Дети с синдромом Ретта

<…> На прошлой неделе я начала Вам писать про наши успехи… Но не успела продолжить. Откуда ни возьмись вечером налетела шторм-пурга, повыворачивала деревья у дома, посрывала провода, окошки залепила мокрым снегом полностью. Было ощущение, что за полчаса насыпались сугробы ростом с восьмиэтажный дом. Бедный Кроликов не успел сгруппироваться, и его сильно задело природным катаклизмом. В итоге во время сильного приступа ножки свело, сухожилия потянулись и теперь человек не может ходить. Сам он печалился об этом два дня и две ночи. Потом понял все радости катания на компьютерном кресле и полётов у мамы на ручках. За это он всегда с удовольствием показывает на картинках – где папа, где мама. Там убыло, тут прибыло.

<…>

Странное дело. То ли после прежнего опыта, но в этот раз, несмотря на тяжесть Машкиного состояния, я-то совсем не дёргалась, а очень уверенно знала, что делать. Отнестись, как к испытанию, которое исчерпает себя рано или поздно. Я чувствовала этот момент будущего, когда плохое уйдёт. Так было в первый раз.

<…>

Машке на тот момент было уже 13… Однажды, разговаривая с горюющей мамой больного малыша и видя ее беспредельное отчаяние (в таком же состоянии и я когда-то была), я осмелилась сказать ей то, что давно поселилось в моем сердце: «Подождите, вы еще не знаете, как вам повезло в каком-то смысле. У вас теперь есть шанс особого жизненного пути. Надо только поскорее понять, что приход особого малыша в семью – это новая точка отсчета вашей жизни, ваш ноль. Придется заново учиться говорить, ходить, думать и чувствовать. Это будет другойсловарный состав и другиешаги по сравнению с теми, какие вы делали “до”. Вы даже сможете переписать свою жизнь с чистого листа. Далеко не каждому выпадает такой шанс».

Когда не упустишь этот шанс и примешь свой новый путь, то со временем начнешь собирать подарки. Да не простые…

Я про эти подарки тоже не сразу поняла, а когда поняла, то не сразу меня поняли другие… На всё потребовалось время.

Понимание этих даров-подарков пронзает. Оно подобно рождению новой голубой планеты из хаоса или огню, размыкающему тьму.

Первым таким подарком было понимание простого слова “рядом”.

Поначалу всегда существует повышенная напряженность: хочется всего побольше – побольше встреч со специалистами, побольше массажей, тренировок, побольше применений всяких лекарственных и нелекарственных средств и практик, везде поездить и сломаться на создании идеальных условий жизни (что зачастую мешает) и образцовом питании. За этим экраном напряженности не видно малыша. Экран не дает малышу и маме – их внутренним мирам – встретиться. Поначалу маме кажется, что надо применять массу воздействий на малыша, чтобы максимально приблизить его к привычностям этогомира. И только позже понимаешь, что малыш без нас, сам по себе, наделен силой и способностью изменить этот мир к лучшему…

Быть рядом…Это очень просто. Посидеть рядом, постоять рядом. Забыть на этот момент про то, другое, третье… Быть мыслями и сердцем только с малышом. Как только получается, отказавшись от окружающего, встретитьсясо своим особым малышом, в такие моменты происходит нечто высшее, не объяснимое в словах. А потом и занятия пойдут успешнее, и лекарство лучше подействует, без препятствий.

Вторым подарком был пример внутренней свободы.

Надо сказать, что я все время учусь этому ощущению у Маши, но, видимо, трудно этому научиться. В этом плане ее душа более зрелая, чем моя.

Голый ли асфальт, или в лужах, или припорошенный снегом, или с чавкающей грязью – Маша принимает всёи всему радуется. Ее настроение не зависит от времени года, от переживаний по поводу исходящего от нее впечатления, она не боится уронить свое лицо и ей совершенно все равно – что на ней надето и какая прическа. Всё, на что мы, обычные люди, тратим уйму времени и усилий – причем в высшей степени холостого порядка – Маша пропускает мимо и просто получает удовольствие от окружающего мира. Надо признаться, только рядом с ней я не боюсь быть такой, какая я есть, не боюсь признаться в своих слабостях, всё как есть, без натяжек и скидок на человеческий фактор восприятия.

А еще – Маша не боится (ее страхи ограничены ограниченными физическими возможностями). Маша не боится ни следующей минуты, ни завтрашнего дня, ни конца света в целом, она живет сейчаси не старается извлечь какую-нибудь пользу, просто живет.

Третьим, особым, подарком было понимание Машиного дара. Это – дар безусловной любви.

Когда же я это поняла… Наверное давно. Вы не поверите, но это случилось, наверное, в роддоме, только я ничего не поняла тогда. Мы лежали недвижно лицом друг к другу и хлопали глазами. Я тогда почувствовала, что между нами образовался какой-то секрет. Мне тогда показалось, возможно это была послеродовая горячка, что она понимает, как мне больно, и как-тоучаствует. Она видела то, что не видели другие. Я тогда почувствовала какую-то ее необыкновенность, но ни о какой болезни и речи тогда не было.

Нет, я не о том……Мы так живем, что нам трудно не обижаться, не требовать, не ждать милостей. Еще труднее простить или признать свои ошибки. Как в детском саду, мы не можем избежать соблазна поделить людей на хороших и плохих и, тем более, допустить, что хороший человек может поступить плохо, а плохой хорошо. Нам трудно любить, нужна масса составляющих, чтобы, если любовь и случилась, продлить, удержать это чувство. Мы часто любим за то, за это… И случаются ошибки, потому что любим поступки, а не людей.

В своей жизни я встретила только одного человека, который не может совершить такой ошибки, которому, чтобы любить, надо просто чтобы человек был. Это – Машка. Она никогда не делит людей на своих и чужих, друзей и врагов. Она открыта всем, и от нее исходит свет любви к любому человеку, независимо от того – кто он и какой.

Ей легко любить. Ей не важны мои достоинства и поступки, направлен ли вектор моих усилий на улучшение ее жизни или нет… Это – мой выбор. А ее выбор – любить меня просто за то, что я есть.Мне посчастливилось.

Четвертый подарок – ощущение настоящего.

Можно по-разному просыпаться. Можно с утра думать каждый раз: мой ребенок болен. Это – одно настоящее. Не стоящее усилий.

А можно выбрать другое настоящее. Стоящее.

Тут уместно вспомнить Оду к радости. Другими словами – можно доставить радость своему ребенку и получить радость от своих действий. Тут как будто выходишь с ним за руку за скобки болезни и существуешь на другом уровне – от сердца к сердцу.Особые дети учат жить сейчас.

…И ничего бы этого я не поняла, не приди ко мне Машка.

«Моя семья» (сочинение Наташи, февраль 2008)

...

«Мама, у меня есть всё.

Осталось только жить!»

Мои слова, когда мне было восемь.

Моя семья – это мама, папа, Маша и я. Мне и легко, и сложно писать о своей семье. С одной стороны, у меня есть главное: любовь, защита, комфорт. С другой – наша семья почти пятнадцать лет сдаёт экзамен на стойкость. Дело в том, что моя старшая сестра Маша тяжело и неизлечимо больна. Она – особый ребенок, у неё – особое детство, у нас – особая жизнь. Легко радоваться жизни, когда светит солнце и нет проблем. А как научиться радости, находясь в особо сложных обстоятельствах? Мы все в нашей семье учимся этому у Маши.

Так уж сложилось: вся жизнь кружится вокруг Маши, а не вокруг меня. Раньше это мучило. Мне казалось, что все её любят больше, раз больше отдают ей времени. Мне всегда доставался второй план. Я часто расстраивала своих родителей разными выходками. Сейчас я понимаю – мне хотелось привлечь их внимание. Мама никогда не заставляла меня играть с Машей или кормить её. Только просила. Недавно она показала мне видеозаписи, где я, такая маленькая и забавная, с удовольствием обучаю Машу буквам, рисованию и ходьбе. Всё изменилось со временем. Очень часто у меня сжимается сердце от жалости к ней, от её беззащитности. Она никогда не смогла бы ответить ударом на удар, дать сдачи, как другие дети. Она всё стерпит.

Бывает, что болезнь начинает сильно брать своё, и Маше с трудом удаётся оставаться при жизни. Тогда мы с мамой не спим, делаем ей уколы, изо всех сил показываем ей, что жить можно и жить – хорошо. Мы поём ей песни, читаем стихи и показываем сказки. А папа работает в Москве и переживает оттуда за нас. Этой зимой, когда Маше было особо тяжело, к моим чувствам добавился страх её смерти. И справиться с этим пока не получается.

Я написала про сложность Маши. Теперь хочу написать о том, как Маша умеет быть счастливой.

Когда отступает болезнь, веселее Маши нет человека. Папа зовёт её «Зоной оптимизма». Маша использует любой повод, чтоб порадоваться: музыка или просто смешной звук, еда, вид из окна, прогулка, любой человек, обративший к ней своё лицо. Машка очень любит, когда именно я пристаю к ней со всякими забавами: она приходит в полный восторг и строит такие смешные рожицы!!! Развеселить она может любого, поэтому мы все ходим в хорошем настроении. У Маши есть дар. Она может любить человека несмотря ни на что. Безо всяких условий. Мама часто говорит: «Легко любить человека за его хорошие поступки. А попробуй любить просто так! Маша умеет». И она действительно любит всех, радуется всем, кто приходит в наш дом.

Но бывает, что из-за сильной радости жизни Машка не может спать. И она не спит неделями и месяцами. Все только удивляются: где она берёт энергию?! А она часик поспит и всё. Тогда мама говорит: «Опять грянул сезон торнадо!!» Иногда и мы все не спим. А я поражаюсь маме: она не спит уже почти пятнадцать лет! Где она берёт силы? Когда я спрашиваю об этом, она говорит: «Это просто любовь».

Надо сказать, мне очень повезло с мамой, а маме повезло с мужем, моим папой. В общем, мне очень повезло с родителями! Они очень разные. Мама – поле с ромашками. Папа – каменная стена. Мама – воздушный змей, а папа – нить, которая удерживает этот змей, чтобы не пропал в облаках. Папа любит помолчать, мама – поговорить. Они разные, но поступают одинаково. Недавно до смешного дошло. Папа пришёл с улицы и сказал: «Задержался, мужика пьяного поднимал, чтоб в сугробе не замёрз». А мама кричит с кухни: « Я тоже только что пришла, женщину поднимала, на льду расшиблась!» Интересно…Они, мои родители, никогда не забывают друг о друге, дарят подарки смешные. Папа однажды маме столько купил её любимых апельсинов, что завалил ими пол в комнате и развесил везде в сетках. А в другой раз ей на День рождения прямо на дачу джазовый оркестр привёз, и он весь вечер играл на виду у корабельных сосен. Мама была так рада!

Она вообще очень любит придумывать интересную жизнь.

С самого раннего детства я помню, что в доме всегда случались праздники, ставились целые спектакли на Новый год, показывались по пять раз!!! Столько детей всегда приглашали, и обычных, и с проблемами. Всем была радость! Маша всегда участвовала в представлениях, у неё были свои звёздные роли. Больше всего мне запомнилась роль Феи Тишины.

Однажды маме по сценарию понадобился настоящий снеговик. И чтобы мы ничего не узнали, они с папой ночью бегали с вёдрами за снегом, сваливали его в ванной, лепили снеговика и прятали его на балконе у соседей. А на празднике мы не могли понять – откуда он взялся?!

Сейчас у мамы нет уже таких сил, как раньше, а папа уехал работать в Москву. Я всё равно всегда чувствую, как они стараются, чтобы в моей жизни всё было хорошо. Летом, например, у нас на даче всегда живут мои подруги по три человека, и мне не бывает тоскливо. Мы, конечно, помогаем маме. А папа ездит со мной на соревнования по спортивным танцам и поддерживает меня всей душой… Я заметила, к нашей семье всегда есть интерес, вокруг нас всегда люди. Особенно это видно, когда живём на даче. Там около мамы с Машей всегда жужжит дачный народ. Зайдут что-то спросить и остаются до вечера. Таков Машкин магнетизм и мамина доброта. Конечно, всех нас держит папа на своих каменных плечах. От него исходит сила.

В нашей семье как-то всё стройно. Я учу уроки, мама занимается с Машей чтением или физкультурой, папа, если дома, мастерит какую-нибудь мебель… Всё очень спокойно и мирно.

Я понимаю, что родители не могут себе позволить отдых, поездки, просто телевизор – то, что обычно для других семей. У них нет времени болеть и отчаиваться. Они часто говорят мне: «Живи тем, что есть, не трать времени на недовольство тем, чего нет!». Я очень стараюсь, я вижу, что они сами так живут!

Самое главное, что я хочу сказать, мои родители – очень одаренные люди. Они могли бы достичь больших успехов в своих профессиях, построить карьеру, иметь свои увлечения… Но они выбрали главным в своей жизни нас, своих детей, наше детство. И это – царский выбор!!!

Обзорно-справочная информация

Клинико-диагностические и генетические аспекты синдрома Ретта

Краткий обзор зарубежных источников (по материалам англоязычных публикаций) составлен нейропсихологом Д. Ермолаевым, сотрудником Центра лечебной педагогики.

Диагностические критерии

Впервые синдром Ретта был описан в 1966 году австрийским педиатром Андреасом Реттом. Он наблюдал девочек, у которых неожиданно в возрасте от 6 месяцев до полутора лет (обычно это период дебюта заболевания) начинался регресс психического развития, отказ от общения, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде «сжимания» или «мытья» рук, замедление роста головы и некоторые другие признаки. Первая публикация Андреаса Ретта на немецком языке не привлекла широкого внимания. Повторное «открытие» синдрома Ретта связано с именем шведского врача Бенгта Хагберга, опубликовавшего в 1983 г. свою работу в англоязычном журнале. По инициативе Ретта и Хагберга в 1984, 1986 и 1988 гг. в Вене проводится ряд конференций, посвященных этому нарушению. В это же время создается рабочая группа, которая разработала диагностические критерии синдрома Ретта (1988 г.). Это послужило толчком к интенсивному исследованию заболевания.

Для постановки диагноза должны быть, по крайней мере, три из шести включающих признаков: 1) частичная или полная утрата навыков, связанных c тонкой моторикой, к позднему младенческому или раннему детскому возрасту; 2) утрата появившихся ранее лепета, слов или фраз; 3) характерные стереотипные движения руками (чаще всего двуручные движения перед собой, например моющие, похлопывающие, рука в рот и т.д.); 4) рано проявляющееся нарушение коммуникации (избегание контакта, аутостимуляции и другие аутистические проявления); 5) замедление скорости роста окружности головы; 6) особое течение болезни: период в целом нормального развития сменяется периодом регресса, за которым следует восстановление контакта и коммуникации.

Из дополнительных признаков должны присутствовать, по крайней мере, шесть из одиннадцати. К дополнительным признакам относятся:

1) эпизоды гипервентиляции и задержки дыхания;

2) заглатывание воздуха;

3) скрежетание зубами;

4) диспраксия походки;

5) деформация спины;

6) деформация положения ног;

7) гипопластичные синюшные холодные ступни;

8) характерные изменения на ЭЭГ;

9) неадекватный смех и пронзительные крики;

10) нарушение болевой чувствительности;