Генетическая лотерея
Шрифт:
До 80 % роста человека определяется унаследованными вариантами последовательности ДНК, за это отвечает множество генов, не все из которых известны ученым. Некоторые гены могут очень сильно повлиять на рост – в таком случае обычно речь идет о генетическом заболевании, например, мутации в гене FGFR3 вызывают ахондроплазию – карликовость. Однако для большинства здоровых людей выделить один наиболее влияющий на рост ген нельзя.
Помимо генетики, на рост также влияют факторы окружающей среды. Они могут действовать в течение всего периода роста, но наиболее значимо их влияние в младенчестве. При наличии неблагоприятных условий окружающей среды физический рост детей может замедлиться и даже повлиять на рост взрослого человека. Наиболее важный фактор окружающей среды – питание, особенно недостаток белка. Также могут влиять заболевания, в том числе эндокринные и инфекционные.
Поскольку рост здорового человека определяется большим количеством вариантов генов и факторами внешней среды, трудно абсолютно точно предсказать, каким будет рост ребенка. Наследование генетических вариантов помогает объяснить, почему дети обычно вырастают примерно такого же роста, как и их родители, но при этом разные комбинации вариантов могут привести к тому, что братья и сестры будут разного роста.
Специалисты предлагают несколько вариантов расчета роста. Ни один из них не обладает абсолютной точностью.
1. Приплюсуйте рост матери в сантиметрах к росту отца. Добавьте 13 сантиметров для мальчиков или вычтите 13 сантиметров для девочек. Полученный результат разделите на 2.
2. Удвойте рост мальчика в два года или рост девочки в полтора года.
3. Используйте стандартные графики роста, применяемые в педиатрии.
4. Воспользуйтесь специальным калькулятором .
5. Можно попробовать учесть в расчетах наследуемость признака и средний рост по популяции. Например, возьмем мужчину ростом 180 см и женщину ростом 170 см. Допустим мы знаем, что средний рост мужчин этой популяции – 175 см, а женщин – 160 см, а наследуемость роста составляет 70 % для мужчин и 65 % для женщин. Для сына ожидаемая разница в росте от среднего значения населения составляет: 0,7 х ((180–175) + (170–160)) / 2, что равно 5,25 см; для дочери разница составляет 0,65 х ((180–175) + (170–160)) / 2, что равняется 4,875 см. Таким образом, ожидаемый рост сына 175 + 5,25, или 180,25 см, а дочери 160 + 4,875, или 164,875 см. Также можно рассчитать, сколько сантиметров к росту могут добавить факторы окружающей среды.
Рост в высоту обусловлен удлинением костей благодаря так называемым эпифизарным пластинам, или пластинкам роста. Скорость роста увеличивается в начале или середине полового созревания и снижается или вовсе останавливается после закрытия пластинок роста в позднем периоде полового созревания. После этого значительно повлиять на рост, не прибегая к хирургии, не получится.
Однако немного рост все же изменяется. К примеру, после сна мы немного выше, чем к вечеру, а к старости люди становятся ниже из-за изменений, происходящих в позвоночнике.
Нормальный рост может значительно варьироваться внутри популяции, однако существуют границы, рост ниже и выше которых принято считать аномальным.
Если рост взрослого человека составляет менее 147 см, его состояние называют карликовостью. Самая частая причина карликовости – ахондроплазия, о которой мы писали выше.
Если рост ребенка или подростка слишком высокий, говорят о гигантизме. Точные цифры обычно не называют, однако рост должен на несколько стандартных отклонений превышать средний для лиц того же пола. Самым высоким человеком (с наличием неопровержимых доказательств величины роста) считается Роберт Уодлоу, чей рост равнялся 272 сантиметрам. Такой быстрый рост происходит из-за избытка гормона соматотропина и продолжается вплоть до закрытия эпифизарных пластинок костей. После этого гигантизм переходит в акромегалию: расширяются и увеличиваются кости стоп, кистей, черепа без изменения общего роста. Наиболее частая причина гигантизма – опухоль гипофиза.
Глава 5
Образ жизни, спорт и питание
Если жениться на девушке-ученом, дети будут умные?
Наследование интеллекта всегда привлекало ученых, и на этот счет было выдвинуто множество состоятельных и не очень гипотез.
В начале 2000-х годов интернет пестрел заголовками, что ученые наконец открыли законы наследования умственных способностей и интеллект наследуется вместе с
Х-хромосомой и передается по женской линии. Конечно, сейчас вышло множество опровергающих исследований лучшего качества, чем те, на которые ссылались журналисты несколько десятков лет назад.Интересно, что от Х-хромосомы, и правда, может зависеть интеллект, но связано это с некоторыми Х-сцепленными формами умственной отсталости, и более ничем. Поэтому устаревшее понимание наследование интеллекта больше не актуально с точки зрения науки. А значит, и выбор в качестве матери для своего ребенка женщины-ученого еще не гарантирует гениальное потомство.
Изучением генетики поведенческих и когнитивных особенностей человека в настоящее время занимается поведенческая генетика. Зародившись относительно недавно на стыке психологии и генетики, эта область исследований во многом раскрыла понимание процессов наследования признаков, которые ранее было сложно связать с чем-либо кроме окружения, воспитания и событий жизни. Здесь мы поговорим о наследовании интеллектуальных способностей и определяющих их негенетических факторах.
Одной из основных моделей поведенческой генетики, применяемой к исследованиям, является так называемая ACE модель. Буквы АСЕ соответствуют трем составляющим:
1. генетический компонент а2 (он же h2), так называемая наследственность;
2. внешний компонент с2, описывающий эффекты окружения и среды существования, влияющий одинаковым образом на всех членов семьи;
3. внешний компонент e2, описывающий индивидуальные для каждого человека эффекты окружения и среды.
В контексте этой модели эффекты окружения и наследственности на когнитивные способности были достаточно хорошо изучены. Анализы некоторых популяций показывают, что разница IQ между людьми одного и того же возраста значительно определяется генетикой в старшем возрасте, тогда как интеллектуальные способности детей отличаются в меньшей мере из-за генетики, а бoльшая роль отводится внешним факторам среды.
Если представить отличия интеллекта между людьми одного возраста в виде стопроцентной шкалы, то в детском возрасте менее 50 % отличий в когнитивных способностях определяется генетикой (фактор а2), в то время как у взрослых эта доля увеличивается до 80 %.
Фактор влияния среды на всех членов семьи имеет у взрослых людей почти что нулевое значение, а остаточная доля отличий определяется индивидуальными влияниями окружающей среды. Эти результаты позволяют предполагать, что в целом у любого индивидуума есть определенный потолок развития когнитивных способностей. Однако здесь необходимо отметить, что гениальность какого-либо человека как феномен вряд ли связана с высоким достигнутым им «потолком». Значительное влияние, как мы увидим далее, в формирование интеллекта вносят внешние факторы с2 и е2 на этапе взросления, и они могут не позволить достичь того самого потолка даже при наличии располагающего к этому генетического фактора.
Интересными с точки зрения поведенческой генетики исследованиями являются анализы наследственности когнитивных способностей в зависимости от индивидуальных и факторов окружения в семье. Под этими факторами часто понимают материальную обеспеченность человека или общества в целом и популяционную принадлежность, однако популяционная принадлежность здесь сильно смещена в сторону богатства или бедности популяции как нации какой-либо страны.
Эффект Скарра-Роу, например, описывает как раз тот факт, что больший материальный достаток в семье или нации в целом влечет к значительному увеличению доли наследственности (эффекта а2) в формировании когнитивных способностей индивидуума, в то время как меньший материальный достаток позволяет негативным факторам окружения снизить влияние генетики и существенно ограничить возможности индивидуума к реализации.
Этническая принадлежность имеет более спорный эффект в отношении наследственности когнитивных способностей. Множество исследований показывают как наличие связи, так и ее отсутствие. В целом генетический эффект незначительно отличается между расами, однако непосредственно разница когнитивных особенностей между представителями различных рас явно выражена и значительна. Зачастую это можно объяснить как раз эффектом Скарра-Роу, однако некоторые исследования показывают обратный эффект, что говорит о недостаточной точности и корректности исследований, либо об отсутствии эффекта Скарра-Роу как такового. В любом случае, возможности саморазвития и доступ к ресурсами, позволяющим улучшить когнитивные способности ребенка, безоговорочно необходимы при взрослении индивидуума.