Генетическая лотерея

• Антидепрессанты (например, флуоксетин, эсциталопрам). Эта группа представлена в фармакогенетических тестах очень широко.

• Антипсихотические вещества (например, клозапин). Препараты применяются для лечения шизофрении, биполярного расстройства и острых психозов.

• Антитромботические вещества (например, прасугрел). Препараты снижают свертываемость крови и используются для лечения и профилактики тромбозов.

• Противовирусные вещества (например, абакавир, рибавирин). Эти средства применяются в терапии вирусных заболеваний: СПИД, гепатит B и С.

• Сердечно-сосудистые препараты (например, бисопролол). Эти препараты помогают при нарушениях сердечного ритма, гипертензии, стенокардии, сердечной недостаточности.

• Иммуносупрессоры и противоопухолевые вещества (например, азатиоприн, даунорубицин). Иммуносупрессоры применяются после трансплантации органов, а также для лечения ревматоидного артрита и системной красной волчанки. Противоопухолевые препараты используют для терапии онкологических заболеваний.

• Опиоидные анальгетики (например, кодеин). Применяются для купирования боли.

• Анестетики и миорелаксанты (например, севофлуран, сукцинилхолин). Применяются во время наркоза.

С помощью генетического исследования можно определить, какие из этих групп препаратов могут быть неэффективными, токсичными или даже смертельно опасными.

Как связаны запах тела и генетика?

Запахи для живых организмов имеют огромное значение, как правило, влияя на привлечение потенциальных партнеров или опылителей (в случае растений). Люди также имеют собственные запахи, которые стараются активно устранять. Образованию запахов способствуют потовые железы, в первую очередь апокринные – эти железы располагаются в волосистых областях, таких как подмышки, зона половых органов и кожа головы, где они выделяют вязкую жидкость – пот. Сам по себе этот пот практически не имеет запаха, однако под воздействием микробиоты, населяющей нашу кожу, образуются неприятно пахнущие вещества. При этом есть некая палитра запахов, хотя и неприятных, но при этом никого не удивляющих (в отличие от рыбного запаха). Давайте разберемся, какие факторы могут повлиять на запах и можно ли особенно неприятный запах объяснить генетикой.

Факторы, влияющие на запах тела

Ученые считают, что на уникальный запах тела человека могут влиять такие факторы, как:

• Пол. Мужчины имеют более крупные потовые железы и часто вырабатывают больше пота, чем женщины, что может привести к увеличению популяций запахообразующих бактерий и к более интенсивному запаху.

• Возраст. Считается, что запах может изменяться с возрастом, следствием чего является специфический запах, исходящий от некоторых пожилых людей.

• Диета.

• Состав микробиоты.

• Генетика.

Поговорим о последнем пункте подробнее.

Генетика может повлиять на запах тела как в положительную, так и в отрицательную сторону. К примеру, известен вариант гена ABCC11, при котором запах тела практически отсутствует. Этот вариант очень распространен в Восточной Азии.

А вот людям, страдающим наследственным заболеванием триметиламинурией, повезло намного меньше.

Триметиламинурия

Причины

Наследственную триметиламинурию, или синдром рыбного запаха, вызывают изменения в гене FMO3. Продукт этого гена – флавинсодержащая монооксигеназа 3 – фермент, который участвует в расщеплении триметиламина. Триметиламин вырабатывается кишечной микробиотой при употреблении в пищу многих продуктов, особенно богатых холином (мясо, рыба, орехи, бобовые, овощи, яйца). Высокий уровень триметиламина приводит к тому, что от человека исходит сильный запах, похожий на запах гниющей рыбы. Симптомы триметиламинурии могут присутствовать с рождения, а могут и проявиться в период полового созревания. При этом считается, что различные генетические мутации в FMO3 могут влиять на время появления и интенсивность запаха.

Лечение

В настоящее время нет препаратов от триметиламинурии, но интенсивность запаха можно снизить. Для этого врачи советуют избегать таких продуктов, как коровье молоко, морепродукты, яйца, бобовые, арахис, печень и некоторые другие. Рацион назначается после консультации с диетологом. Также могут быть рекомендованы краткие курсы антибиотиков, уменьшение физической активности, более частые гигиенические мероприятия.

Унаследуют ли дети это заболевание?

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что человеку необходимо иметь две дефектные копии FMO3, чтобы возникли симптомы. Так как от одного родителя ребенок получает одну копию гена, то, как правило, дети больного человека являются здоровыми носителями, если его партнер не имеет дефектного гена. Однако иногда носители одной копии мутации FMO3 могут иметь легкие симптомы триметиламинурии, или временные эпизоды рыбного запаха.

Есть ли генетическая предрасположенность к раннему старению?

По мере того как мы становимся старше, внутренние процессы в организме замедляются.

Пока, если это происходит в определенное время жизни, это считается нормой, хотя периодически ученые спорят о том, можно ли назвать старение болезнью. Однако старение, наступившее слишком рано, нормой однозначно не является. Такое старение называют

«преждевременным». Это значит, что в не характерном для этого возрасте могут возникать такие признаки, как:

• изменения кожи – солнечные пятна, гиперпигментация груди, морщины, провисание, сухость;

• замедление походки и снижение силы рук;

• поражения суставов;

• проблемы с памятью;

• проблемы со зрением.

Необходимо отметить, что эти признаки могут говорить не о преждевременном старении, а о некоторых заболеваниях.

По сути, то, что мы иногда называем биологическим возрастом, отражает изношенность нашего организма. А если биологический возраст больше того, что у вас в паспорте, можно говорить о преждевременном старении.

В таком случае возникают вопросы: «А как измерить биологический возраст? А как быть, если у меня ухудшилась память, но бегаю я просто прекрасно? Это тоже преждевременное старение?»

К сожалению, общепринятого метода расчета биологического возраста пока нет. Ученые пытаются создавать специальные калькуляторы, учитывающие множество признаков старения, однако пока они далеки от совершенства.

Преждевременное старение на молекулярном уровне

С молекулярной точки зрения процесс старения еще более сложен. Ученые выделяют достаточно большое количество так называемых биомаркеров старения. Вот некоторые из них: