Заболевания крови

Диагностика

Для данного заболевания характерным является изолированное удлинение протромбинового времени при нормальных показателях общих коагуляционных тестов, нормализация протромбинового времени.

Правильный диагноз достаточно легко поставить при помощи протромбинового теста (без применения сложных двухступенчатых методик).

Лечение

Остановка кровотечений обеспечивается повышением уровня фактора VII в плазме больного до 15% и выше при струйном переливании плазмы в дозе 15 мл/кг либо концентрата факторов протромбинового комплекса (PPSB).

При оперативных вмешательствах врач назначает концентраты факторов протромбинового комплекса.

Неспецифическая терапия включает в себя ряд общих и локальных воздействий: прием внутрь и орошение кровоточащих поверхностей раствором аминокапроновой кислоты, местное использование тромбина, гемостатической губки, лебетокса.

При маточных кровотечениях назначают синтетические гормональные противозачаточные препараты в убывающих дозах, начиная с 3–4 таблеток в день. Следует избегать одновременного применения PPSB и аминокапроновой кислоты, так как это чревато тромбогеморрагическим синдромом.

Наследственный дефицит фактора X (болезнь Стюарта-Прауэра)

Существование фактора X и его наследственного дефицита впервые доказали ученый Telfer, а также соавторы в 1956 г.

Болезнь Стюарта – Прауэра – редкое заболевание, наследуемое по неполному аутосомно-рецессивному типу.

Клиника

Возможны как очень тяжелые формы (у гомозигот), так и легкие и латентные разновидности (у гетерозигот). При очень тяжелых формах концентрация фактора X в плазме не достигает 1%, при тяжелых находится в пределах 1–2%, среднетяжелых – от 2 до 5%, при легких – от 5 до 10%, при латентных – 10% и выше. Концентрацию фактора X, равную 10%, считают минимально достаточной для полноценного гемостаза.

В случаях когда количество фактора X невозможно определить, ориентировочное суждение о его дефиците можно составить по удлинению протромбинового времени: при уровне фактора X менее 1% этот показатель превышает 90 с, при уровне от 1 до 2% составляет 70–90 с, от 2 до 5% – 40–70 с, от 5 до 10% – 15–40 с (норма – 12–14 с).

При очень тяжелой форме болезни кровотечения возникают в раннем детском возрасте, часто уже при рождении или в первые месяцы жизни, зачастую являясь причиной летальных исходов. Непосредственной причиной смерти служат повторяющиеся кровоизлияния в мозг и обильные желудочно-кишечные кровотечения.

При тяжелых формах болезни кровотечения возникают несколько позже и не становятся катастрофой. Достаточно частыми являются мелкие кровоизлияния в кожу, подкожные кровоизлияния, обильные и длительные носовые и десневые кровотечения и особенно изнуряющие больных маточные кровотечения.

Хирургические вмешательства, роды и аборты сопровождаются обильными, угрожающими жизни больных кровотечениями. Внутримышечные кровоизлияния и кровоизлияния в суставы крайне редки. При среднетяжелой форме болезни наиболее выражены маточные, носовые и десневые кровотечения, кровоизлияния в кожу, кровотечения при травмах и операциях. Легкая форма не дает столь выраженной симптоматики, но все же довольно выражены менструальные кровотечения, кровотечения во время родов и при хирургических вмешательствах. Периодически возникают и «беспричинные» носовые кровотечения. Легкая болезнь имеет длительные светлые промежутки без каких-либо кровотечений.

Диагностика

Для болезни Стюарта-Прауэра характерно удлинение протромбинового времени. Вторая типичная черта дефицита фактора X – удлинение каолин-кефалинового времени свертывания, снижение потребления протромбина.

Однако при легких формах болезни Стюарта – Прауэра с концентрацией фактора X выше 7–8% тесты внутреннего механизма свертывания могут оставаться почти нормальными. При оценке показаний лабораторных тестов всегда следует учитывать тяжесть заболевания и удлинение протромбинового времени.

Немаловажное значение в диагностике дефицита факторов X и VII имеют пробы со змеиными ядами.

Лечение

Трансфузионная терапия болезни Стюарта – Прауэра проводится теми же гемопрепаратами и в тех же дозах, что и при заместительной терапии дефицита фактора VII.

Переливания плазмы при дефиците фактора X проводятся один раз в сутки. Переливания показана при всех видах кровотечений, при хирургических вмешательствах (чаще всего – с 1-го по 10-й день после операции), во время родов и в первые 5 дней послеродового периода.

Одновременного назначения прогестинов и PPSB следует избегать из-за опасности диссеминированного внутрисосудистого свертывания.

Местно при носовых кровотечениях, кровотечениях из зубных лунок достаточно эффективно применяют гемостатическую губку, 5–10%-ный раствор аминокапроновой кислоты.

Дефицит фактора V

Впервые больной с наследственным дефицитом фактора свертывания был описан в 1947 г. Впоследствии данный фактор получил следующие обозначения: лабильный фактор, проакцелерин, Ас-глобулин, фактор V.

Фактор V синтезируется, как и другие факторы протромбинового комплекса (II, VII, X), в гепатоцитах (клетках печени), но его образование не зависит от витамина К. Он лабилен (изменчив), плохо сохраняется в консервированной крови и плазме, потребляется в процессе свертывания, чем отличается от факторов VII и X. В свежей сыворотке определяются следы фактора V, а через час хранения при 37°С этот фактор уже не определяется. Фактор V, как и фактор II, не сорбируется (вытягивается) из плазмы сульфатом бария.

Дефицит фактора V наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной экспрессивностью патологического гена и по аутосомно-рецессивному типу. Эти данные говорят о полигенности парагемофилии. Об этом же свидетельствует определенная неоднородность нарушений гемостаза у разных больных, в частности сравнительно частое сочетание дефицита фактора V с удлинением времени кровотечения и дефицитом фактора VIII.

Клиника

Выраженность геморрагического синдрома зависит от степени дефицита в плазме больных фактора V, а также от наличия сопутствующих нарушений в других звеньях системы гемостаза, таких как удлинение времени кровотечения, дефицит фактора VIII. Отмечаются мелкие кровоизлияния и кровоподтеки, носовые и десневые, маточные и менструальные кровотечения. Возможны кровотечения из пупочного канатика, желудочно-кишечные кровотечения. У больных с выраженными формами заболевания часты длительные кровотечения при удалении зубов, тонзиллэктомии (удалении миндалин) и при порезах, но полостные операции редко осложняются кровотечениями. Наиболее тяжелая кровоточивость наблюдается у больных с уровнем фактора V ниже 2% и при сочетании дефицита этого фактора с недостаточностью фактора VIII. При заболевании средней тяжести уровень фактора V в плазме составляет 2–6%, при легкой форме болезни – 6–16%. При более высоких показателях фактора V кровоточивость не возникает.

Диагностика

Дефицит фактора V, как и болезнь Стюарта – Прауэра, сопровождается удлинением протромбинового времени и нарушением показаний активированного тромбопластинового времени, теста генерации тромбопластина и аутокоагуляционной пробы.

Все перечисленные выше нарушения сочетаются с нормальным тромбиновым временем и устраняются добавлением к исследуемой плазме свежей нормальной плазмы. В отличие от этого «старая» нормальная плазма таким корригирующим действием не обладает. Для получения «старой» плазмы ее хранят в холодильнике при 4°С до тех пор, пока ее протромбиновое время не удлинится до 60 с и более; такую плазму можно считать практически лишенной фактора V, но содержащей еще достаточное количество факторов II, VII и X. Диагноз уточняют количественным определением фактора V в плазме крови больного.