Генетические технологии и медицина: доктрина, законодательство, практика

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) имеет определенные полномочия в соответствии с Законом об общественном здравоохранении и Федеральным законом о пищевых продуктах, косметике и лекарствах в сфере регулирования продуктов и лекарств, связанных с редактированием генома, включая редактирование генома человека, на федеральном уровне. В 2010 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов объявило о планах отказаться от политики «усмотрения правоприменения» («enforcement discretion») и распространить свое регулирование на все генетические тесты [40]. Таким образом, FDA регулирует редактирование генома человека в рамках своей компетенции [41].

Центры Медицинских и Медикаментозных Услуг (Centers for Medicare & Medicaid Services, CMS) [9] регулируют все лабораторные испытания (за исключением исследований), проводимые на людях в США, на базе Поправок об улучшении клинических лабораторий (CLIA). В общей сложности CLIA охватывает около 260 000 лабораторных учреждений. Ответственность за осуществление программы CLIA несет Отдел совершенствования и качества клинических лабораторий, входящий в состав Группы по качеству, безопасности и надзору в рамках Центра клинических стандартов и качества (CCSQ).

Отдельно следует отметить, что в ближайшие годы планируется создание Консультативного комитета по генетическому тестированию [39]. Члены комитета должны представлять заинтересованные стороны в области генетического тестирования, включая профессиональные сообщества (общая медицина, генетика, патология, генетическое консультирование), биотехнологическую отрасль, потребителей и страховщиков, а также других заинтересованных сторон.

В Германии генная инженерия в целом регулируется Законом о генной инженерии [17], который направлен на защиту жизни и здоровья людей, окружающей среды, растений и животных от вредных воздействий, возникающих в результате генетических манипуляций. Он также направлен на создание правовых рамок для исследований, разработки, использования и поощрения научных, технических и экономических аспектов генетической технологии.

Данный закон применяется к:

1) генетическим установкам;

2) генетическим работам;

3) выделениям генетически модифицированных организмов;

4) размещению продуктов, содержащих или состоящих из генетически модифицированных организмов.

Согласно § 2 данного Закона его положения не распространяются на применение генетически модифицированных организмов на людях.

В сентябрьском заявлении 2015 года немецкой академии о «возможностях и ограничениях редактирования генома» были одобрены призывы к международному мораторию на «все формы зародышевой инженерии, которые могут оказать влияние на геном потомства». В документе утверждалось, что такой мораторий предоставит возможность обсудить нерешенные вопросы, разработать рекомендации по регулированию, но в то же время он не должен приводить к ограничению методологических разработок или ограничивать любые перспективные (новые) подходы к редактированию генома [6].

Использование эмбрионов для исследований запрещено в Германии Законом о защите эмбрионов 1991 г., в соответствии с которым получение линий эмбриональных стволовых клеток – уголовное преступление, но разрешается импорт линий стволовых клеток, созданных из избыточных эмбрионов ЭКО до 2008 года, при соблюдении различных условий и этических норм [42]. Наиболее важным положением является статья 5 Закона об искусственном изменении репродуктивных клеток человека, в которой устанавливается, что:

1) тот, кто искусственно изменяет генетическую информацию клетки зародышевой линии человека, будет наказан лишением свободы на срок до 5 лет или штрафом;

2) любой, кто использует человеческую гамету с искусственно измененной генетической информацией для оплодотворения, также будет наказан;

3) покушение также наказуемо;

4) подраздел (1) неприменим к:

• любому искусственному изменению генетической информации гаметы, находящейся вне тела, если она не будет использоваться для оплодотворения;

• любому искусственному изменению генетической информации такой эндогенной репродуктивной клетки, которая была взята у плода, человека или умершего человека, если исключено, что он будет передан эмбриону, плоду или человеку, или из него разовьется гамета.

Закон о стволовых клетках 2002 года не позволяет производить эмбрионы для исследований. Предимплантационная генетическая диагностика стала официально легальной в 2011 году, после того как решение федерального суда продемонстрировало, что закон не запрещает врачам проводить генетический скрининг искусственно произведенных эмбрионов перед их передачей женщине.

Общество генетики человека (GfH), основанное в 1987 году, является основной профессиональной членской организацией для генетиков человека в Германии [46]. Немецкое общество генетики человека поощряет и объединяет различные научные и клинические специальности генетики [18]. GfH тесно сотрудничает с другими немецкими, европейскими и международными научными обществами.

Академия генетики человека как постоянный институт GfH предлагает непрерывное медицинское образование (CME) для врачей и ученых в области генетики человека. Важным направлением деятельности GfH является создание стандартов надлежащей генетической лабораторной практики человека, а также практики генетического консультирования и публикации руководств по оценке качества в клинико-генетической практике. GfH учредила специальную образовательную программу, позволяющую ученым (например, биологам, биохимикам) получить сертификат специалиста клинической генетической лаборатории (GfH), который позволяет работать как профессионалу в области клинической генетики и ухода за пациентами.

Профессиональная ассоциация немецких генетиков является профессиональным политическим форумом всех врачей-специалистов по генетике и предлагает работающим в данном направлении возможность личного сотрудничества, обмена с коллегами и активного участия в формировании структур и условий работы. В соответствии с Уставом профессиональной ассоциации Немецких генетиков (BVDH) § 13 (1) [43] для поддержки деятельности на государственном уровне Совет создает комиссию по представительству страны. Представители страны поддерживают работу региональной ассоциации и, в частности, служат координаторами деятельности ассоциации на уровне страны.

Комиссия по гендиагностике (GEKO) [19] – это междисциплинарная независимая комиссия из 13 экспертов по специальностям «медицина и биология», двух экспертов по специальностям «этика и право», а также трех представителей организаций пациентов и потребителей и организаций самопомощи инвалидам. Она создает руководящие принципы в соответствии с § 23 Закона о Гендиагностике (GenDG) [20] с точки зрения общепризнанного состояния науки и техники. Эта комиссия базируется при Институте Роберта Коха, который входит в подразделение Федерального министерства здравоохранения. Данная комиссия создает рекомендации по общепринятому состоянию медицинской науки и техники, в частности по оценке генетических свойств, квалификации лиц для генетического консультирования, содержанию просвещения и генетического консультирования, проведению генетических анализов и генетических последовательных исследований [21].

Статья 119/a Конституции Швейцарской Федерации (Article 119/a of the Constitution of the Swiss Federation (overseen by the Federal Office of Public Health – BundesamtfurGesundheit) строго запрещает клонирование и генетические модификации человеческих зародышевых клеток и эмбрионов в любых целях. Создание человеческих эмбрионов для исследований не допускается [14].

Модификации зародышевой линии человека, то есть сперматозоидов или яйцеклеток (генная терапия зародышевой линии), запрещены в Швейцарии. Клинические испытания генной терапии и разрешения должны быть одобрены Швейцарским управлением по надзору за лекарствами и медицинскими изделиями. Кроме того, для одобрения испытаний генной терапии требуется согласие местного этического комитета [22].