Занимательная ДНК-генеалогия. Новая наука дает ответы

Я уже многократно писал, и не я первый обнаружил, что русские мужчины относятся к основным четырем разным родам (гаплогруппы R1a, I1, I2, N1c1), а на самом деле у них есть еще десятка полтора родов, минорных. А если по малым подгруппам считать, то еще сотни и тысячи набегут, вплоть до отдельных семей – «ячеек общества». Что, не разные? То же и у женщин, множество гаплогрупп и их подвариантов. Так что русских в самом деле много, хороших и разных. Никакой новости в этом нет. Но вот опять – та же характерная картина – «генетики нашли разных русских». Опять пошло размножение очередной «сенсации» на множестве сайтов.

Давайте посмотрим, что там на самом деле нашли в научной статье, на которую СМИ ссылаются. Ну что же, неплохая статья, международный коллектив – русские, эстонцы, чехи. Называется «Геномный анализ популяций Европейской России обнаружил новый полюс генетического разнообразия в Северной Европе». Название шумноватое, особенно про «полюс», ну да ладно. Никакого «русские разные» там нет, статья в основном про популяции коми и вепсов. Это они, как показывают авторы, отличаются по мутациям в геноме от русских из Курска и Твери. Кто удивился? Развел в изумлении руками? Я – нет.

Но поскольку разговор зашел про геномы «разных национальных меньшинств», то давайте на этом немного остановимся. Посмотрим, что именно авторы нашли и как нашли. И как это интерпретировали. Только должен предупредить – дело это совершенно новое, и во многом сами ученые-специалисты не очень разобрались. Я по ходу разбора свои соображения тоже вверну, для специалистов необычные, гарантирую. А уж там как получится, согласятся они со мной или нет – их дело. Я останусь при своем мнении, и с читателями им поделюсь. Точнее, останусь при своем мнении, если его не опровергнут, что будет для специалистов непросто. А если опровергнут, причем непременно обоснованно, то поделюсь тоже.

Итак, что такое геномный анализ? Это в данном случае – рассмотрение картины мутаций в относительно небольших фрагментах генома человека, точнее, в его 22 хромосомах. Для этого брали образцы крови у 615 человек, и в их хромосомах суммарно определили 165 тысяч 872 мутации. Учитывая, что мутаций в геноме человека многие миллионы, это относительно небольшая часть, но и этой части достаточно для подобного исследования. Правда, и те мутации рассмотрели не все, а сначала сократили до 124 тысяч 844, а потом еще часть мутаций выбросили, и сократили до окончательных 52 тысячи 808. Выбрасывали не просто так, а поясняли, зачем и почему, каким критериям они не соответствовали. Но то, что осталась только треть мутаций от первоначального количества, как-то огорчает.

Кто были эти 615 человек? На карте указаны места, где брались образцы крови, а значит, и ДНК. Там же показаны и места, за пределами России, где образцы не брали, но с которыми сравнивали.

Образцы генома брали в трех районах Центральной России – в Курской, Тверской и Владимирской областях (Муром), на севере – в городе Мезень Архангельской области, а также в двух популяциях коми (ижемские и прилужские) и у вепсов Вологодской области. В первых четырех регионах тестировали по сотне человек, у коми и вепсов – по 70–80 человек. Это и составило 615 человек. Остальные точки на карте, за пределами России – опубликованные ранее данные, взяты для сравнения.

Да, карта еще показывает точку с подписью «русские – HGDP». Сокращение означает Human Genome Diversity Panel. Это географическое место, где по международным понятиям находится «стандартный русский геном». Данное место российские популяционные генетики в своей бесконечной мудрости поместили в Архангельскую область, с самой большой в России долей финно-угорского населения. Вот доли гаплогруппы N1 в тех местах, и уже не южно-балтийской, а финно-угорской ветви:

• Мезень – 53 %

• Красноборск – 40 %

• Пинега – 40 %

И это при том, что в среднем по европейской части России доля гаплогруппы N1 составляет 14 % (и то за счет перевеса N1 севернее Пскова и Новгорода), а в центральном и южном регионах России – менее 10 %. Короче, столь бестолковым выбором места для «стандартного генома русских» для международной общественности, попгенетики одним росчерком пера записали всех русских в финно-угры. И это уже не изменить, это стало официальной информацией от России.

Я не к тому, что быть финно-угром – плохо, вовсе нет. Я к тому, что эта непрофессиональность российских попгенетиков уже стала наносить открытый вред научным представлениям, которые должны быть честными и обоснованными. Она, эта непрофессиональность, исказила «генетический профиль России» во всех текущих и будущих генетических исследованиях в России и за рубежом.

Возвращаемся к тестированию геномов. Что в итоге получили?

А получили две принципиально разные (по представлению) картины, которые нуждаются в интерпретации. Как обычно происходит в науке, измерить определенные параметры – это полдела, да и там часто неясно, верна ли методика измерений, особенно когда дело новое. Как правило, еще важнее – провести грамотную интерпретацию полученных данных. И вот здесь то, что русских чохом записали в финно-угры, может привести к неверной интерпретации (смотри диаграмму на следующей странице).

Здесь требуются пояснения. Картина показывает рассортированные мутации в геномах, то есть те самые десятки тысяч мутаций, но сортировку их вели в разных предположениях. Основное предположение – это введение понятия «количество общих предков в популяции», или «количество предковых популяций», которое задается компьютерной программе. Оно определяется индексом К справа на картинке. Один предок – это когда популяция совершенно однородна, чего обычно не бывает. При минимальном количестве двух общих предков картина продолжает быть однородной в китайской «референсной» популяции справа, поскольку увеличение количества предков до пяти картину не меняет – популяция вся однородна, сплошная зеленая полоса. Та же однородная картина наблюдается у ижемских коми и в значительной степени у итальянцев (синяя полоса) и финнов из Куусамо, на севере Финляндии (пурпурная полоса). У остальных популяций разрешение нарастает с увеличением количества предполагаемых предковых популяций. Самая нижняя панель на диаграмме – «приглаженная» для пяти предковых популяций. На самом деле авторы ушли и выше, до 12 общих предков, но это картину почти не изменило.

Ижемские коми значительно отличаются от прилужских, первые – почти однородны, у вторых – две почти одинаковые компоненты, у вепсов даже три почти одинаковые, что похоже на картину русских из Мезени, где, как мы знаем, половина финно-угров. Картина для «стандартного генома русских», что из Архангельской области, – промежуточная между русскими Центрального района и вепсами.

Интересно, что авторы статьи даже не пытались дать интепретацию этим картинам. Они ограничились тем же словесным описанием, как я предварительно дал выше, только назвали цветные полосы «финской компонентой», «коми-компонентой», и так далее. А ведь интерпретация напрашивается сама собой. Эти полосы – в значительной степени доли гаплогруппы Y-хромосомы в мужских популяциях. Я понимаю, что популяционные генетики сейчас занервничают и зашумят, мол, при чем здесь Y-хромосома, здесь вообще другие 22 хромосомы, перед которыми Y-хромосома по размеру что мышь перед слоном, здесь десятки тысяч мутаций, которых в Y-хромосоме вообще нет, и среди тех 615 человек половина (наверное) женщин, у которых Y-хромосомы вообще нет.

При максимальном количестве в пять предковых популяций мы видим у русских Центрального региона одну доминирующую популяцию, одну менее значительную, и две-три малозначимых. Та же картина у латышей и эстонцев (у последних – две второстепенные по численности популяции), а также у чехов и немцев, только у них основная популяция – иная, нежели у русских. Поляки – почти то же самое, что русские из Курска и Твери. У финнов – тоже одна превалирующая популяция, которая полностью доминирует в провинции и несколько менее выражена в столице, что в целом понятно. Столица – это обычно конгломерат популяций.