Секреты наследственности человека

— фамилию, имя и отчество;

— возраст (для умерших год рождения и смерти, для живых — год рождения);

— национальность;

— место жительства;

— профессию;

— адреса родственников;

— хронические болезни (если были);

— причину смерти.

В-третьих, в медицинской генеалогии приняты свои собственные условные знаки, которые обязательно надо использовать. Ниже приводится их список.

Условные знаки, принятые в медицинской генеалогии

1. Лицо женского пола

2. Лицо мужского пола

3. Умершая женского пола

4. Умерший мужского пола

5. Брачный союз

6. Брачный союз между родственниками

7. Развод или раздельное проживание

8. Развод и повторный брак

9. Внебрачная связь

10. Супружеская пара с тремя детьми

11. Семья с детьми от двух разных браков

12. Супружеская пара, не имевшая детей

13. Супружеская пара, не имевшая детей по причинам бесплодия

14. Однояйцовые близнецы женского пола

15. Однояйцовые близнецы мужского пола

16. Разнояйцовые близнецы разного пола

17. Разнояйцовые близнецы мужского пола

18. Разнояйцовые близнецы женского пола

19. Приемная дочь

20. Супружеская пара с приемным ребенком

21. Семья, в которой дочь была рождена с помощью донорской спермы

22. Семья, в которой дочь была выношена суррогатной матерью

23. Семья, в которой дочь была рождена с помощью донорской яйцеклетки, оплодотворенной спермой мужа

24. Выкидыш женского пола

25. Выкидыш мужского пола

26. Прерванная беременность

27. Мертворожденный ребенок женского пола

28. Мертворожденный ребенок мужского пола

29. Мертворожденный ребенок неизвестного пола

30. Носительница патологичного гена

31. Носитель патологичного гена

32. Пробанд-мужчина (для которого составляется родословная)

33. Пробанд-женщина (для которой составляется родословная)

Лица одного поколения, независимо от того, состоят ли они в кровном родстве или нет, располагаются на одной горизонтали. Поколения при этом обозначаются римскими цифрами: I, II, III, IV… Первое поколение — самое старое, последнее — самое молодое. В пределах брачных союзов и среди детей одной пары лица мужского пола располагаются справа, женского — слева. Все лица одного поколения, расположенные в одном ряду нумеруются слева направо арабскими цифрами: 1, 2, 3 и так далее. Ниже приводится типичный пример схемы небольшого медицинского генеалогического древа (рис. 3):

Рис. 3. Пример генеалогического древа

Если в роду встречались несколько заболеваний, которые могут подозреваться как наследственные, лучше составить для каждого из таких недугов свою схему. Для этого достаточно выполнить один оригинал, а потом снять с него несколько ксерокопий. Если вы отмечаете встречавшиеся в семье заболевания своими собственными значками, не забудьте написать внизу листа, что эти символы означают.

Составить медицинское генеалогическое древо проще, чем историческое, поэтому такая работа по плечу всем желающим. Если, по счастью, никаких неприятных наследственных заболеваний, информацию о которых вы можете почерпнуть из данной книги, вы при этом не обнаружите, вас можно только поздравить. Зато наверняка вас приятно удивит сходство некоторых характеров ваших предков с собственным темпераментом. Более того, возможно, вы даже проследите, как в вашем ряду поколений проявляются некоторые увлечения, например, страсть к путешествиям или тяга к коллекционированию. Может, тогда и ваш собственный уклад жизни предстанет для вас в совершенно ином свете — не как результат игры обстоятельств и случая, а как проявление семейных наследственных программ поведения. Помните, как говорил Шерлок Холмс в родовом замке Баскервилей: «Вот так начнешь изучать фамильные родословные и поверишь в переселение душ»!

Диагностика до рождения

Предвидеть — значит управлять.

Блез Паскаль

Исследование вод

Эффективным способом предупреждения появления на свет детей с врожденными аномалиями развития и генетическими болезнями (является так называемая пренатальная диагностика (греч. natans — рождение), то есть анализ, который проводится еще до рождения ребенка в процессе его внутриутробного развития.

Много важной информации о развитии плода можно почерпнуть, исследуя кровь беременной женщины. Например, известно, что в сыворотке крови будущей матери содержится особое вещество — так называемый а-фетопротеин, который вырабатывается печенью. Его концентрация обычно увеличивается, если у эмбриона имеется врожденный дефект развития нервной трубки и брюшной стенки. Нервная трубка — это эмбриональный зачаток большей части будущей нервной системы младенца. Поэтому ясно, что ненормальное развитие этой части зародыша обязательно будет приводить к тяжелейшим порокам развития. Концентрация другого вещества — хорионического гонадотропина — обычно повышается у женщин, которые вынашивают плод с синдромом Дауна. Таким образом, по анализу уже нескольких капель крови будущей матери можно отнести ее в группу риска. Существуют и другие подобные тесты, с помощью которых можно получить информацию о развитии зародыша. Не вызывает сомнения, что в будущем мощность подобных методик будет только возрастать.

Более прямые данные о состоянии хромосом зародыша дает исследование его клеток. Ясно, что делать биопсию плода (то есть получать кусочек его ткани для исследования) напрямую опасно. Это может вызвать последующий аборт. Поэтому исследователи разработали эффективную процедуру, безопасную как для плода, так и для матери. Речь идет об амниоцентезе.

Дело в том, что на самых ранних этапах развития клетки зародыша разделяются на две группы. Из одной впоследствии разовьется будущий новорожденный. Клетки второй группы формируют вокруг него особый тонкостенный мешок — трофобласт (греч. trophe — питание). Полость этого мешка называют амниотической. Она заполнена жидкостью, в которой зародыш до рождения плавает, как знаменитый Ихтиандр. Стенка трофобласта прикрепляется к внутренней стенке матки. Именно в этом месте формируется плацента, через которую зародыш с помощью пуповины получает необходимые ему питательные вещества и кислород.