Общая биология: конспект лекций
Шрифт:
Генетическая карта хромосомы – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Определение групп сцепления и расстояний между генами не является конечным этапом построения генетической карты хромосомы, поскольку необходимо установить также соответствие изучаемой группы сцепления определенной хромосоме. Определение группы сцепления осуществляется гибридологическим методом, т. е. путем изучения результатов скрещивания, а исследование хромосом – цитологическим методом с проведением микроскопического исследования препаратов. Для определения соответствия данной группы сцепления конкретной хромосоме применяют
Анализ генетических и цитологических карт позволил сформулировать основные положения хромосомной теории наследственности.
1. Каждый ген имеет определенное постоянное место (локус) в хромосоме.
2. Гены в хромосомах располагаются в определенной линейной последовательности.
3. Частота кроссинговера между генами прямо пропорциональна расстоянию между ними и обратно пропорциональна силе сцепления.
3. Методы изучения наследственности человека Генеалогический метод
Генеалогический метод, или метод анализа родословных, включает следующие этапы:
1. Сбор сведений у пробанда о наличии или отсутствии анализируемого признака (чаще заболевания) у его родственников и составление легенды о каждом из них (словесного описания). Для более точного результата необходимо собрать сведения о родственниках в трех-четырех поколениях.
2. Графическое изображение родословной с использованием условных обозначений. Каждый родственник пробанда получает свой шифр.
3. Анализ родословной, решающий следующие задачи:
1) определение группы заболеваний, к которой относится исследуемая болезнь (наследственной, мультифакториальной или группы фенокопий);
2) определение типа и варианта наследования;
3) определение вероятности проявления заболевания у про-банда и других родственников.
Цитогенетические методы
Цитологические методы связаны с проведением окрашивания цитологического материала и последующей микроскопией. Они позволяют определить нарушения структуры и числа хромосом. В эту группу методов входят:
1) метод определения Х-хроматина интерфазных хромосом путем окрашивания нефлюоресцентными или флюоресцентными красителями;
2) метод определения Y-хроматина интерфазных хромосом окрашиванием флюоресцентными красителями;
3) рутинный метод окрашивания метафазных хромосом для определения количества и групповой принадлежности хромосом, идентификации 1, 2, 3, 9, 16 хромосом и Y-хромосомы;
4) метод дифференциального окрашивания метафазных хромосом для идентификации всех хромосом по особенностям поперечной исчерченности. В этом методе чаще всего для микроскопии используются лимфоциты, фибробласты, клетки костного мозга, половые клетки, клетки волосяной луковицы. Биохимические методы
В эту группу входят методы, применяемые в основном при дифференциальной диагностике наследственных нарушений обмена веществ при известном дефекте первичного биохимического продукта данного гена.
Все биохимические методы делят на качественные, количественные
и полуколичественные. Для исследования берутся кровь, моча или амниотическая жидкость.Качественные методы более простые, недорогие и менее трудоемкие, поэтому применяются для массового скрининга (например, исследование новорожденных в роддоме на фенилке-тонурию).
Количественные методы более точные, но и более трудоемкие и дорогостоящие. Поэтому их применяют лишь по специальным показаниям и в случаях, когда скрининг, проведенный качественными методами, дал положительный результат.
Показания для применения биохимических методов:
1) умственная отсталость неясной этиологии;
2) снижение зрения и слуха;
3) непереносимость некоторых пищевых продуктов;
4) судорожный синдром, повышенный или пониженный тонус мышц.
ДНК-диагностика
Это наиболее точный метод диагностики моногенных наследственных заболеваний. Преимущества метода:
1) позволяет определить причину заболевания на генетическом уровне;
2) выявляет минимальные нарушения структуры ДНК;
3) малоинвазивен;
4) не требует повторения.
В основе метода лежит увеличение копий фрагментов ДНК различными способами. Близнецовый метод
Применяется в основном для определения относительной роли наследственности и факторов окружающей среды в возникновении того или иного заболевания. При этом изучаются монозиготные и дизиготные близнецы.
ЛЕКЦИЯ № 16. Структура и функции биосферы
1. Понятие о ноосфере. Воздействие человека на биосферу
Основы учения о биосфере разработал русский ученый В. И. Вернадский.
Биосфера – это оболочка Земли, заселенная живыми организмами, включающая в себя часть литосферы, гидросферу и часть атмосферы.
Атмосфера как часть биосферы представляет собой слой толщиной от 2–3 до 10 км (для спор грибов и бактерий) над поверхностью Земли. Лимитирующим фактором для распространения живых организмов в атмосфере является распределение кислорода и уровень ультрафиолетового излучения. Микроорганизмов, для которых воздух был бы основной средой обитания, не существует. Они заносятся в атмосферу из почвы, воды и т. д.
Литосфера заселена живыми организмами на значительную глубину, но наибольшее их количество сосредоточено в поверхностном слое почвы. Ограничивают распространение живых организмов количество кислорода, света, давление и температура.
Гидросфера заселена живыми существами на глубину более 11 000 м.
Гидробионты обитают как в пресной, так и в соленой воде и по месту обитания делятся на 3 группы:
1) планктон – организмы, живущие на поверхности водоемов и пассивно передвигающиеся за счет движения воды;
2) нектон – активно передвигающиеся в толще воды;
3) бентос – организмы, обитающие на дне водоемов или зарывающиеся в ил.
Лимитирующим фактором является свет (для растений).
Круговорот веществ в природе между живой и неживой материей – одна из наиболее характерных особенностей биосферы. Биологический круговорот – это биогенная миграция атомов из окружающей среды в организмы и из организмов в окружающую среду. Биомасса выполняет и другие функции:
1) газовая – постоянный газообмен с внешней средой за счет дыхания живых организмов и фотосинтеза растений;