Этногенез финно-угорских народов по данным антропологии

Якимов В. П. Антропологическая характеристика костяков из погребений на Большом Оленьем острове (Баренцево море). Сб. «Музей антропологии и этнографии», т. 15. М., 1953.

Beckman L. lb Holmgren G. Transferrin variants in Lapps and Swedes. «Acta genetica», 1961, N 11.

Eriksson A., Fellman У., Kirjarinta MEskola M. K., Singh S., Benk-mann H. G., Goedde H. W., Hourant A. E., Tills D., Lehmann W. Adenylate kinase polymorphism in population in Finland (Swedes, Finns, Lapps) in Maris and Greenland Eskimos. «Human genetik», 1971, N 12. Rapley S., Robson E. B., Harris H., Smith S. M. Data on the incidence segregation and linkage relations of the adenylate kinase (AK) polymorphism. Annales Human Genetics A, 1967, N 31.

Rex-Kiss and Fesiis. Distribution of Serum Tf Groups in Hungary and their application in paternaty Proceedings. «Human genetik», 1970, vol. 10, I N 4.

Sepp"al"a M. Distribution of serum transferrin groups in Finland and their inheritance. «Annales medicinae experimentalis et biologiae Fenniae», 1965, vol. 43, N 4.

Распределение различных генетических маркеров в Финляндии и проявление их в Эстонии и Венгрии

X. P. Неванлинна

Прежде чем представить собственные данные по финнам, эстонцам и венграм, мне хотелось бы более детально обсудить некоторые факторы, которые могли бы влиять или действительно влияют на вариабельность в человеческих популяциях, что является темой нашего симпозиума.

Необходимо также обратить внимание на некоторые качества методов, использовавшихся для измерения биологических характеристик человека. Внимание будет сконцентрировано на оценке методов, примененных для определения полиморфизма человека, и только коротко будет упомянуто о факторах, связанных с ошибками в измерении физических характеристик, т. е. физической антропологии.

Полиморфизм человека. Согласно Форду, ген называют полиморфным, если частота редкой аллели выше ожидаемой при учете роли только одних мутаций. На практике к полиморфным относятся гены с частотой редкого аллеля выше 1 %. Существует множество генов, которые встречаются в одних популяциях с частотой намного большей, чем приведенная выше, но совершенно отсутствуют в других. Уже само определение полиморфизма исключает мутацию как причину распространения этих генов, и для обсуждения остаются два известных фактора эволюции: случайный генетический дрейф и отбор.

Необходимо подчеркнуть одно обстоятельство. Если для характеристики популяций человека применяется понятие полиморфизм, то нужно учитывать, что гены, а не признаки передаются из поколения в поколение. Хотя это и должно быть более чем очевидно для любого, обладающего достаточными знаниями основ генетики, тем не менее даже в последние годы нередко можно видеть карты, таблицы, графики, где для иллюстрации и даже для сравнений между различными популяциями вместо частоты гена учитывают изменения фенотипа. Если поступать таким образом, то теряется важное преимущество — возможность правильной оценки.

Для пояснения возьмем два примера. Китайцы иногда рассматриваются как популяция, у которой «отсутствует Rh — отрицательный ген». К этому неправильному толкованию могло привести то обстоятельство, что, по-видимому, все китайцы Rh — положительны. На самом же деле, частота гена rh (Rh — отрицательного гена) около 0,05 (5%), например, среди китайцев, проживающих в США. Этой частоте соответствует один Rh — отрицательный индивидуум из 400. Соответственно фенотипическая частота в 20 раз меньше частоты гена.

Распределение фенотипа и генотипа редкого характера (/?/(-отрицательный)

Частота гена г .... Частота (приблизительно) 0,05(5%) 0,10 (10%)

Частота Л/(-отрнцателыюго=г ². . . 0,0025 (1 : 400)

Данный пример относится к рецессивному гену, где разница между частотой гена и проявлением фенотипа огромная. Тем не менее это положение можно будет применить и к доминантным генам, если они будут весьма распространенными. Напомню, что частота группы крови Р* среди популяции составляет 75%. Если не знать (или если не помнить) о типе ее наследования, о том, что доминирует геп р (геп Р — ), тогда тот факт, что частота гена Р составляет только 0,50 (50%), может привести к совершенно неправильной оценке этого рода информации.

Распределение фенотипа и генотипа общего характера (Р)

Частота гена Р .........

0,50

0,75

Частота Р положительного—Р ²– )-2Р ₇,

Случайный генетический дрейф. В любой ограниченной популяции — а всякая человеческая популяция имеет ограниченные размеры — частота всех аллеломорфных генов будет случайно колебаться от поколения к поколению. Эти колебания зависят от трех факторов: эффективного размера популяции (эффективный размер составляет приблизительно одну треть от общего), частоты гена n числа поколений. Конечным результатом явится утрата либо фиксация всех генов. В настоящее время в человеческих расах или в целых нациях из-за их огромного размера автохтонные процессы оказывают небольшое влияние на частоту встречаемости генов, но дрейф мог оказывать существенное влияние на ранних стадиях, в ранние исторические эпохи па те гены, которые наблюдаются теперь.

Хотя генетический дрейф не изменяет генные частоты в больших популяциях, он безусловно имеет значение для малых популяций. Это относится не только к примитивным популяциям с малым эффективным размером, но и к сельским популяциям развивающихся стран. Локальное изменение частоты генов может повлиять на общие результаты при неправильно полученной выборке.

Для демонстрации действия дрейфов генов можно привести примеры одного из последних исследований сельской популяции Финляндии. На рисунках 1 и 2 представлены распределения Двух маркеров — группы крови В и варианта Dem трансферрина — в области центральной Финляндии, насчитывающей около 10 000 человек. Область подразделена на группы деревень, в каждой из которых проживает около 500 жителей. Значительные различия между отдельными деревнями не могли слишком влиять па результаты, скажем, популяционного исследования, как раз именно при неоднородной выборке. Табл. 1 дает различия между

Таблица 1. Генные частоты аллелей, принадлежащих к 10 различным локусам финноязычной популяции: по стране в целом, среднее значение и ряд соответствующих оценок, полученных в семи общинах

Ген

По стране в целом n — 5536

Крайние значения по общинам

Средняя

А

0,2134

0,1357–0,2530

0,1936

а

₂

0,0956

0,0706–0,1035

0,0381

в

0,1320

0,0932–0,2304

0,1550

0

0,5589

0,48–43—0,6175

0,5633

MS

0,2469

0,2035–0,2832

0,2427

MS

0,3956

0,3234–0,4356

0,3837

NS

0,0773

0,0516–0,1152

0,0790

NS

0,2801

0,1923–0,3646

0,2945

S

0,3241

0,2788–0,3817

0,3222

CDe

0,4082

0,3117–0,4413

0,3945

CD E

0,1837

0,1355–0,2492

0,2036

С “De

0,0203

0,0050–0,0366

0,0192

cDe

0,0373

0,0055–0,0714

0,0394

Cde

0,0114

0,0000–0,0455

0,0154

cdE

0,0011

0,0000–0,0047

0,0005

cde

0,3380