| Таблица 21.3. Краткие сведения о некоторых причинах умственной отсталости |
| Синдром | Этиология | Клинические признаки | Комментарии |
| Хромосомные нарушения [49] |
| Трисомия-Х | Трисомия-Х | Без характерных признаков | Легкая умственная отсталость |
| Болезнь «кошачьего крика» | Делеция (утрата части) хромосомы 5 | Микроцефалия, гипертелоризм, характерный крик, напоминающий
кошачье мяуканье. Замедление физического развития | |
Соответствующую информацию о синдроме Дауна и умственной отсталости, сцепленной с Х-хромосомой, см. в тексте.
| Врожденные нарушения метаболизма |
| Фенилкетонурия | Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение, вызывающее недостаток печеночной фенилаланингидроксилазы. Наиболее распространенный наследственный дефект обмена веществ | Отсутствие пигмента (светлые волосы, голубые глаза). Задержка роста. Сопутствующие явления — эпилепсия, микроцефалия, экзема и гиперактивность | Выявляют постнатальным исследованием крови или мочи. Лечение — исключение фенилаланина из диеты в первые годы жизни |
| Гомоцистинурия | Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение, вызывающее недостаток цистатионсинтетазы | Эктопия хрусталика, тонкие светлые волосы, гипертрофия суставов, скелетные нарушения, подобные наблюдаемым при синдроме Марфана. Нередки случаи тромбоэмболии | Степень умственной отсталости варьирует. Иногда лечится ограничением метионина в диете |
| Галактоземия | Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение, вызывающее недостаток галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы | Проявляется после введения в питание молока. Замедление физического развития, гепатоспленомегалия, катаракты | Обнаруживают постнатальным исследованием, выявляющим недостаток фермента. Лечение безгалактозной диетой. Толуидиновая синяя проба мочи |
| Болезнь Тея — Сакса | Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение, приводящее к повышенному накоплению запасов липидов (начальная форма церебромакулярной дегенерации) | Прогрессирующая потеря зрения и слуха. Спастический паралич. Вишнево-красное пятнышко сетчатки. Эпилепсия | Смерть в возрасте 2–4 лет |
| Синдром Гурлер (гаргоилизм) | Наследуемое по аутосомно-рецессивному типу нарушение, влияющее на накопление мукополисахаридов | Гротескные черты лица. Выступающий вперед живот. Гепатоспленомегалия. Сопутствующая сердечная патология | Смерть до достижения пубертатного периода |
| Синдром Леша — Найхана | Наследуемое как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак нарушение, приводящее к дефекту энзима, участвующего в пурин-ном обмене. Чрезмерная выработка и выделение мочевой кислоты | Ребенок рождается нормальным. Развитие хореоатетозных движений, ножницеобразного положения ног и самоповреждений | Можно диагностировать пренатально по культуре амниотической жидкости и определению соответствующего фермента. Постнатальная диагностика путем определения фермента в корне одного волоса. Смерть наступает на втором или третьем десятилетии вследствие инфекции или почечной недостаточности. Самоповреждение можно уменьшить с помощью лечения окситриптофаном |
| Другие наследственные заболевания |
| Нейрофиброматоз (синдром фон Реклингхаузена) | Аутосомно-доминантное наследование | Нейрофибромы, на коже пигментные пятна цвета «кофе с молоком», витилиго. Сопутствующая симптоматика определяется локализацией нейрофибром. Астроцитомы, менингиома | Умственная отсталость наблюдается у меньшинства больных |
| Туберозный склероз (эпилойя) | Передача аутосомно-доминантная (с очень вариабельной пенетрантностью) | Эпилепсия,
аденомы сальных желез лица, лейкодермия, «шагреневая кожа», ретинальная факома, подногтевые фибромы. Сопутствуют множественные опухоли в почках, селезенке и легких | Умственная отсталость развивается приблизительно у 70 % больных |
| Синдром Лоренса — Муна — Бидля | Передача аутосомно-рецессивная | Пигментация сетчатки, полидактилия; иногда сопровождается ожирением и снижением половой функции | Умственная отсталость обычно нетяжелая |
| Инфекционные болезни |
| Эмбриопатия, обусловленная краснухой | Вирусная инфекция у матери в первом триместре беременности | Катаракта, микрофтальм, глухота, микроцефалия, врожденное сердечное заболевание | Если мать была инфицирована на протяжении первого триместра беременности, плод поражается в 10–15 % случаев (инфекция может протекать субклинически) |
| Токсоплазмоз | Протозойная инфекция у матери | Гидроцефалия, микроцефалия, интрацеребральная кальцификация, повреждение сетчатки, гепатоспленомегалия, желтуха, эпилепсия | Большие колебания в степени тяжести |
| Вирус цитомегалии | Вирусная инфекция у матери | Повреждение головного мозга. При рождении легко различимы только тяжелые случаи | |
| Врожденный сифилис | Сифилитическая инфекция у матери | Многие умирают при рождении. Разнообразные неврологические признаки. «Стигмы» (такие признаки, как зубы Гетчинсона и трещины на коже, часто отсутствуют) | Встречается редко после введения рутинного обследования беременных женщин. У новорожденного реакция Вассермана сначала положительная, но затем может стать отрицательной |
| Дефекты развития черепа |
| Гидроцефалия | Ограниченное полом рецессивное наследование. Наследственная аномалия развития, например атрезия сильвиева водопровода, синдром Арнольда — Киари. Менингит. Spina bifida | Быстрое увеличение размеров головы. В раннем младенчестве симптомы повышенного давления цереброспинальной жидкости. Другие признаки зависят от этиологии | В легких случаях состояние может спонтанно нормализоваться. Можно лечить симптоматически путем шунтирования ликвора. Умственные способности могут быть в норме |
| Микроцефалия | Рецессивная наследственность; облучение при беременности; инфекции у матери | Признаки зависят от этиологии | Наблюдается почти у пятой части больных с умственной отсталостью, находящихся в спецучреждениях |
| Разные |
| Spina bifida | Этиология множественная и сложная | Незаращение позвонков. Spina bifida cystica связана с грыжей менингеальных оболочек или (в 15–20 % случаев) с грыжей спинного мозга. Последнее вызывает повреждение спинного мозга с параличом нижних конечностей, недержанием и т. д. | Гидроцефалия у четырех пятых больных с грыжей спинного мозга. В этой группе наблюдается умственная отсталость |
| Церебральный паралич | Перинатальное повреждение мозга. Сильная связь с недоношенностью | Спастический (наиболее распространенный), атетоидный и атаксический типы. Степень тяжести варьирует | У большинства больных умственные способности ниже средних. При атетоидном типе более вероятен нормальный IQ |
| Гипотиреоз (кретинизм) | Дефицит йода или (редко) атрофия щитовидной железы | При рождении внешний вид нормален. Нарушения проявляются к шести месяцам. Недостаточный рост, отечность подкожной клетчатки, вялость | В настоящее время в Великобритании встречается редко. Поддается рано начатой заместительной терапии |