Секреты наследственности человека

Кстати, методы манипулирования с оплодотворенной яйцеклеткой позволяют, в принципе, заняться и процедурой пренатальной генной коррекции, когда четко известно, что у будущего зародыша определенный ген будет мутантным. В теории эта процедура выглядит следующим образом. Оплодотворение выделенной из тела будущей матери яйцеклетки происходит вне организма. В результате нескольких делений образуется группа клеток будущего зародыша. В них тем или иным способом вводят нормальный ген. Определив, в какие именно клетки он успешно внедрился, отбирают одну подобную «прооперированную» клетку и вводят ее в матку женщины, предварительно соответствующим образом гормонально подготовленную для успешного проведения подобной процедуры. В результате на свет должен появиться ребенок, все клетки которого будут нести копию нормального гена, отсутствовавшего у его родителей.

Непростые вопросы

Возможности пренатальной диагностики предоставляют родителям свободу выбора: брать ли на себя ответственность появления на свет ребенка с тяжелой наследственной патологией или прибегнуть к своевременному аборту. Главный принцип пренатальной диагностики состоит в том, чтобы предоставить супружеским парам с повышенным риском рождения ребенка с генетическим дефектом избирательно иметь непораженных детей. Вероятность того, что обследованный до рождения плод окажется дефектным и степень его патологии будут ясно указывать на развитие умственной отсталости или другого тяжелого порока развития, относительно невелика. Лишь в нескольких процентах случаев ситуация, по сути, не оставляет родителям выбора.

Некоторые пары по тем или иным соображениям (религиозным, финансовым или психологическим) не хотят получать информацию о состоянии здоровья их будущего ребенка, полагаясь на волю случая. В такой ситуации уместно напомнить, что появляющийся на свет младенец тоже имеет свои права, которые были, к примеру, даже зафиксированы Верховным судом штата Род-Айленд (США): «Любой ребенок имеет законное право начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом». Более того, в судебной практике США были случаи подачи исков за «испорченную жизнь» от имени родителей детей с врожденными патологиями.

Весьма показательный подобный случай приводит в своей книге «Знайте свои гены» Обри Милунски. Вот что он пишет: «…дело было представлено на решение Верховного суда штата Нью-Джерси. Мать под присягой утверждала, что рассказала врачам о том, что на сроке беременности в два месяца переболела коревой краснухой. Она, ее супруг и их ребенок предъявили врачам иск за небрежность на том основании, что они не предупредили женщину о возможном появлении на свет ребенка с врожденными уродствами и тем самым помешали ей сделать аборт. Ребенок действительно родился с тяжелыми дефектами зрения, слуха и речи… Таким образом, в этом случае жалоба на врача, по сути дела, есть не что иное, как иск за „испорченную жизнь“».

Почему бы не представить себе ситуацию, когда подросший ребенок, родившийся с тяжелым врожденным дефектом, подает в суд на своих родителей за то, что они не проконтролировали вовремя сложившуюся ситуацию еще на стадии беременности? Правда, «своевременный контроль» означал бы в данном случае, что ребенок-истец вообще не появился бы на свет. Родителям, которые стремятся избежать подобных ситуаций, приходится решать непростой вопрос. Что лучше: жизнь ребенка с тяжелым пороком или лишение его права появиться на свет? И что означает на практике осуществление права ребенка «…начать жизнь в здравом уме и со здоровым телом». Значит ли это, что мы должны лишать жизни эмбрионы, которые не могут в силу врожденных аномалий развиться в полноценных здоровых детей?

Это непростые вопросы, которые к тому же порождают массу других сомнений. Где, например, проходит граница, отделяющая несовместимую с нормальной жизнью патологию от врожденного заболевания, которое поддается терапевтическому воздействию? Кто до рождения и возмужания ребенка может решить за него, стоит ли ему жить с тяжелыми пороками развития? Врачи? Родители? Когда, наконец, возникает жизнь нового человека? Когда наступает тот момент, после которого аборт безоговорочно можно считать убийством? В нашей стране плод считается потенциально жизнеспособным после 28 недель беременности (при весе не менее 1 кг и росте не менее 35 см). Однако постоянный прогресс медицины позволяет выживать младенцам, рожденным и на более ранних сроках. Когда плод становится индивидуальностью? В момент зачатия или только после имплантации в стенку матки? Быть может, решающим моментом является начало сердцебиения или электрической активности клеток мозга?

Однозначных ответов на эти непростые вопросы не существует до сих пор, и вряд ли они будут быстро найдены. Их приходится самостоятельно искать каждой супружеской паре, попавшей в трудную ситуацию выбора, связанного с решением судьбы их будущего ребенка. Важно лишь, чтобы супруги обладали необходимым объемом информации для принятия ответственных решений. Развитие пренатальной диагностики способно предоставить им такие сведения.

Словарь использованных терминов

Аберрация хромосомная — изменение структуры хромосомы, возникающее в результате утраты, дупликации, изменения положения ее участка или вставки части другой хромосомы.

Австралопитеки — вымершие человекообразные обезьяны, обитавшие в Африке несколько миллионов лет назад и рассматривающиеся как непосредственные предки древнейших людей.

Аденин — одно из четырех азотистых оснований ДНК.

Азотистые основания — структурные элементы ДНК, с помощью последовательности которых записана информация о белках.

Актин — наряду с миозином основной белок мышц.

Аллельные гены — варианты одного гена, которые находятся на одних и тех же участках гомологичных хромосом.

Амилоидные бляшки — скопление атипичных белков в мозге людей с болезнью Крейцфельда-Якоба.

Аминокислоты — органические кислоты, из которых строятся молекулы белков.

Амниотическая полость — полость, стенки которой образованы оболочкой развивающегося зародыша.

Амниоцентез — взятие пробы амниотической жидкости для исследований.

Анабиоз — состояние организма, при которой все жизненные процессы замедлены.

Андрогены — мужские половые гормоны позвоночных животных и человека.

Аномалии хромосом — изменения хромосом, возникающие в результате утраты, дупликации, или изменения положения их участков.

Антиген — вещество, которое воспринимается иммунной системой как чужеродное.

Антимюллеровский гормон — гормон, угнетающий у эмбрионов развитие мюллеровых каналов, из которых у особей женского пола происходит развитие яйцоводов и в зачатков матки.

Антиоксиданты — вещества, препятствующие окислению органических веществ.

Антитело — белок, способный специфически связываться с антигеном.

Апоптоз — запрограммированная гибель клеток в ответ на стрессовые воздействия.

Аутоантитело — антитело к собственным молекулам организма.

Аутоиммунный процесс — процесс развития иммунной реакции на собственные молекулы организма.

Аутосома — неполовая хромосома.

Ацетилхолин — нейромедиатор, вещество, влияющее на прохождение электрических сигналов по цепи нервных клеток.