Секреты наследственности человека

Любопытно, что врожденные дефекты тазобедренных суставов встречаются не только у людей, но и у собак. Суставная ямка у них порой оказывается слишком мелкой и плоской, поэтому округлая головка выскальзывает из нее частично пли полностью.

Щенок, пораженный данным заболеванием, начинает прихрамывать, быстро утомляется, прекращает прыгать, при тяжелой форме болезни иногда полностью теряет способность опираться на задние конечности.

Волчья пасть и заячья губа

Расщелины губы и неба — так называемые «волчья пасть» и «заячья губа» — являются одними из самых распространенных врожденных дефектов у детей. Согласно статистическим данным, такие патологии встречается в среднем у одного из каждой тысячи новорожденных. По распространенности «заячья губа» уступает только врожденной косолапости; в большинстве случаев причина рождения такого ребенка — наследственность. Для того чтобы более подробно разобраться, что представляют собой эти аномалии, надо немного вспомнить эволюцию позвоночных животных.

Около 400 миллионов лет назад Южная Америка, Австралия и Антарктида составляли континент — Гондвану. В северном полушарии располагался Евроамериканский континент. 380 миллионов лет назад оба континента сблизились. Так образовался единый суперматерик — Пангея (от греч. pan — вся и ge — Земля). В результате изменился климат. Он стал континентальным, то есть более засушливым. Обитавшим на планете в то время древним земноводным оставалось либо погибнуть, либо постепенно приспособиться к новым условиям жизни. Самым уязвимым местом их жизненного цикла было развитие личинок в воде. Как обеспечить выживание икры на суше? Необходимо было создать вокруг икринки прочную водонепроницаемую оболочку. Другими словами, спасти могло только появление яиц с их прочной скорлупой. У некоторых древних земноводных в процессе эволюции возникло именно такое приспособите к засухе! Так появилась новая группа позвоночных — пресмыкающиеся. Одним из их эволюционных «изобретений» было костное нёбо. Дело в том, что дышать и одновременно жевать совсем нелегко, если ноздри открываются в самом начале ротовой полости (именно так устроены ноздри у земноводных). У рептилий в ротовой полости возникли кости, с помощью которых воздушный поток начал проходить над ротовой полостью. В результате можно и дышать, и жевать. Очень удобно! У человека ротовая полость устроена именно так.

Волчья пасть появляется в результате задержки срастания костей, образующих костное нёбо ротовой полости. А именно, верхнечелюстных отростков с другой костью черепа — так называемым сошником. В результате, на твердом нёбе возникает расщелина. Мягкие ткани тоже расходятся, иногда затрагивая и тубу. Раздвоенная губа названа «заячьей» потому, что у кроликов и зайцев верхняя губа в норме рассечена на две половинки. Присмотритесь как-нибудь при случае повнимательнее к длинноухим братишкам, и вы убедитесь, что это именно так.

Расщелина верхней губы и нёба возникает у человеческого зародыша в первые два месяца беременности, когда формируются челюстно-лицевые органы. Узнать о наличии у младенца подобного дефекта можно с помощью ультразвукового исследования. К сожалению, обычно это удается сделать толь копка очень поздних сроках беременности, когда любое вмешательство в ее процесс уже противопоказано. Тем не менее, лучше такую информацию получить, поскольку у ребенка с «волчьей пастью» могут возникнуть трудности в родах — в его дыхательные пути может попасть околоплодная жидкость. Врач или акушерка должны быть предупреждены об этом заранее. После родов у такого новорожденного обычно затруднено дыхание, он не может нормально сосать, и потому отстает в весе. Дети с «волчьей пастью» и «заячьей губой» более других подвержены различным болезням. Причина проста. Поступающий в их организм воздух плохо увлажняется и согревается, что и вызывает воспалительные процессы дыхательных путей.

В средние века новорожденных с «заячьей губой» и «волчьей пастью» сторонились, как прокаженных, а ученые мужи того времени полагали даже, что такие дети в чем-то сродни животным. Да и в наше время малышу с подобным лицевым дефектом приходится в жизни непросто. Ему трудно рассчитывать на непредвзятое к себе отношение окружающих. Вместе с тем, справиться с «волчьей пастью» и «заячьей губой» у человека можно с помощью пластических операций. Важно лишь пораньше начать лечение. Специалисты расходятся во мнении, в каком возрасте лучше проводить операции. Одни предпочитают делать операцию грудничкам в 3–6 месяцев, другие — в более поздние сроки. В любом случае, лечение маленького пациента с челюстно-лицевыми аномалиями должно быть закончено к шестилетнему возрасту. Хирургические операции делаются, как правило, в несколько этапов, число которых зависит от степени выраженности патологии. В одних случаях, чтобы достичь лучшего результата, производится 2–3 вмешательства, в других — 5–7 и более. При этом полностью избежать послеоперационного рубца нельзя, несмотря на все усилия пластических хирургов.

Причины возникновения челюстно-лицевых аномалий у человека до сих пор изучены недостаточно. Уже довольно давно специалисты высказывают предположение о том, что развитие подобных заболеваний связано с курением женщины во время беременности. Как сообщает агентство Рейтер, этот вывод подтвержден учеными из Мичиганского университета на основании тщательной оценки течения более, чем двух тысяч беременностей, завершившихся рождением детей с грубыми лицевыми аномалиями. В частности, было показано, что вероятность рождения ребенка с расщелинами губы и нёба. У курившей во время беременности женщины зависит от количества выкуриваемых ею сигарет. К примеру, если беременная выкуривает от одной до 10 сигарет в день, то риск возникновения врожденных дефектов челюстно-лицевой области у рожденного ею ребенка на 30 % выше, чем у некурящей женщины. Если же количество выкуриваемых ежедневно сигарет превышает 21 штуку, то такая вероятность увеличивается до 70 %.

Ученые полагают, что наиболее действенным способом снижения количества детей с врожденными расщелинами губы и нёба является борьба с курением беременных женщин. Кроме того, по мнению специалистов, широкая и эффективная пропаганда вреда курения будущих матерей позволит реально сократить количество мертворожденных, недоношенных и маловесных детей.

Любопытно, что «волчья пасть» — врожденный дефект, который свойственен не только человеку. Профессиональные собаководы прекрасно знают, что порой часть щенков в пометах приходится браковать именно благодаря этой аномалии. Щенок с таким дефектом постоянно захлебывается при сосании, молоко частично вытекает через ноздри… В общем, картина грустная. К сожалению, приходится констатировать, что щенки с волчьей пастью обычно погибают в возрасте до 3–5 дней, поэтому их рекомендуют уничтожать при рождении, как это ни печально звучит. Ясно, что курение тут ни при чем. Скорее всего, «волчья пасть» является сбоем развития костной системы, которое могут вызывать различные негативные воздействия, в том числе и курение у человека. До сих пор не найден единственный ген, который отвечал бы за подобную аномалию. Скорее всего, за наследование «волчьей пасти» отвечают сразу несколько генов (так называемое полигенное наследование). Поэтому, если в семье уже есть ребенок с «заячьей губой», родители, прежде чем решиться на второго, должны пройти медико-генетическое консультирование.

Синдром Марфана Секреты Андерсена, Паганини и Чуковского

Дефект некоторых генов, влияющих на образование и развитие соединительной ткани у человека, нередко приводит к непропорциональному гигантизму. При наиболее ярком проявлении этой доминантной особенности на свет появляются люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем. Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука. Отсюда яркое образное название этой диспропорции — арахнодактилия (греч. dactyl — палец и Arachna — женщина, по легенде превращенная Афиной в паука). Люди с подобными дефектами необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована, хрусталик глаза смещен.

Такая аномалия носит название синдрома Марфана, который считается полулетальным, поскольку связан с пороками сердца. Синдром вызван наследственным нарушением развития соединительной ткани и характеризуется также поражением опорно-двигательного аппарата, глаз и внутренних органов. Первопричины таких пороков недостаточно изучены. Болезнь эта была описана в 1896 г. французским педиатром А. Марфаном.

Нередко люди с арахнодактилией умирают от аневризмы аорты. Другими словами, их самый крупный сосуд тела, выходящий из правого желудочка сердца, не выдерживает давления выбрасываемой в него крови. Его стенка способна в любой момент лопнуть, как прохудившаяся труба. Тем не менее, некоторые люди, у которых этот синдром проявляется не со всей жестокостью, доживают до зрелых лет. По счастью, синдром Марфана встречается достаточно редко. Специалисты оценивают вероятность его появления как 1/50000.

Единственная компенсация, которую люди с синдромом Марфана получают от судьбы за свой порок, — повышенное содержание адреналина в крови. Как известно, этот гормон вырабатывается надпочечниками и выбрасывается в кровяное русло в момент опасности. В результате многие параметры человеческою тела (сердцебиение, давление крови) приводятся, так сказать, в боевую готовность. Таким образом, люди с синдромом Марфана всю жизнь находятся в возбужденном состоянии; адреналин постоянно подстегивает их нервную систему и делает невероятными трудоголиками.