Синдром Паганини и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

После смерти Иванова его научная программа распалась. Ученые, обладающие необходимыми умениями в области искусственного осеменения, присутствовали, но ни одно развитое в научном плане государство не могло себе позволить наплевать на этическую подоплеку и разрешить подобную работу, как это сделали в СССР. (Хотя, честно говоря, даже искушенных чиновников из Политбюро тошнило, когда Иванов рассказывал о своих тайных попытках осеменять обезьян человеческой спермой в Конго.) В результате после 1920-х годов не было проведено практически ни одного исследования, посвященного гибридам человека и обезьяны. Это значит, что самый актуальный вопрос Иванова остается открытым: могли ли Г. и зверь наподобие Тарзана зачать ребенка?

Советский биолог Илья Иванович Иванов прошел дальше всех коллег в области скрещивания людей с приматами (Институт истории естествознания и техники, Российская академия наук)

С одной стороны, может быть, и да. В 1997 году биолог из Нью-Йорка хотел запатентовать процесс смешивания эмбриональных клеток человека и шимпанзе и вынашивания их суррогатной матерью. Ученый считал проект технически осуществимым, несмотря на то, что сам не собирался производить человекообезьяньих химер. Он просто стремился получить патент первым, пока это не успели сделать какие-нибудь аморальные люди. В 2005 году патентное бюро отказало этой заявке на основании того, что, среди прочего, патент на «получеловека» может нарушить 13-ю поправку к Конституции США, направленную против рабства и других форм владения человеком. Впрочем, этот процесс де-факто не потребовал бы гибридизации, так как в таком случае не происходит смешивания цепочек ДНК. Все потому, что эмбриональные клетки человека и шимпанзе вступили бы в контакт только после оплодотворения: соответственно, каждая клетка в таком организме сохраняла бы свою природу, будучи или полностью человеческой, или полностью обезьяньей. Это был бы не гибридный, а мозаичный организм.

Сейчас ученые с легкостью могут внедрять участки человеческой ДНК в обезьянью и наоборот, но с биологической точки зрения гибридизация – это больше чем простое изменение цепочки. Настоящая гибридизация по старинке требует смешивания сперматозоида и яйцеклетки в соотношении 50/50, и практически все серьезные специалисты сейчас готовы биться об заклад, что оплодотворение обезьяны человеком невозможно. К примеру, молекулы, которые формируют зиготу и обеспечивают ее деление, являются специфическими для каждого вида. Даже если сформируется жизнеспособная зигота шимпанзе, нужно учитывать, что у людей и обезьян работа ДНК регулируется по-разному. Будет очень сложно обеспечить сотрудничество разных ДНК: требуемое «включение» и «выключение» различных генов, формирование кожных покровов, внутренних органов, в особенности клеток мозга.

Еще одна причина сомневаться в том, что у человека и шимпанзе могут быть совместные дети, – различное количество хромосом у двух видов. Этот факт установили уже после смерти И. И. Иванова: на протяжении большей части ХХ века точный подсчет хромосом был на удивление сложной задачей. Структура ДНК, находящейся внутри ядра, очень запутана, и компактные участки хромосом образуются лишь перед самым делением клетки. Кроме того, у хромосом есть плохая привычка расплавляться после гибели клетки, что еще больше затрудняет подсчеты. Легче всего считать хромосомы в клетках, которые часто делятся, например в производящих сперму клетках мужских половых желез. Найти свежие обезьяньи яички было несложно даже в самом начале прошлого века (животных тогда истребляли в больших количествах), и биологи уже тогда выяснили, что у ближайших наших родственников – горилл, шимпанзе, орангутанов – по 48 хромосом. Но вот человеческие тестикулы было получить гораздо сложнее – из-за сохранявшихся табу. Люди тогда не жертвовали свои тела науке, и некоторым отчаянным биологам приходилось действовать так же, как грабившим могилы анатомам эпохи Возрождения: совершать вылазки к загородным виселицам и собирать яички казненных. Другого способа получить свежие образцы просто не существовало.

С учетом всех этих сложностей, знания о количестве хромосом у человека оставались самыми поверхностными: различные специалисты насчитывали от 16 до 50 и более. И, несмотря на то что у прочих видов уже были посчитаны хромосомы и доказано, что их количество – величина постоянная, некоторые ученые, проповедовавшие расовые теории, утверждали, что у черных, белых и азиатов различное количество хромосом (очевидно, у кого, по их мнению, было больше всего). Техасский биолог Теофилус Пейнтер, который позже открыл гигантские хромосомы в слюнных железах дрозофилы, в 1923 году окончательно расправился с теорией неравенства числа хромосом у людей. Пейнтеру посчастливилось не зависеть от системы уголовного правосудия, изредка поставлявшей материал для опытов. Его бывший студент работал в сумасшедшем доме и имел доступ к пациентам, подвергаемым кастрации. Но даже лучшие срезы Пейнтера не позволяли определить, 46 или 48 хромосом у человека, и сам ученый, считавший и пересчитывавший их в самых различных направлениях, не мог принять окончательное решение. Возможно, беспокоясь, что работа будет отклонена на том основании, что ее автор не будет хотя бы претендовать на точное знание, Пейнтер признал путаницу в показателях, глубоко вздохнул, ткнул пальцем в один из вариантов – и не попал! Он сообщил, что у человека 48 хромосом, и это надолго было признано стандартом.

Спустя три десятилетия благодаря изобретению гораздо более точных микроскопов (а также смягчению ограничений на использование человеческих тканей) ученые смогли раскрыть эту ошибку. К 1955 году уже всем было известно, что у человека 46 хромосом. Но, как это часто бывает, раскрытие одной тайны привело лишь к открытию другой, так как теперь ученые должны были выяснить, как же люди избавились от двух лишних хросомосом?

Как ни странно, поначалу ученые решили, что этот процесс начался с чего-то вроде импровизированной ярмарки. Около миллиона лет назад в организме какой-то роковой женщины (или мужчины) двенадцатая и тринадцатая человеческие хромосомы (которые до сих пор сохранились у приматов) сплелись у самых кончиков, пытаясь обменяться генетическим материалом. Однако вместо успешного разделения они склеились: сцепились концами, как два ремня могут сцепиться пряжками. В конце концов это соединение превратилось во 2-ю человеческую хромосому.

Подобные слияния – дело нередкое, они происходят в среднем один раз на тысячу родов, и в большинстве случаев остаются незамеченными, потому что никак не влияют на здоровье носителя. На кончиках хромосом часто не бывает генов, поэтому ничего и не нарушается. Тем не менее слияние само по себе не может объяснить снижение числа хромосом с 48 до 46. Слияние дает нам организм с 47, а не 46 хромосомами, а вероятность двух одинаковых сцеплений в границах одной клетки ничтожна. И даже с сокращением числа хромосом до 47 у такой особи будут проблемы с передачей генетической информации.

В конце концов ученые разобрались, что должно было случиться. Давайте перенесемся на миллион лет назад, когда у большинства людей было по 48 хромосом, и проследим за гипотетическим Парнем, у которого их 47. Напомним, что наличие хромосом, сцепившихся кончиками, не влияет на здоровье Парня. Однако наличие нечетного числа хромосом снижает жизнеспособность его спермы (кстати, если вам хочется, чтобы этот персонаж был Девушкой, – то же самое можно сказать о ее яйцеклетке). И вот почему. Слияние оставило нашего Парня с одной нормальной 12-й хромосомой, с одной – 13-й и с одной слившейся хромосомой 12–13. В процессе производства сперматозоидов его организм должен отправить эти три хромосомы по двум клеткам, разделив их в одной точке. Если вы проведете простую арифметическую операцию, то увидите, что существует лишь несколько путей для разделения, как-то:{12} и {13, 12–13}, или {13} и {12, 12–13}, или {12, 13} и {12–13}. В первых четырех сперматозоидах будет недоставать хромосомы или присутствовать дупликат: и то, и другое подействует на эмбрион так же, как ампула с цианистым калием. В последних двух вариантах присутствует достаточное количество ДНК, чтобы произвести нормального ребенка. Но только в последнем случае Парень передаст своему потомству хромосому-дупликат. Итак, две трети потомков Парня умрут еще в утробе матери, и только половина из оставшихся (1/6 от общего количества) унаследует слияние хромосом. При этом Парень-младший будет иметь столь же неутешительные шансы на воспроизводство здорового и подобного себе потомства. Не лучший путь для распространения слияния – и, опять же, это еще 47, а не 46 хромосом.

То, что нужно Парню, – это найти Девушку, у которой точно так же будут слиты две хромосомы. Конечно, шансы на то, что две такие особи встретятся и заведут детей, кажутся бесконечно малыми. Так оно и есть, если не принимать во внимание родственные браки! Родственники делятся друг с другом достаточным количеством генов, чтобы особь со слиянием хромосом имела совсем не нулевые шансы найти единокровного брата или кузена с таким же слиянием. Более того: шансы Парня и Девушки завести здорового ребенка остаются низкими (все равно что поставить на номер при игре в рулетку: 1/6 x 1/6 как раз равно 1/36), но если это все же произойдет, то потомок унаследует оба слияния и будет иметь 46 хромосом. Вот вам и выигрыш! Парню-младшему, с его 46 хромосомами, будет гораздо легче обзавестись детьми. Следует помнить, что слияние само по себе не разрушает и не «отключает» цепочки ДНК: множество здоровых людей по всему миру живет со сцепленной парой хромосом. Может затрудниться лишь воспроизводство, потому что слияния могут привести к избытку или недостатку ДНК у эмбриона. Но поскольку у Парня-младшего четное число хромосом, клетки его семени будут сбалансированными: в каждой из них находится необходимый набор ДНК, только по-разному «упакованный». Как результат, все его дети окажутся здоровыми. И если они заведут собственных детей – особенно в результате браков с родственниками, имеющими 46 или 47 хромосом – слияние может начать распространяться.

Исследователи знают, что этот сценарий на самом деле может иметь место. В 2010 году врач из сельского района Китая обнаружил семью, в которой постоянно заключались кровосмесительные браки. И среди причудливо переплетенных ветвей генеалогического древа он нашел мужчину с 44 хромосомами. У членов этой семьи были сращены 14-я и 15-я хромосомы, и, как и в случае с нашими Парнем и Девушкой, наблюдалось ужасное количество выкидышей и спонтанных абортов. Однако из этих руин сумел подняться полностью здоровый человек – просто имеющий на две хромосомы меньше. Это первый известный случай стабильного уменьшения количества хромосом – с тех пор как наши предки миллион лет назад начали «спуск» от 48 хромосом к 46 [58] .

58

Предвосхищая вопрос, ответим: да, хромосомы тоже могут размножаться делением. В клетках приматов наши теперешние 3-я и 21-я хромосомы были спарены, и на протяжении миллионов лет формировали нашу самую длинную хромосому. А 14-я и 15-я хромосомы также разделились перед появлением больших человекообразных обезьян и с тех пор сохраняют необычную форму со смещением от центра. В каком-то смысле сращение 14-й и 15-й хромосом у этого китайца – это генетический атавизм, возвращающий его в предшествующее, еще даже не обезьянье состояние.

С одной стороны, Теофилус Пейнтер был прав: на протяжении большей части нашего существования как приматов человек имел столько же хромосом, сколько и обезьяна. И до того, как свершился переход, появление гибридов, о которых мечтал Иванов, было гораздо более возможным. Обладание разным количеством хромосом не всегда препятствует размножению (например, у лошади 64 хромосомы, а у осла – 62). Но все же несоответствие хромосом приводит к тому, что молекулярные механизмы не могут работать гладко. Пейнтер опубликовал работу в 1923 году, перед тем как Иванов начал свои опыты. Если бы американец правильно угадал число хромосом – 46, а не 48 – это могло бы нанести серьезный удар по надеждам Иванова.