

Уже в 1999 году каждого четвертого ребенка

с синдромом тяжелого иммунодефицита лечили

с помощью генной терапии.

От понимания медицинской генетики до персонализированной медицины – рукой подать.

Лечим не болезнь, а больного. Нам всем знаком этот тезис еще советской медицины – индивидуальный подход, ориентиры на субъективные особенности человека и его предпочтения.

– У вас плохое самочувствие при температуре 37,3?

– Вот вам Пирамидон!

– Болит голова при давлении 130/90?

– Вот вам Коринфар под язык!

– Вы не переносите ампициллин, голова кружится?

– Заменим на Бисептол!

– Вы хорошо себя чувствуете при уровне сахара крови 10?

– Ну и ладно, дальше снижать не будем.

И кого волновало, что от пирамидона у больного вскоре отказывали почки, от Коринфара под язык случался острый инфаркт, что от ампициллина головокружения не бывает, а замена его на бисептол оставляет больного беззащитным перед данной инфекцией, что уровень сахара 10 неминуемо вскоре «посадит» почки и сосуды пациента…

Индивидуальный подход означал, что, может, у кого-то там и «посадит», а вот у этого конкретного индивидуума – нет. Не должен! – Почему не должен?

– Ну, не знаю, не должен – и всё, я так думаю!

Вся страна играла в русскую рулетку: врачи назначали лечение и ставили диагнозы, кому как Бог на душу положит, оправдывая именно «индивидуальным подходом»! Вы читаете и узнаете сегодняшнюю ситуацию в поликлиниках и больницах вашего города или района?..

Знаю, постулат «Лечим не болезнь, а больного» очень живуч! И крайне вреден – сколько бед на его совести! Не обижайтесь за советскую медицину, я сам родом из нее и очень ей благодарен! В то время статистической обработки миллионов килобайт информации еще не существовало, клинические испытания были в самом зародыше, а математически проверенные данные, на которые можно было надежно ссылаться, отсутствовали. Всё опиралось исключительно на эмпирический опыт, как и столетия до этого. Медицина была искусством, врач брал чутьем, интуицией и озарением.

Но в 80-х годах рвануло! Клинические испытания и статистическая обработка длительных обширных наблюдений произвели революцию в медицине!

Дигоксин (производное растения наперстянки, той самой, про которую знаменитый немецкий клиницист Бернгард Наунин сказал: «Если бы не было наперстянки, я бы не хотел быть врачом!»), лекарство № 1 при сердечной недостаточности, оказался неспособным продлить жизнь большинству больных. Сократить сроки госпитализации – да, улучшить качество жизни – да, а вот статистически достоверно продлить жизнь – нет! А так называемые бета-блокаторы, которые были прямо противопоказаны при сердечной недостаточности, таким больным жизнь как раз и продлевают! (Доказано еще 30 лет назад, а в инструкциях к применению эти показания отсутствуют до сих пор, и весь мир успешно их применяет «офф-лейбл», за рамками официальных предписаний!)

Лечение аритмий может быть опасней просто наблюдения за больным; длительная госпитализация для любого пациента снижает шанс на благоприятный исход; острый инфаркт надо лечить хирургически; мерцательная аритмия чревата не аритмией самой по себе, а в первую очередь «выстреливанием» тромба и нуждается в постоянном лечении кроверазжижающими препаратами; внутрибольничная инфекция опаснее всех остальных – и проч., и проч., и проч.!

Пришло понимание генетической предрасположенности к подавляющему числу болезней, влияние вирусов и факторов окружающей среды на генные мутации, появились математические модели прогноза и эффективности тех или иных лечебно-диагностических процедур, иммунология поражала воображение своими перспективами, кардиохирургия стала рутиной в работе каждого мало-мальски крупного госпиталя… За рубежом…