Антивозрастная медицина. Современная энциклопедия
Шрифт:
Фенотипические проявления есть результат взаимодействия генетических особенностей индивидуума и факторов внешней среды, хотя вклад составляющих может быть разным.
Неповторимость предполагает индивидуализированный подход в оздоровлении каждого человека с учетом нервно-психического и физического состояния организма, а не отдельных систем и органов.
К сожалению, до настоящего времени принцип персонификации не нашел полного отражения в решении теоретических и практических вопросов медицины.
Фенотип (от греч. phaino – являю, обнаруживаю, и тип) – совокупность всех признаков и свойств особи, формирующихся в процессе взаимодействия ее генетической структуры (генотипа) и внешней, по отношению к ней, среды.
Я
А теперь самое важное:
• эмпирические среднестатистические профилактические рекомендации, равно как и успешный личный опыт авторов превентивных программ, не следует возводить в абсолют и использовать автоматически;
• каждый человек уникален и неповторим. Следовательно, система профилактики и оздоровления для каждого человека должна быть уникальной и неповторимой.
Глава 12
Кит первый. Сердце и сосуды
Иногда все, что нужно сделать, чтобы успокоить кого-то, это напомнить ему, что вы рядом.
Определяем степень риска. Про холестерин, тромбы и давление
Если вы случайно прогуляетесь по коридорам районной поликлиники или посмотрите статистику посещений передового частного медицинского центра, то отметите, что кардиологи – очень занятый народ. Причем пациенты, ожидающие приема, это в основном мужчины среднего и зрелого возраста и пожилые женщины. Болезни сердца и сосудов занимают лидирующую позицию в структуре возраст-ассоциированных заболеваний во всем мире. По заключению Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость коронарной болезнью сердца (КБС) и инфарктом миокарда (ИМ) в настоящее время приняла характер эпидемии.
Среди причин сердечно-сосудистых заболеваний можно выделить факторы внешние и внутренние, причем риск развития таких заболеваний, как КБС и ИМ, при неблагоприятном сочетании этих факторов значимо возрастает. Про внешние факторы знают все. Это курение, ожирение, гиподинамия и стресс. Основные внутренние факторы касаются индивидуальной наследственной предрасположенности. Про наследственную предрасположенность помнят наши мамы. Но то, сколь важно знание индивидуальных особенностей кардиогенетики в ежедневной жизни, мало кто представляет. А между тем число инфарктов миокарда можно было бы сократить более чем на 40 % с помощью ранних профилактических мер. А эффективность лечения, если к тому уже появились показания, увеличить.
Ранние профилактические меры – это когда еще ничего не болит и даже коэффициент атерогенности при лабораторном исследовании липидограммы не выходит за рамки допустимого. Поэтому если ваши ближайшие родственники страдают заболеваниями сердца, то, независимо от возраста, сделайте кардиогеномный анализ. Это будет действительно важной превентивной мерой еще до того, как появятся первые жалобы.
На современном этапе развития технологий молекулярно-генетических исследований есть возможность прогнозировать подверженность или устойчивость к мультифакториальным заболеваниям сердечно-сосудистой системы (ССЗ), к коим относятся:
• гиперхолестеринемия;
• атеросклероз;
• гипертония;
• ишемическая болезнь сердца;
• инфаркт миокарда;
• тромбоз;
• нарушения функции эндотелия сосудов;
• инсульт.
В кардиогеномном анализе оцениваются генетические вариации в
генах, влияющих на состав крови, липидный баланс, обмен питательных веществ, воспаление и окисление. Знание генетических особенностей помогает понять, какие именно процессы в вашем случае нуждаются в генной регуляции и индивидуальных профилактических мерах и какие именно профилактические и терапевтические меры необходимы конкретно вам.Выделяют несколько групп генов-кандидатов ССЗ:
• гены-регуляторы холестерина;
• гены здоровья сосудов, включая чувствительность к атеросклерозу и образованию тромбов;
• гены стресса и гипертонии.
Гены – регуляторы холестерина
Холестерин – это достаточно сложное жироподобное органическое соединение. Он появился вместе с первыми одноклеточными как молекулярный компонент их оболочек, обеспечивающий их прочность. Если в процессе эволюции на протяжении сотен миллионов лет холестерин продолжает участвовать в биохимии жизни, вероятно, он не только вреден, но и зачем-то нужен. Холестерин является важнейшим компонентом клеточных мембран и предшественником многих гормонов и желчных кислот. Его опасность определяется не сама по себе, а исходя из его принадлежности к тому или иному классу липопротеидов (ЛП), являющихся транспортной формой жиров, которые «перевозятся» по кровеносному руслу в составе липопротеидов.
Если в процессе эволюции на протяжении сотен миллионов лет холестерин продолжает участвовать в биохимии жизни, вероятно, он не только вреден, но и зачем-то нужен.
На практике наибольшее значение в развитии сосудистой патологии играют липопротеиды низкой плотности (ЛПНП) и липопротеиды высокой плотности (ЛПВП). По ходу дела тяжело перегруженный транспортный липопротеид очень низкой плотности движется по сосудам, раздавая нуждающимся клеткам необходимые для жизни жиры, становится чуть менее загруженным липопротеидом низкой плотности и наконец превращается в «хороший» и легкий липопротеид высокой плотности, который из кровотока возвращается в печень. ЛПНП являются наиболее опасным фактором развития атеросклероза, так как именно они в измененном состоянии принимают участие в формировании атеросклеротической бляшки. ЛПВП осуществляют обратный транспорт в печень, откуда в составе желчных кислот не осевшие на стенках сосудов остатки выводятся из организма. Чем ниже уровень ЛПВП, тем больше вероятность развития атеросклероза.
Липиды (от греч. lipos – жир) – жироподобные вещества, входящие в состав всех живых клеток и играющие важную роль в жизненных процессах. Влияют на проницаемость клеток и активность множества ферментов, участвуют в передаче нервного импульса, мышечном сокращении, создании межклеточных контактов, в иммунохимических процессах.
Липидное равновесие – важный и неотъемлемый фактор здоровья. Липиды защищают нас от оксидативного стресса. Учитывая, что оксидативный стресс рассматривается как одна из основных причин старения, можно сказать, что липиды защищают нас от возрастных изменений. Если липидное равновесие нарушено, мы имеем дело с гиперхолестеринемией. Эта часто встречающаяся ситуация может быть связана как с неправильным питанием, так и быть генетически обусловленным состоянием. Но самым часто встречающимся вариантом является смешанная гиперхолестеринемия, определяемая взаимодействием питания и эффектов генов.
Вклад генов, составляющих генную сеть, в развитие мультифакториального заболевания различен, связан с присутствием «особенных» генов предрасположенности, наличием метаболических «буферных» систем компенсации и многочисленных второстепенных генов-модификаторов, фенотипические эффекты которых во многом определяются средовыми факторами. К риску нарушений обмена липидов причастно множество генов, но для практического прогностического анализа достаточно тестирования некоторых из них.
Базовые гены-кандидаты, используемые для прогностического анализа метаболизма липидов, это: