Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2007 №7

hemoglobin Southampton — гемоглобин Саутгемптон. Клиника нормальна, нестабилен; замена лейцина на пролин в 106-м положении ?-цепи.

hemoglobin St. Antoine — гемоглобин Сен-Антуан. Нестабилен, имеет нормальное сродство к кислороду; делетированы аминокислоты в 74-м и 75-м положениях (глицин и лейцин) ?-цепи.

hemoglobin St. Francis — гемоглобин Сен-Франс. Гематологические показатели нормальные, стабилен; замена глутаминовой кислоты на глицин в 121-м положении ?-цепи.

hemoglobin Stanmore — гемоглобин Стэнмор. Характеризуется низким сродством к кислороду, нестабилен; замена валина на аланин в 111-м положении ?-цепи.

hemoglobin Swan River — гемоглобин Сван-Ривер. Снижен уровень ферритина <ferritin> плазмы; замена аспарагина на глицин в 6-м положении а-цепи.

hemoglobin Так — гемоглобин Тэк. В гене ?-цепи дуплицированы 2 последних нуклеотида в 146-м (последнем смысловом) кодоне — аденин и цитозин, в результате чего элиминируется терминирующий кодон и p-цепь за счет трансляции фланкирующей части мРНК удлиняется на 11 аминокислот — треонин, лизин, лейцин, аланин, фенилаланин, лейцин, лейцин, серин, аспарагин, фенилаланин, тирозин.

hemoglobin Tilburg — гемоглобин Тилбург. Клиника нормальна, стабилен, снижение сродства к кислороду; замена аспарагина на глицин в 73-м положении ?-цепи.

hemoglobin Tochigi — гемоглобин Тохиги. Делеция захватывает нуклеотиды, кодирующие 4 аминокислоты (глицин, аспарагин, пролин и лизин) в 56-59-м положениях ?-цепи; нестабилен.

hemoglobin Tours — гемоглобин Туре. Нестабилен, имеет повышенное сродство к кислороду; делетирован треонин в 87-м положении ?-цепи.

hemoglobin Volga — гемоглобин Волга. Клиника — тяжелая гемолитическая анемия, увеличено сродство к кислороду, нестабилен; замена аланина на аспарагиновую кислоту в 27-м положении ?-цепи.

hemoglobin Warsaw — гемоглобин Варшава. Клиника — цианоз, гемолитическая анемия и легочная гипертензия, снижение сродства к кислороду; замена фенилаланина на валин в 42-м положении ?-цепи.

hemoglobin Wayne — гемоглобин Уэйн. В 139-м кодоне а-цепи делетирован третий нуклеотид, в результате чего аминокислоты в 139-141-х положениях (лизин, тирозин, аргинин) заменены на аспарагин, треонин и валин, а также, за счет сдвига рамки, элиминируется терминирующий кодон и a-цепь удлиняется на 5 аминокислот — лизин, лейцин, глутамин, пролин и аргинин.

hemoglobin Yahata — гемоглобин Яхата. Стабилен (несмотря на потерю цистеина, участвующего в формировании структуры высшего порядка полипептида): цистеин замещен на тирозин в 112-м положении ?-цепи.

hemoglobin Zaire — гемоглобин Заир. Характеризуется очень редким нарушением структуры — наличием вставки 5 "лишних" аминокислот между аминокислотами в 116-м и 117-м положениях нормальной а-цепи; сродство к кислороду не изменено.

hemoglobinopathies — гемоглобинопатии. Группа НЗЧ, обусловленных наличием в эритроцитах аномальных гемоглобинов; в настоящее время известно значительное число (более 350) аномальных гемоглобинов — первым был открыт гемоглобин S <hemoglobin S>, затем гемоглобин С, Jlenopa, Constant Spring, Кения, D, Е, Н, I и т. д.; обычно аномальный гемоглобин называют по географическому пункту, где он был обнаружен (или где проживает пациент, у которого обнаружен необычный вариант гемоглобина).

hemolymph — гемолимфа. Жидкость, циркулирующая в сосудах и межклеточном пространстве у большинства беспозвоночных животных, имеющих незамкнутое кровообращение.

hemolysine — гемолизин. Антитело к поверхностным эритроцитарным антигенам, активирует комплемент <complement>, что приводит к разрушению мембран эритроцитов и их гемолизу <hemolysis>; появление Г. в крови происходит при иммунизации организма чужеродными эритроцитами и при аутоиммунных заболеваниях.

hemolysis — гемолиз. Процесс разрушения эритроцитов, при котором гемоглобин попадает в плазму крови; происходит в результате естественного старения эритроцитов (в норме) или при различных патологических (включая НЗЧ) состояниях.

hemolytic anemia — гемолитическая анемия. Группа заболеваний, характеризующихся усиленным разрушением эритроцитов и, соответственно, усиленным эритропоэзом; известно не менее 10 форм Г.а., обусловленных дефицитом различных ферментов — фосфоглицераткиназы <phosphoglycerate kinase> (локус PGK1 — Xq13), альдолазы-А <alodolases> (ALDOA — 16q22-q24), гексокиназы <hexokinase> (HK1-10q22), глутатионредуктазы (GSR — 8p21.1) и др.; наблюдается при различных гемоглобинопатиях <hemoglobinopathies>, талассемии <thalassemia> и др.

hemopexin — гемопексин. ?-Гликопротеид, выполняющий функцию транспортного белка при переносе гема <heme> из циркулирующей крови в паренхиму печени; ген Г. локализован на хромосоме 11 человека и входит в кластер генов ?-глобинов.

hemophilia А — гемофилия А. НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора VIII (антигемофильный глобулин А) свертывания крови; наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F8 локализован на участке q28 Х-хромосомы.

hemophilia В — гемофилия В. НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора IX свертывания крови (плазменный компонент тромбопластина); наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген F9 локализован на участке q26-q27.3 Х-хромосомы.

hemophilia С — гемофилия С. НЗЧ (геморрагический диатез), обусловленное дефицитом фактора XI свертывания крови (предшественник плазменного тромбопластина); наследуется по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному (с неполной пенетрантностью) типу, ген F11 локализован на участке q35 хромосомы 4.

hemopoiesis = hematopoiesis (см.).

hemorrhagic diathesis — геморрагические диатезы. Группа заболеваний (многие из них наследственные), характеризующихся нарушением процесса свертывания крови, классифицируются по стадиям свертывания, на которых происходит нарушение: 1-я стадия — гемофилия <hemophilia А_г В, С>, тромбоцитопатия <trombocytopathya>, тромбастения <trombastenia>, болезнь Виллебранда; 2-я стадия — гипопротромбинемия <hypoprotrombinemia>, парагемофилия <parahemophilia>, гипопроконвертинемия <hypoproconvertinemia>; 3-я стадия — афибриногенемия <afibrinogenemia>, гипофибриногенемия <hypofibrinogenemia>, дисфибриногенемия <dysfibrinogenemia>, болезнь Лаки-Лоронда (указаны лишь некоторые НЗЧ).

Henshaw antigen — антиген Henshaw. Аномальный вариант гликофорина <glycophorin> В, характеризующийся заменой трех аминокислот.

heparine — гепарин. Сульфатированный мукополисахарид, состоящий из чередующихся остатков глюкуроновой кислоты и глюкозамина, природный ингибитор свертывания крови (предотвращает активацию факторов свертывания как in vivo, так и in vitro); синтезируется тучными клетками, расположенными вдоль кровеносных сосудов; Г. используется при взятии проб крови для различных целей генетического и медицинского анализа; Г. ингибирует процесс прокариотической транскрипции в результате взаимодействия с ?'-субъединицей холофермента РНК-полимеразы <RNA polymerase>.