Дети с синдромом Ретта

Синдром Ретта у мальчиков

Вначале считалось, что данное заболевание встречается исключительно у девочек. Однако к настоящему времени накапливается всё больше описаний случаев синдрома Ретта у мальчиков. Поскольку данный синдром обусловлен мутацией гена, расположенного в X-хромосоме, вполне понятна высокая ранняя смертность среди мальчиков с такого рода мутацией. Действительно, поскольку женский набор хромосом содержит две Х-хромосомы, то вторая Х-хромосома, несущая немутированный ген, может играть компенсирующую роль, в то время как у мальчиков возможности такой компенсации отсутствуют. Этим объясняется относительно высокие проценты: смертности в период новорожденности, наличия энцефалопатий, приводящих к ранней смерти, а также мертворожденных среди мальчиков в семьях, в которых уже есть ребенок с синдромом Ретта. Однако описано несколько случаев развития мальчиков с синдромом Ретта, сходного с тем, что наблюдается у девочек. Несколько таких мальчиков имели аномальный набор хромосом – XXY (синдром Клайнфельтера), т.е. компенсация у них достигалась за счет дополнительной Х-хромосомы. Также описан мальчик, у которого развитие шло по типу синдрома Ретта, однако у него не было обнаружено характерной мутации гена MECP2. Надо отметить, что в одном из проведенных исследований у 81 из 227 девочек с синдромом Ретта также не было обнаружено какой-либо аномалии данного гена. Это заставляет предполагать, что генетические механизмы синдрома Ретта не ограничиваются мутацией гена MECP2. Что касается клинической картины синдрома Ретта у мальчиков, то ни в одном из этих случаев необходимые диагностические признаки не были представлены в полном объеме.

Краткий словарь терминов

Апраксия —невозможность выполнения произвольных, целенаправленных движений и действий.

Атаксия —отсутствие целенаправленности и точности движений корпуса, головы или конечностей (движения некоординированные, походка пошатывающаяся).

Аэрофагия —заглатывание избыточного количества воздуха и последующее его отрыгивание.

Базальный —основной, относящийся к основанию.

Базальные ядра —участки переднего мозга, отвечающие за явление торможения в поддержании мышечного тонуса; они регулируют и координируют двигательную активность вместе с мозжечком и таламусом. Другая часть базальных ядер участвует в создании программ целенаправленных движений в процессах обучения и запоминания.

Вербальный —речевой.

Гидротерапия —водолечение.

Гипервентиляция —аномально учащенное дыхание в состоянии покоя.

Гипертонус —повышение мышечного тонуса.

Гипотонус —понижение мышечного тонуса.

Гипогликемия —пониженное содержание глюкозы в крови.

Диспраксия —утрата возможности целенаправленных движений.

Иннервация —связь органов и тканей с центральной нервной системой при помощи нервов.

Иппотерапия —лечебная верховая езда.

Кинезиотерапия —лечение движением.

Кифоз —искривление позвоночника, обращенное выпуклостью назад.

Лордоз —искривление позвоночника выпуклостью вперед.

Миопатия —хроническое прогрессирующее наследственное заболевание мышц, связанное с нарушением обмена веществ в мышечной ткани.

Множественные (сочетанные) нарушения —наличие у ребенка одновременно нескольких видов нарушений развития (например, сочетание двигательных нарушений с нарушениями зрения и слуха).

Непроизвольные движения —движения, не контролирующиеся человеком.

Остеотомия —хирургическая операция, направленная на устранение деформации или улучшение функции опорно-двигательного аппарата путем резекции, отсечения части кости.

Парамедицинский —термин используется по отношению к профессиям, которые тесно связаны с медициной. Во Франции к парамедицинскому персоналу относятся кинезиотерапевты, логопеды, специалисты в области психомоторного развития и др.

Пневмопатия —общее название некоторых патологических процессов в легких.

Постуральный —относящийся к позе тела, обусловленный положением тела.

Произвольные движения —движения, обусловленные определенными намерениями и связанные с концентрацией внимания.

Проприоцепция (проприоцептивная чувствительность) —способность воспринимать и анализировать информацию о положении тела в пространстве и движениях, поступающую от мышц, суставов и вестибулярного аппарата.

Рефлюкс желудочно-кишечный —моторные нарушения верхних отделов желудочно-кишечного тракта, сопровождающиеся обратным забросом желудочного содержимого в пищевод.

Ригидность мышечная —один из видов повышения мышечного тонуса, при котором тело сковано, поза жестко фиксирована и существует значительное сопротивление по отношению к двигательным воздействиям.

Сколиоз —искривление позвоночника во фронтальной и сагиттальной плоскостях. По форме искривления различают С-образный сколиоз (с одной дугой искривления), S-образный – с двумя и Е-образный – с тремя дугами искривления.

Сочетанные нарушениясм. Множественные нарушения.

Спастичность —один из видов повышенного мышечного тонуса, при котором тонус повышается в ответ на быстрое растяжение мышцы.

Стереотипии двигательные – многократное повторение однотипных движений.

Тонус —длительное стойкое возбуждение нервных центров и мышечной ткани, не сопровождающееся утомлением.

Эрготерапия —медицинская специальность, методы и средства которой направлены на восстановление двигательной активности людей с ограниченными возможностями. Э.основывается на том, что целенаправленная, имеющая для человека смысл деятельность помогает улучшить его двигательные, эмоциональные, когнитивные и психические функциональные возможности.

Примечания

1

«The Handbook of Rett syndrome», Kathy Hunter, президент IRSA (Международной ассоциации синдрома Ретта).

2

Пытаясь точно перевести французское слово doudou, переводчик оказался в затруднении: будучи понятным каждому маленькому ребенку и его родителю, оно не имеет точного аналога в русском языке. Doudou ведет свое происхождение от «детского» слова dodo, аналогичного русскому «бай-бай» (от гл. dormir – спать), и означает предмет, с которым ребенок привык засыпать (таким предметом может быть как мягкая игрушка, так и предмет одежды и даже просто тряпочка); таким образом, основные характеристики doudou – «любимое, привычное, мягкое» (прим. перев.).

3

От греческого kryos – холод.

4

Quelque chose en plus, Вокрессон.

5

Institut Medico Educatifs (IME) – учебно-медицинский институт; далее – УМИ.

6

SESSAD (Service d’Education Speciale et de Soins а Domicile) – служба специального образования и ухода на дому (далее – ССОУД).

7

Centre d’Action Medico-Sociale Precoce (CAMSP) – центр ранней медико-социальной помощи; далее – ЦРМСП.

8

Service d’Education Speciale et de Soins а Domicile (SESSAD) – служба специального образования и ухода на дому; далее – ССОУД.