Оксфордское руководство по психиатрии

Этиология умственной отсталости

ВВЕДЕНИЕ

Lewis (1929) различал два вида умственной отсталости: субкультурную (нижняя граница кривой нормального распределения умственных способностей среди населения) и патологическую (вызванную специфическими болезненными процессами). В результате обследования 1280 умственно отсталых, находившихся в Колчестерском психиатрическом приюте, Penrose (1938) обнаружил, что большинство случаев были вызваны не единственной причиной, а взаимодействием наследственных факторов и факторов окружающей среды. Последующие данные подтвердили, что умственная отсталость имеет множественные причины (МасКау 1982). Такой вывод относится, в частности, к умеренной умственной отсталости, которая обычно является следствием комбинации генетических факторов и влияния неблагоприятной окружающей среды и чаще встречается в низших социальных классах. Однако у людей с тяжелой умственной отсталостью на вскрытии в большинстве случаев обнаруживаются патологические изменения (Crome, Stern 1972). В результате нескольких исследований доказано, что большую часть соответствующих патологических состояний можно диагностировать при жизни, а две трети — до рождения (Graham 1986). Первопричина многих из них неизвестна.

Corbett et al. (1975) обследовали всех детей с тяжелой умственной отсталостью, живущих в одном из районов Лондона. Они смогли установить диагноз в 85 % случаев. Распределение диагнозов показано в табл. 21.1.

48

Corbett et al. (1975).

Таблица 21.1. Причины умственной отсталости, выявленные при обследовании населения [48]
	Доля, %
Синдром Дауна	26
Другие наследственные нарушения или врожденные пороки развития	19
Перинатальная травма	18
Инфекции	14
Наследственные биохимические аномалии	4
Другие причины	4
Нераспознанные причины	15

Следует отметить, что успехи в установлении специфических причин не устраняют необходимости в каждом конкретном случае рассматривать все дополнительные социальные и другие факторы. До последнего времени считалось, что тяжелая умственная отсталость равномерно распределяется среди населения. Однако в настоящее время известно, что она чаще встречается в низших социальных классах, возможно из-за того, что превентивные меры здесь менее эффективны.

Наследственность

Убедительные данные, полученные в результате исследований семей, близнецов и приемных детей, свидетельствуют о важной роли полигенной наследственности в детерминировании умственных способностей в нормальных пределах и о том, что легкая умственная отсталость представляет собой нижнюю границу кривой распределения умственных способностей (Rutter 1980). При тяжелой умственной отсталости генетические отклонения ответственны за нарушения метаболизма и другие аномалии, приводящие к психическому дефекту (см. далее табл. 21.2, 21.3).

Социальные факторы

Исследования общей популяции указывают на то, что факторами социальной среды могут быть обусловлены колебания IQ в пределах примерно 20 баллов. Данные получены в результате двух видов исследований (Clarke et al. 1985; Rutter 1980). Как свидетельствуют эпидемиологические исследования, низкий показатель IQ соотносится с низшим социальным классом, бедностью, плохими жилищными условиями и нестабильной семейной обстановкой. Такие социальные факторы могут быть следствием низкого интеллектуального уровня и не всегда исключают генетическую причину. Так, умственно отсталые могут постепенно вытесняться в неблагоприятную социальную среду, в условиях которой впоследствии растут их дети.

Второй источник данных идет от попыток создать благоприятную среду для развития детей, содержащихся в специальных заведениях и прежде не имевших возможности реализовать свой потенциал (O’Connor 1968), а также обеспечить им соответствующее образование. В одном эксперименте дети из крупных учреждений с неудовлетворительными условиями для развития либо были переведены в маленькие детские дома с хорошо подобранным персоналом, либо получали более стимулирующее образование. Двадцать лет спустя у этих детей обнаружили IQ более высокий, чем у тех, кто в детстве остался в прежних учреждениях (см.: Skeels 1966). Результаты недавних исследований подтверждают, что на детей, лишенных нормальных социальных условий, хорошо спланированная и длительная помощь может оказать благотворное влияние (см.: Clarke A. M., Clarke A. D. 1983a).

Другие факторы среды

Они включают внутриутробные инфекционные заболевания (например, краснуху), загрязнение окружающей среды (например, свинцом), алкоголизм матери во время беременности ( см. ), крайне недостаточное питание и чрезмерное облучение матки (см.: Clarke A. M., Clarke A. D. 1985). По-видимому, существуют периоды развития мозга, когда он наиболее уязвим и вероятность его поражения вследствие вредного воздействия некоторых факторов окружающей среды особенно велика (Davison 1984; Cowie 1980). Недоедание в первые два года жизни является, вероятно, наиболее частой причиной умственной отсталости во всем мире в целом, но гораздо реже встречается в развитых странах.

Сильная интоксикация свинцом, несомненно, может стать причиной энцефалопатии с последующим снижением интеллектуальных способностей. Могут ли вызвать умственную отсталость умеренные уровни свинца, обнаруженные у некоторых детей в Великобритании (особенно в результате загрязнения воздуха свинцовыми добавками к бензину), — далеко не столь ясно. Известно, что дети абсорбируют свинец легче и быстрее, чем взрослые, поэтому риск, связанный с загрязнением окружающей среды, для них выше. Однако большинство исследований, в процессе которых изучался этот аспект, посвящено детям из бедных слоев населения, и невозможно с уверенностью утверждать, в какой степени низкий (по сравнению с детьми из других районов) интеллект обусловлен слегка повышенными уровнями свинца в их крови и в какой степени — социальными факторами (см.: Smith 1986 — обзор).

Родовая травма

Родовая травма также имеет большое значение в этиологии умственной отсталости. В результате ранее проведенных исследований был сделан вывод, что клинически распознаваемые родовые травмы ответственны приблизительно за 10 % случаев. Pasamanick и Knobloch (1966) расширили это наблюдение, выдвинув гипотезу о «континууме репродуктивных вредностей», согласно которой небольшие отклонения от нормы следует считать результатом менее очевидной внутриутробной или перинатальной патологии ( см. ). Хотя эта последняя идея и является спорной, существуют убедительные доказательства того, что умственная отсталость коррелирует с недоношенностью и малой массой тела при рождении.

СПЕЦИФИЧЕСКИЕ ПРИЧИНЫ УМСТВЕННОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ

Идентифицированы многие синдромы, вызываемые единичными генами или хромосомными аберрациями. В настоящее время идентифицировано большое число специфических биохимических нарушений, ответственных за умственную отсталость. В табл. 21.2 суммированы многие основные причины, но далеко не все. Причины, которые встречаются редко, не будут описаны в этой главе. Полезная информация в отношении некоторых менее редких состояний приведена в табл. 21.3. Хотя эти синдромы до сих пор обсуждаются в некоторых учебниках по психиатрии, с ними чаще имеют дело педиатры, чем психиатры. Если же психиатр берет на себя заботу о больном, страдающем каким-либо из этих редких синдромов, он должен работать в тесном контакте с педиатром и семейным врачом и обязательно ознакомиться с современным пониманием именно этого синдрома, изучив литературу по данному вопросу. Дальнейшую информацию можно найти в учебниках по педиатрии.

Таблица 21.2. Этиология умственной отсталости

Генетические причины

• Хромосомная патология

Синдром Дауна

Синдром Клайнфелтера

Синдром Тернера

• Нарушения метаболизма:

аминокислот (например, фенилкетонурия, гомоцистинурия, болезнь Хартнупа)

цикла мочевины (например, цитруллинурия, аминосукцинацидурия)

липидов (болезни Тея — Сакса, Гоше и Ниманна — Пика)

углеводов (галактоземия)

пуринов (синдром Леша — Найхана)

мукополисахаридов (синдромы Гурлер, Гунтера, Санфилиппо, Моркио)

• Заболевания мозга

Туберозный склероз

Нейрофиброматоз

• Врожденная патология черепа

Гидроцефалия

Микроцефалия

Антенатальные нарушения

• Инфекции (краснуха, вирус цитомегалии, сифилис, токсоплазмоз)

• Интоксикации (свинцом, определенными лекарствами, алкоголем)

• Физические повреждения (травмы, облучение, гипоксия)

• Дисфункция плаценты (токсемия, задержка роста, вызванная нарушением питания)

• Эндокринные нарушения (гипотиреоз; гипопаратиреоз)

Перинатальные факторы

• Родовая асфиксия

• Осложнения при преждевременных родах

• Билирубиновая энцефалопатия

• Кровоизлияние в желудочки головного мозга

Постнатальные повреждения

• Травма (вследствие несчастного случая или жестокого обращения с ребенком)

• Отравление свинцом

• Инфекционные болезни (энцефалит, менингит)

Недоедание