Замершая беременность

Ну а для тех женщин, которые, получив результаты первого скрининга, переживают из-за повышенного риска развития хромосомных аномалий у плода, я рекомендую, не дожидаясь второго скринингового УЗИ, пройти простое обследование (Ирине, к сожалению, сделать его не представилось возможным).

Неинвазивный пренатальный тест

Альтернативой биохимическому скринингу и инвазивным процедурам при беременности (биопсии ворсин хориона, амниоцентезу) сегодня является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он проводится с помощью обычного забора венозной крови у будущей матери.

В крови матери циркулирует 5-10% ДНК плода. НИПТ позволяет выделить из крови беременной женщины ДНК плода и проанализировать ее с помощью новейшей технологии.

НИПТ используется во многих странах мира: США, Великобритания, Испания, Германия, Франция, Италия, Бразилия, Южная Корея, Сингапур, Чили и др. Недостатки: тест выполняется не везде и является дорогостоящим.

Современные диагностические технологии позволяют выявить любое отклонение в развитии плода уже с самых ранних сроков беременности. Главное, своевременно проходить все необходимые обследования и выполнять рекомендации специалистов.

Скрининг второго триместра

Тактика проведения пренатальной диагностики во втором триместре существенно изменилась в последние годы. Это важно знать будущим мамочкам с подозрением на хромосомную патологию у плода.

Так, согласно более раннему приказу Минздрава России №457 от 28.12.2000 года скрининг второго триместра должен был включать троекратное проведение УЗИ на сроках 22-24 недели беременности и оценку биохимических маркеров пороков развития плода в 16-20 недель (так называемый «тройной тест»): альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е₃).

Выполнение «тройного теста» было рассчитано на выявление пороков развития плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Однако проведенные в течение последующих 9 лет исследования показали, что утвержденная приказом №457 схема пренатальной диагностики не снижает частоту рождения младенцев с врожденными пороками, например, синдрома Дауна. Заболеваемость детей и их смертность, в том числе внутриутробная, оставалась высокой, несмотря на работу женских консультаций по приказу МЗ РФ № 457. Эти данные подтверждаются комментариями с форумов:

Комментарии с форума:

– Да я бы вообще только первый скрининг делала, если он в порядке, то и всё будет отлично! А дальнейшие скрининги не нужны! Даже если они покажут что-то «неправильное», так неужели аборт на таком сроке делать? А он вдруг окажется здоровым абсолютно! Так этого всю жизнь не простишь себе!

– Я делала скрининг два раза: первый был нормальный, второй показал повышенный (1:32) риск синдрома Дауна! По УЗИ было все в порядке, но врач на всякий случай порекомендовала сделать амниоцентез. Патологии выявлено не было. Родилась здоровая девочка!!! Так я и не поняла, зачем я сделала второй скрининг и амниоцентез? Жалко, что хороших вдумчивых специалистов очень мало.

– Лично я очень разочаровалась во втором скрининге. На первом у меня было все в порядке, а на втором – обнаружили повышенный ХГЧ. Моя врач сказала мне, что это патология плода. Представляете, что со мной творилось!? Столько слёз я пролила! А беременным волноваться нельзя! Врач мне рекомендовала побывать у генетика, но я плюнула на всех врачей и подумала: будь что будет, ведь первый-то скрининг ничего не выявил! Родила я абсолютно здорового малыша всем на радость! И вот думаю, зачем придумали этот дурацкий второй скрининг? Чтобы нервы трепать беременным?

В связи с низкой информативностью старой схемы пренатальной диагностики ее решено было изменить. И в 2009 году вышел новый приказ № 808н, согласно которому биохимический скрининг второго триместра был ИСКЛЮЧЕН из схемы пренатальной диагностики!

Нет больше «тройного теста». Проводить его не нужно в связи с малой информативностью и большим процентом последующих необоснованных инвазивных вмешательств.

Однако некоторые женские консультации в нашей стране не располагают нужной информацией об изменениях порядка обследования беременных женщин с подозрением на наличие хромосомных аномалий и продолжают назначать «тройной тест». Повторяю: делать этого теперь не нужно!

Кроме того, согласно новому приказу № 808 от 2009 года сдвинуто время проведения УЗИ второго триместра с точки в 22-24 недели на более ранние сроки (20-22), чтобы в случае выявления аномалий у плода женщина имела возможность прервать беременность до 24 недели, то есть до того времени, когда плод считается жизнеспособным. Следующее УЗИ рекомендуется выполнять на сроках 32-34 недели беременности.

УЗ-признаками синдрома Дауна во втором триместре являются: нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок, кисты сосудистого сплетения головного мозга. При их выявлении может быть принято решение о проведении инвазивных методик по диагностике синдрома Дауна и других хромосомных аномалий.

Но это еще не все нововведения в области пренатальной диагностики, осуществляемые в нашей стране. В настоящее время Россия в этом направлении приближается к мировым стандартам. Не верите? Расскажу об этом подробно.

Международный стандарт пренатальной диагностики FMF

В Европе в последние годы появилось новая отрасль – «медицина плода», которая занимается здоровьем малыша в утробе матери. Подготовка врачей пренатальной диагностики и их сертификация проводится в рамках программы Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которой является профессор Кипрос Николаидес.

FMF занимается исследованиями в области медицины плода, диагностики аномалий его развития, выявления и лечения различных осложнений беременности, а также проводит обучение и сертификацию специалистов по проведению всех видов ультразвуковых исследований при беременности. Целью создания FMF является организация, внедрение и контроль качества стандартизированного обследования беременных женщин в первом триместре (11 – 14 недель) беременности.

Согласно международному стандарту FMF обследование в эти сроки должно включать:

–квалифицированное УЗИ плода в период между 11 и 14 неделями;

–определение биохимических параметров ХГЧ и PAPP-A.

Стандартизированное обследование FMF в первом триместре предусматривает как теоретическую и практическую подготовку врачей, проводящих УЗИ, так и дальнейшую проверку качества проводимых исследований. Одновременно осуществляется стандартизованное изучение материнской крови с гарантией высокого качества работы.

Процесс сертифицирования и учебный материал на курсах FMF приведён в соответствие с общепринятыми немецкими требованиями. Участники, выдержавшие теоретический и практический экзамены, сертифицируются через общество FMF-Deutschland, регистрируются как специалисты ультразвуковой диагностики и вносятся в Интернет-страницы как FMF-Deutschland, так и FMF Великобритании.