100 великих научных открытий

Попадая в организм, вирусы и микробы начинают взаимодействовать с антигенами, прежде всего с антигенами групп крови. Такое родство часто приводит к печальным последствиям: если микроорганизм имеет антигены, схожие с антигенами крови человека, иммунный контроль ослабевает – ведь против собственных антигенов антитела никогда не вырабатываются. «Обманув» таким образом защитные силы организма, инфекция размножается, и человек заболевает. Палочки чумы содержат антиген, который напоминает по своему строению антиген группы 0(I), а вирус оспы имеет общий антиген с группой А(ІІ). Не удивительно, что в тех местах, где когда-то эти заболевания стирали с лица земли целые народы, оказалась самая низкая частота групп крови А(II) и 0(I), зато повышена частота группы В(III). Среди жителей Северной Европы, где оспенные эпидемии не оставили такого разрушительного следа, как на юге, группы А(II) и 0(I) встречаются часто. В Гренландии же, где в XIII в. эпидемия чумы уничтожила почти все население, сейчас почти не встречаются носители группы 0(I).

Гипотеза Фогеля—Петтенкофера подтвердилась, когда в Западной Бенгалии вспыхнула эпидемия оспы. Из 200 больных 106 (более 50 %) имели группу крови А, а среди тех, кому посчастливилось не заболеть, оказалось всего 25 % людей с такой группой.

Помимо системы АВ0, географически изучаются и антигены системы резус. Эти знания очень важны, ведь частота несовместимых в иммунном плане браков зависит от количественного соотношения в популяции резус-положительных и резус-отрицательных индивидов. Например, уже известно, что у азиатов, индейцев, эскимосов и эвенков резус-отрицательная группа крови встречается редко, а у австралийских аборигенов эти гены вообще отсутствуют, потому все перечисленные народы не сталкиваются с гемолитической болезнью новорожденных, вызываемой резус-антителами.

Другие маркеры крови и их географическое распределение изучены пока не в полном объеме. Однако антропологи и историки, исследующие происхождение отдельных народов, степень родства между ними, пути, по которым когда-то шло их переселение, интересуются этим вопросом все больше, ведь эволюция человека невозможна без систематического изменения генов в популяции.

Законы наследственности

Вступление в XX век ознаменовалось бурным развитием экспериментальной генетики, принесшей множество новых данных о наследственности и изменчивости. Отправной точкой в этом процессе стало открытие законов Менделя.

Грегор Мендель (1822—1884) – австрийский ученый-ботаник и послушник Августинского монастыря в городе Брюнн – не только служил Богу, но также работал в госпитале, преподавал математику, изучал физику и цитологию, занимался виноделием, земледелием и садоводством. Во время обучения в Венском университете он увлекся гибридизацией растений и по возвращении в Брюнн принялся экспериментировать в монастырском саду со скрещиванием разных сортов гороха.

Надо заметить, тогда считалось, что при скрещивании родительские признаки либо вовсе не расщепляются («слитная наследственность»), либо наследуются мозаично: одни – от матери, другие – от отца («смешанная наследственность»). В основе этой концепции лежало убеждение, будто в потомстве наследственность родителей смешивается, сливается, растворяется. Однако такие представления не позволяли аргументировать теорию естественного отбора. Ведь если бы при скрещивании наследственные приспособительные признаки в потомстве не сохранялись, а «растворялись», то и отбирать было бы нечего. Дабы избавить свою теорию естественного отбора от неувязок, Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, согласно которой признаки родителей передаются потомству посредством мельчайших частиц геммул, поступающих в половые клетки из всех других клеток организма. Однако и это не могло быть правильным решением вопроса.

Только Менделю в ходе кропотливой работы удалось приоткрыть дверь в тайны генетики.

К проведению своих опытов Грегор готовился два года. Из 34 сортов гороха он выбрал 22, которые четко отличались по каким-либо признакам. Особенно тщательно проверялась чистота сорта: потомки всех поколений должны были иметь сходство между собой и своими родителями.

Растение для эксперимента ученый выбрал не случайно. Сорта гороха различаются целым рядом хорошо заметных признаков (окраска цветков, окраска и форма семян, расположение цветков, длина стебля). Но главный фактор – способность к самоопылению, ведь это позволяет исследователю опылять одно растение пыльцой другого растения.

В 1856 г. ученый приступил к работе. В отличие от предшественников, он не пытался оценить поколения в целом, а изучал наследование отдельных признаков всеми потомками конкретной пары. Это сужало круг вопросов и давало возможность получить наиболее четкие результаты.

Прежде чем опылить цветок гороха одного сорта другим, Мендель еще до созревания пыльцы обрывал с него тычинки. Позднее, когда рыльце было готово к опылению, ученый наносил на него пыльцу, взятую с цветков нужного сорта, а чтобы растения опылялись только отобранным материалом, выращивал их в специальном домике, недоступном для насекомых, или же надевал на цветки мешочки.

Сначала Грегор скрестил между собой растения с желтыми и зелеными семенами. В результате все гибриды первого поколения оказались желтыми и единообразными, независимо от того, из какого именно семени (желтого или зеленого) выросли материнские/отцовские экземпляры. Значит, оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству, сделал вывод Мендель. И сформулировал закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон): при скрещивании чистых линий, обладающих взаимоисключающими признаками, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей.

Единицу наследственности ученый назвал фактором (спустя десятилетия этот термин получил название «ген»). Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения, обозначил доминантным, а тот, что подавляется, – рецессивным. Как оказалось, сочетание этих признаков дает предсказуемые схемы наследственности.

Далее ученый установил, что во втором поколении у 75 % особей проявляется доминантный признак, а у 25 % – рецессивный (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя, или закона расщепления.

Третий же закон – независимого наследования признаков – был сформулирован в результате скрещивания растений, которые отличались уже и по цвету, и по текстуре семян. Первая чистая линия гороха имела желтые и гладкие семена, а вторая – зеленые и сморщенные. В итоге гибриды первого поколения получились желтыми и гладкими, а во втором, как и полагается, произошло расщепление: помимо желтых гладких и зеленых морщинистых семян образовались желтые сморщенные и зеленые гладкие варианты – произошла перекомбинация признаков. Следовательно, при дигибридном скрещивании расщепление по каждой паре признаков происходит независимо от других свойств. Это и есть третий закон Менделя.

В самом конце эксперимента ученый предположил, что открытые им законы распространяются на все живое, ибо «единство плана развития органической жизни стоит вне сомнения».

За восемь лет Мендель вырастил и скрестил гибриды 30 000 растений, обследовал 20 000 их потомков, проделал 10 000 опытов и рассмотрел в лупу более 7000 горошин. В ходе экспериментов он разработал метод дискретного анализа наследования признаков и заложил научные основы генетики, открыв следующие явления:

1. Каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором, задатком, геном.

2. Гены сохраняются в чистом виде в ряде поколений, не утрачивая своей индивидуальности, а значит, ген относительно постоянен.

3. Оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству.

4. Гены способны удваиваться. Это наблюдение стало предпосылкой к открытию мейоза – процесса, в результате которого из одной материнской клетки с двойной ДНК образуются четыре одноцепочечные дочерние клетки.

5. Наследственные задатки являются парными: один – материнский, другой – отцовский; один из них может быть доминантным, другой – рецессивным. Это положение соответствует принципу аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями (формами).