Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2007 №7
Шрифт:
hemoglobin Boston — гемоглобин Бостон. Форма гемоглобина М, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 58-м положении а-цепи.
hemoglobin Bristol — гемоглобин Бристоль. Характеризуется заменой валина на аспарагиновую кислоту в 67-м положении ?-цепи.
hemoglobin Brockton — гемоглобин Броктон. Клиника — анемия <anemia>; молекулярная стабильность снижена; замена аланина на пролин в 138-м положении ?-цепи.
hemoglobin Bruxelles — гемоглобин Брюссель. Клиника — тяжелые гемолитические кризы, стабилен; доля аномальной ?-цепи
hemoglobin С, НЬC– ' — гемоглобин С. В 6-м положении ?-цепи лизин замещен глутаминовой кислотой.
hemoglobin Caen — гемоглобин Кан. Клиника — гипохромная анемия, нестабилен; замена валина на глицин в 132-м положении а-цепи.
hemoglobin Cagliari — гемоглобин Кальяри. Клиника — нарушения эритропоэза, симптомы талассемии <thalassemia>, нестабилен; замена валина на глутаминовую кислоту в 60-м положении ?-цепи.
hemoglobin Coimbra — гемоглобин Коимбра. Повышенное сродство к кислороду; замена аспарагина на глутаминовую кислоту в 99-м положении ?-цепи.
hemoglobin Constant Spring — гемоглобин Констант-Спринг. Клиника нормальная; a-цепь состоит не из 141, а из 172 аминокислотных остатков и образуется в результате миссенс-мутации <missense mutation>, превращающей стоп-кодон ТАА в смысловой кодон ЦАА (глутамин), в результате чего происходит аномальное увеличение длины полипептида.
hemoglobin Coventry — гемоглобин Ковентри. В 141-м положении ?-цепи делетирован лейцин; нестабилен.
hemoglobin Cranston — гемоглобин Крэнстон. Дуплицированы 2 нуклеотида (аденин и гуанин) в 144-м кодоне гена ?-глобина, в результате чего происходит замена 145-й и 146-й аминокислот на серин и изолейцин, "исчезновение" терминирующего кодона и "добавление" 11 аминокислот (аналогично гемоглобину Тэк <hemoglobin Так>).
hemoglobin D Los Angeles — гемоглобин D Лос-Анжелес. В ?-цепи в положении 121 глутаминовая кислота заменена глутамином; обладает нормальными свойствами; данный гемоглобин — первый (описан в 1951) из аномальных гемоглобинов, входящих в группу вариантов D, характериузющихся низкой электрофоретической подвижностью при щелочных pH при сохранении нормальной растворимости (в отличие от гемоглобина S <hemoglobin S>) в дезоксигенированной форме; к группе D также относится гемоглобин Нит <hemoglobin Neath> и некоторые др.
hemoglobin Denmark Hill — гемоглобин Денмарк-Хилл. Характеризуется двукратным увеличением сродства к кислороду, клиника нормальная; замена пролина на аланин в 95-м положении а-цепи.
hemoglobin Е — гемоглобин Е. Один из наиболее распространенных в мире аномальных гемоглобинов (чаще всего отмечается в Юго-Восточной Азии — около 30 млн. человек являются его носителями), клиника — микроцитоз и (у женщин-гомозигот) анемия; характеризуется заменой глутаминовой кислоты на лизин в 26-м положении ?-цепи;
hemoglobin Extremadura — гемоглобин Экстремадура. Клиника — гемолитическая анемия <hemolytic anemia>; замена валина на лейцин в 133-м положении ?-цепи.
hemoglobin F = fetal hemoglobin (см.).
hemoglobin F-Macedonia —
гемоглобин F-Македония. Аномальный плодный гемоглобин: гематологические показатели у новорожденных близки к норме; замена гистидина на глутамин во 2-м положении у-цепи.hemoglobin Fontainebleau — гемоглобин Фонтенбло. Клиника — гемолитический синдром; стабилен; замена аланина на пролин в 21-м положении а-цепи.
hemoglobin Fort Ripley — гемоглобин Форт-Рипли. Аномальная форма фетального гемоглобина <fetal hemoglobin>, нестабилен, проявляется в синюшности у новорожденных; замена гистидина на тирозин в 92-м положении у-цепи.
hemoglobin Freiburg — гемоглобин Фрайбург. Повышено сродство к кислороду; делетирован валин в 23-м положении ?-цепи.
hemoglobin Fukuyama — гемоглобин Фукуяма. Гематологические показатели без изменений; замена гистидина на тирозин в 77-м положении ?-цепи.
hemoglobin Gedong — гемоглобин Гедонг. Значительное повышение сродства к кислороду; замена в 139-м положении ?-цепи аспарагина на аспарагиновую кислоту.
hemoglobin genes — гены гемоглобина [человека]. Гены, кодирующие полипептидные цепи гемоглобина, — на хромосоме 11 человека локализованы гены ?-цепи, 2 гена ?-цепи, гены ?-цепи, ?-цепи, на хромосоме 16 — гены 2 ?-цепей и 2 ?-цепей.
hemoglobin Grady — гемоглобин Грэди. Дуплицированы аминокислотные остатки в 116-118-м положениях а-цепи.
hemoglobin Gun Hill — гемоглобин Ган-Хилл. Нестабилен, сродство к кислороду повышено; делетированы 5 аминокислот — либо в 91-95-м (лейцин, гистидин, цистеин, аспарагиновая кислота, лизин), либо в 92-96-м, либо 93-97-м положениях ?-цепи.
hemoglobin Hammersmith — гемоглобин Хаммерсмит. Одна из первых известных (с 1967) нестабильных форм гемоглобина, нестабильность обусловлена потерей свойств фенилаланина, входящего в домен CD1 и проникновением воды к гему <heme>, сопровождающимся его разрушением, клиника — тяжелая анемия <anemia>; замена фенилаланина на серин в 42-м положении ?-цепи.
hemoglobin Hanamaki — гемоглобин Ханамаки. Сродство к кислороду повышено, иногда отмечается эритроцитоз; замена лизина на глутаминовую кислоту в 139-м положении а-цепи.
hemoglobin Heathrow — гемоглобин Хитроу. Характеризуется очень высоким сродством к кислороду; замена фенилаланина на лейцин в 103-м положении ?-цепи.
hemoglobin Hekinan. Клиника и гематология нормальные; замена глутамина на аспарагиновую кислоту в 27-м положении а-цепи.
hemoglobin Himeji — гемоглобин Химеджи. Клиника — умеренная анемия, увеличение сродства к кислороду; замена аланина на аспарагиновую кислоту в 140-м положении ?-цепи.
hemoglobin Hinsdale — гемоглобин Хинсдейл. Клиника — мягкая анемия, снижение сродства к кислороду, стабилен; замена аспарагина на лизин в 139-м положении ?-цепи.
hemoglobin Hyde Park — гемоглобин Гайд-Парк. Форма гемоглобина М <hemoglobin М>, характеризующаяся заменой гистидина на тирозин в 92-м положении ?-цепи.