Геном

В этой главе я познакомил вас с аргументами психологов- эволюционистов — приверженцев новой, бурно развиваю щейся дисциплины, в основе которой лежит анализ эволю­ционной приспособленности мозговых центров с целью изучения общих закономерностей поведения и психики людей. Во многом это перекликается с целями и задачами ученых, занимающихся генетикой поведения (подробно об этих исследованиях мы говорили в главе 6). Существенное различие заключается в подходах к проблеме, из-за чего между представителями этих двух направлений часто воз­никают горячие диспуты. Генетика поведения ищет раз­личия между индивидами, а затем пытается объяснить это различие с точки зрения варьирования генов. Психологи- эволюционисты нацелены на поиск и изучение того, что яв­ляется общим в поведении и психологии и характерно или присуще от рождения всем людям. Всечеловеческая общ­ность этих явлений и закономерностей предполагает от­сутствие какого-либо варьирования на уровне генов. Такое единообразие можно объяснить тем, что естественный от­бор отсеивал любые вариации в генах, контролирующих основы человеческого поведения и способности к обще­нию и обучению. Психологи-эволюционисты утверждали, что даже если генетикам, изучающим поведение людей, удается найти разные варианты одного гена, то это значит, что данный ген — не самый важный у человека. На это гене­тики отвечали, что все известные гены изменяются с неко­торой частотой, поэтому вряд ли психологам когда-нибудь удастся найти такие «важные» гены, которые смогут объяс­нить общечеловеческие закономерности психологии.

Скорее всего, дальнейшие исследования примирят пред­ставителей этих двух направлений, показав, что их противо­речия проистекали от недостатка знаний о работе мозга и генома. Просто одни начали свой путь к истине с изучения генетики базовых общечеловеческих признаков, а другие приступили к изучению индивидуальных различий между людьми. Но общечеловеческие качества оказываются из­менчивыми, если провести сравнение человека с другими животными. Если у всех людей есть языковой инстинкт, хотя способность к языку может варьировать, то у обезьян его просто нет. Несмотря на индивидуальную изменчивость способности к разговорной речи, языковой инстинкт явля­ется характерным общечеловеческим признаком. Даже у больных с речевым дефектом SLI языковые способности не­соизмеримо выше, чем у натренированных шимпанзе и го­рилл, которых ученые пытались обучить речи долгие годы.

У далеких от науки людей теории врожденных инстин­ктов и наследуемого поведения человека вызывают скепти­цизм и недоверие. Как может ген, строка «букв», управлять поведением людей? Как можно объяснить связь между бел­ком и способностью человека к изучению грамматических правил? Я согласен, что до сих пор в учении о наследова­нии поведения больше веры, чем научных результатов. Но направление дальнейших исследований уже определено. У генетики поведения много общего с генетикой эмбриональ­ного развития. Скорее всего, каждый мозговой центр раз­вивается под управлением химических веществ, градиенты концентрации которых образуют своеобразную химиче­скую дорожную карту наподобие того, как развиваются все остальные органы эмбриона. Градиенты химических ве­ществ, в свою очередь, являются продуктами метаболизма, т.е. появляются в результате работы определенных генов. Но все еще трудно понять, как гены узнают, где в организме и когда им следует включиться в работу. Управление генами на уровне генома — одна из самых увлекательных областей современной генетики. Подробнее эта тема будет раскры­та, когда речь пойдет о хромосоме 12.

Половые хромосомы Конфликт

Если после прочтения предыдущих глав о генетических основах лингвистики и поведения у вас в душе осталось не­приятное ощущение того, что ваша воля и свобода выбора в действительности подчинены не вам, а наследуемым ин­стинктам, то эта глава еще больше усилит гнетущее ощуще­ние. Открытия, о которых сейчас пойдет речь, были наи­более неожиданными в истории генетики. До сих пор мы представляли, что гены являются всего лишь прописями белков, пассивно транскрибируемых по мере необходимо­сти в те или иные ферменты, или в строительный матери­ал для растущих клеток. Ген представлялся незаметным и услужливым слугой организма, готовым всегда прийти на помощь. Но сейчас вы узнаете совсем о другом положении вещей. Организм — раб генов, безвольная игрушка в их руках для реализации своих эгоистичных и амбициозных планов, а также поле битвы между конкурирующими кланами генов.

За хромосомой 7 по размеру следует хромосома X. От других хромосом ее отличает то, что в клетке нет пары для этой хромосомы. В половине случаев ее партнером высту­пает хромосома Y — маленький хромосомный рудимент. Но от наличия хромосомы Y зависит пол организма. Маленькая половая хромосома заставляет женский эмбрион превра­щаться в мужской у млекопитающих и мух, и наоборот, мужской эмбрион в женский — у бабочек и птиц. У противо­положного пола в клетках всегда две хромосомы X, но и в этом случае нельзя говорить о паре хромосом. В отдельно взятой клетке используется только одна случайно выбран­ная хромосома X, тогда как ее подружка инактивируется и плотно упаковывается в так называемое тельце Барра.

Таким образом, хромосомы X и Y тесно связаны с поло­вой дифференциацией и предопределяют (но не на 100%!) пол индивидуума. Поэтому их называют половыми хромо­сомами. У людей одна из хромосом X всегда приходит от матери. От отца может прийти либо хромосома Y, тогда вы мужчина, либо X — тогда вы женщина. Встречаются исклю­чения, например есть женщины с хромосомами X и Y. Но это исключение подтверждает правило. У таких женщин на хромосоме Y всегда выявлялись серьезные мутации в генах, ответственных за развитие организма по мужскому плану.

Все знают, что такое хромосомы X и Y. По крайней мере о половых хромосомах знают все, кто не прогуливал уроки биологии в школе. Хорошо известно также, что по причи­не отсутствия второй хромосомы X у мужчин такие гене­тические заболевания, как дальтонизм и гемофилия, встре­чаются гораздо чаще, чем у женщин. Эти генетические за­болевания связаны с мутациями в генах на хромосоме X. Как заметил один биолог, у мужчин хромосома X «летит без второго пилота», поэтому мутации, рецессивные у женщин, становятся доминантными у мужчин. Но в последние годы были сделаны открытия, касающиеся половых хромосом, которые потрясли основы биологии, хотя эти открытия остаются пока еще мало известными широкой публике.

Не часто в статьях такого высоконаучного и академи­чески сдержанного издания как Philosophical Transactions of the Royal Society of London (Философские труды Лондонского Королевского общества) встречаются подобные фразы: «Создается впечатление, что хромосома Y млекопитаю­щих возникла в результате непримиримого сражения со своими врагами. Хромосоме Y удалось спастись бегством и спрятаться за счет того, что она стремительно теряла все гены, не связанные с ее основной функцией» (Amos W., Harwood J. L998. Factors affecting levels of genetic diversity in natural populations.Philosophical Transactions of the Royal Society of London, Series В 353:177-186). «Непримиримое сражение», «враг», «спастись бегством»? Вряд ли вы ожидали, что эти термины применимы к молекулам ДНК, тем более в серьез­ном научном издании. Но примерно те же фразы, немно­го более выдержанные в стиле научной терминологии, вы найдете в другой статье, посвященной хромосоме Y и оза­главленной «Внутриклеточная вражда: конфликт на уровне генома, эволюция интерлокальных противоречий (ЭИП) и видоспецифическая Красная Королева» (Rice W. R., Holland В. 1997. The enemies within: intergenomic conflict, interlo- cus contest evolution (ICE), and the intraspecific Red Queen. Behavioral Ecology and Sociobiology 41: 1-10). В статье можно прочитать следующее: «Непреодолимое интерлокальное противоречие между хромосомой Y и остальным геномом привело к постепенному генетическому вырождению по­следней в результате последовательных совместимых с жизнью мутаций. Хромосома Y постепенно теряла свои гены в результате делеций и транслокаций, которые были результатом ЭИП — процесса, лежащего в основе антагони­стической эволюции полов». Даже если все сказанное — для вас китайская грамота, в глаза бросаются ключевые сло­ва «противоречия» и «антагонизм». А еще позже вышел в свет учебник с таким лаконичным, но броским названием: «Эволюция: четыре миллиарда лет войны» (Majerus М. et al. 1996. Evolution: the four ЫШоп year war. Longman, Essex). Что это нашло на ученых, что они заговорили языком падких на сенсации журналистов?

Когда-то в древние времена наши предки перешли от общего для большинства рептилий принципа определе­ния пола зародыша в зависимости от температуры яйца в кладке к более надежному генетическому контролю. Появлению половых хромосом предшествовало появление генов, управляющих половым диморфизмом, — морфоло­гическими отличиями между самцами и самками, делающи­ми их более приспособленными к выполнению своих спе­цифических функций. Так, у млекопитающих появились и закрепились гены, которые превращали женский организм зародыша, заданный по умолчанию, в мужской. У птиц на­оборот, возникли гены, превращающие мужской организм в женский. Половой диморфизм затрагивал многие мор­фологические признаки организмов. Например, развитая мускулатура и агрессивный характер больше способство­вали успеху самцов, тогда как для самок атлетическое сло­жение и тяга к сражениям были лишь бесцельной тратой энергии, которую лучше направить на защиту и воспитание потомства. Таким образом, нашлось довольно много генов, которые были востребованы в организме одного пола, но оказались лишними в организме другого. Их называют по­ловыми антагонистическими генами.

Половые хромосомы возникли в результате мутации, ко­торая нарушила естественный процесс обмена участками парных хромосом. События переноса генов с одной поло­вой хромосомы на другую стали редкими, что позволило каждой из хромосом эволюционировать своим собствен­ным путем. Например, два одинаковых гена, ответствен­ных за метаболизм кальция, оказавшись на разных хромо­сомах, могли продолжить эволюцию в сторону использова­ния кальция для рогов (версия гена на хромосоме Y) или в сторону накопления кальция в молоке (версия гена на хромосоме X). Чем сильнее шла дифференциация генов на половых хромосомах, тем более специализированными и, следовательно, более эффективными становились самцы и самки в популяции. На хромосоме Y накапливались гены, полезные самцам, но бесполезные или вредные для самок, а на хромосоме X шел тот же процесс, но в обратном на­правлении. Половые гены не только распределялись по разным хромосомам, но и вступали в схватку друг с другом. Например, недавно на хромосоме X был обнаружен ген DAX. В редких случаях этот ген удваивается на хромосоме X. В результате организм с хромосомами X и Y оказывает­ся не мужчиной, а женщиной. На хромосоме Y был найден подобный ген SRY, который управляет развитием мужского организма. Один ген SRY справляется с одним геном DAX, но две копии гена DA X побеждают SRY (Swain A. et al. 1998. Daxi antagonises sry action in mammalian sex determination. Nature 391: 761-767).

Из-за этого неожиданного проявления антагонизма мо­жет развиться неприятная ситуация. Разделение имуще­ства ведет к появлению личных интересов и конкуренции. Причем личные интересы отдельных половых хромосом и их взаимный антагонизм могут иметь мало общего с инте­ресами вида в целом. Другими словами, то, что хорошо для хромосомы X, может быть губительно для хромосомы Y, и наоборот.

Предположим, что на хромосоме X появился ген, кото­рый контролирует синтез токсичного белка, убивающего сперматозоиды с хромосомой Y. У мужчины с подобной хромосомой X детей будет не меньше, чем у других мужчин, но рождаться у него будут только девочки. Причем все его дочери будут нести в себе этот ген, тогда как любой другой ген в популяции будет передаваться только половине де­тей. Таким образом, новый ген изначально имеет двойное преимущество в распространении и закреплении в следу­ющих поколениях по сравнению со всеми остальными ге­нами. Стремительное распространение гена прекратится только с вымиранием части популяции, несущей ген, в ко­торой не останется больше мужчин (Hamilton W. D. 1967. Extraordinary sex ratios. Science 156: 477-488).