Занимательная ДНК-генеалогия. Новая наука дает ответы

Скелеты человека и человекообразных обезьян: а – гиббона, б – орангутанга, в – шимпанзе, г – гориллы, д – человека

«Медленные» и «быстрые» маркеры. Настало время подойти к «медленным» маркерам. Дело в том, что с помощью 25-маркерных гаплотипов, приведенных выше, времена до общих предков, живших десятки и сотни тысяч лет назад, не определить. Три-пять тысяч лет – пожалуйста, как было показано выше, но не более 15–20 тысяч лет назад. То же относится к 67-и 111-маркерным гаплотипам. Во всех этих гаплотипах есть маркеры более быстрые и более медленные, то есть мутирующие часто или относительно редко. Например, самый первый маркер в цепочке цифр в гаплотипах (см. выше), то есть определенный участок в Y-хромосоме ДНК, которые приводит к образованию аллели 13 во всех приведенных выше гаплотипах славян и евреев, имеет константу скорости мутации 0,00076 на условное поколение (25 лет). Это означает, что этот маркер мутирует в среднем раз в 1/0,00076 = 1316 поколений, то есть раз примерно в 33 тысячи лет. Суммарно в трех гаплотипах, приведенных выше (или в любых трех гаплотипах), он мутирует в среднем раз в 11 тысяч лет. Поэтому ясно, почему во всех трех гаплотипах эта аллель одинакова (13). Для ее мутации нескольких тысяч лет не хватило по времени.

То же самое и с маркерами седьмым и одиннадцатым по счету в гаплотипах выше, их скорости мутации 0,00009 и 0,00052 соответственно. Они в среднем мутируют раз в 280 тысяч лет и 50 тысяч лет соответственно. Ясно, что у них большая вероятность сохранить свои древние аллели, так и получилось – у них 12 и 11 соответственно во всех четырех приведенных выше гаплотипах. Самый «медленный» маркер, который появляется только в 67-маркерных гаплотипах, – со скоростью мутации раз в 100 тысяч условных поколений, то есть в среднем раз в 2,5 миллиона лет. Вот с таким уже можно выходить на ДНК-генеалогическую «охоту» на предков современного человечества.

Посмотрим на «быстрые» маркеры. У третьего по счету маркера аллель уже мутирована, и понятно почему. Константа скорости мутации там 0,00151, то есть в два раза выше и в среднем мутирует раз в 16 500 лет, или раз в 5500 лет в серии из трех гаплотипов. Это уже близко к временному диапазону жизни общих предков славян и евреев гаплогруппы R1a. Статистически могло не мутировать, а могло и мутировать. Это как подбрасывание монеты, может выпасть орел, может – решка, а может, и два-три раза подряд одна сторона. Но в целом, при большом количестве бросков, статистика выравнивается. Так и с мутациями в маркерах гаплотипов.

Четвертый по счету маркер мутирует еще быстрее, его константа скорости мутации – 0,00265, что показывает, что в серии из трех гаплотипов он мутирует в среднем примерно раз в три тысячи лет. Вот он и мутировал – у самого древнего гаплотипа (Русской равнины) там 11, а у трех более молодых предковых гаплотипов – у всех 10. Могло бы мутировать с той же вероятностью и в 12, но получилось (или выжили) 10. Самые быстрые маркеры среди всех двадцати пяти маркеров в гаплотипе – 13-й (сразу после тире) и 21-й, с константами скорости мутации 0,00814 и 0,00838 соответственно. Они мутируют в среднем раз в 123 и 119 поколений, то есть в серии из трех гаплотипов раз в 41 и 40 поколений, то есть примерно раз в тысячу лет. Вот они оба и мутировали – один показал аллели 15, 16, 16 и 14, другой – 32, 31, 32 и 30. Второй ушел даже на две мутации.

Понятно, что такие «быстрые» маркеры никак не могут быть использованы для определения особо древних общих предков. При мутациях раз в тысячу лет такой маркер мутирует, в среднем, сто раз за сто тысяч лет, причем мутации будут проходить в любую сторону, включая в изобилии те самые «возвратные мутации».

Короче, 25-маркерные, 67-маркерные, 111-маркерные панели гаплотипов, содержащие много «быстрых» маркеров, не могут быть использованы на временных дистанциях более чем 10–20 тысяч лет. Иначе получается каша из мутаций, которая, во-первых, совершенно нестабильна и непредсказуема, и, во-вторых, как показали расчеты, намного занижает «возраст» особенно древних общих предков, потому что скоро достигают некоторого «равновесия». Только «медленные» мутации продолжают работать как медленные часы, но таких в тех гаплотипах мало, они тонут в быстрых мутациях.

Для того чтобы справиться с этой проблемой, мною с коллегами была разработана 22-маркерная панель гаплотипов, состоящая из самых «медленных» маркеров. Она была впервые опубликована в 2011 году сначала на русском языке, в Вестнике Российской Академии ДНК-генеалогии, а затем в международном журнале Advances in Anthropology. Средняя скорость мутации одного маркера в таких гаплотипах – один раз в 167 условных поколений, то есть раз в 4200 лет, а средняя скорость мутации одного маркера – раз в 3700 поколений, то есть раз в 92 тысячи лет. Зачем это нужно знать?

Гаплогруппы в Африке и вне Африки. Перейдем к тому, зачем знать свою гаплогруппу. Гаплогруппа Y-хромосомы – это фактически род человечества, по мужской линии. Зная свою гаплогруппу, мы знаем, к какому роду мы относимся. На Земле есть всего 20 основных родов, которые называют по буквам латинского алфавита, от А до Т. Правда, в последний год выяснилось, что родов больше, потому что у африканцев обнаружили еще несколько родов, которые отстоят от наших, неафриканских общих предков на сотни тысяч лет. Впрочем, они отстоят на сотни тысяч лет и от общих предков рода А, который считается африканским. А африканские общие предки (гаплогруппы А), в свою очередь, отстоят на сотни тысяч лет от наших, неафриканских общих предков (гаплогруппы от В до Т). Ситуация запуталась еще и потому, что популяционные генетики непременно хотят сохранить за африканцами гаплогруппу А, и считают, что все мы от нее произошли. Для них буква «А» стала символом якобы «африканского происхождения человека». Но тут вдруг пошли явно другие гаплогруппы, и тоже из Африки. Назвать их вакантными буквами, как U, V, W – это вроде как изменить святому принципу считать гаплогруппу А прародителем всех людей, это потрясение основ. Поэтому попгенетики решили называть новые африканские рода по мере их обнаружения А0, А00, А000 и так далее. В любом случае, обнаруженных родов уже больше двадцати.

Чтобы не быть голословным в отношении удаленности в сотни тысяч лет между нашими (неафриканскими) предками и африканскими предками гаплогруппы А, А0, А00, применим ту самую «медленную» 22-маркерную панель гаплотипов. Для начала посмотрим, как будут выглядеть те самые три славянских и один еврейский предковые гаплотипы в 22-маркерном варианте. Из 25-маркерных гаплотипов в 22-маркерную панель попадают только пять самых медленных маркеров, имеющих аллели:

12 12 11–11 11

Адам и Ева, диптих работы Альбрехта Дюрера

Они все одинаковые у четырех предковых гаплотипов. Еще один дополнительный маркер находится в 37-маркерной панели:

12 12 11–11 11–11

Остальные – в 67-маркерной панели:

12 12 11–11 11–11–11 8 17 17 8 10 8 12 10

12 12 8 12 11 11 12 (R1a-Z280)

12 12 11–11 11–11–11 8 17 17 8 10 8 12 10

12 12 8 12 11 11 12 (M458-WS)

12 12 11–11 11–11–11 8 17 17 8 10 8 12 10

12 12 8 12 11 11 12 (M458-CE)

12 12 11–11 11–11–11 8 17 17 8 10 8 12 10

12 12 8 12 11 11 12 (R1a – евреи)

Как видим, все четыре гаплотипа идентичны в 22-маркерной панели. Она настолько медленна, ее разрешение настолько мало, что разницу между общими предками 4900, 2900, 2700 и 1300 лет назад она не замечает. Ведь там одна мутация происходит в среднем раз в 4200 лет, а здесь весь диапазон между общими предками – 3600 лет.

Посмотрим на базовый гаплотип гаплогруппы А:

12 11 11–9 11–10–10 8 14 15 7 10 8 12 13 11

16 8 13 9 11 12

Между гаплогруппой R1a и гаплогруппой А – 22 мутации (!). Это соответствует разнице между временами жизни их общих предков 22/0,006 = 3667 условных поколений, или 170 600 лет. Именно за это время (рассчитанное с определенной погрешностью, конечно) должны набежать те самые 22 мутации в 22-маркерных гаплотипах. Никаких разговоров, что наш с африканцами общий предок якобы вышел из Африки 60–70 тысяч лет назад и быть не может.