Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2008 №5

Если скрестить собак разных пород, то получится дворняжка. У нее по большинству генов гетерозиготное состояние, соответствующее предковым формам. Дарвин в свое время подметил, что если скрещивать разные породы голубей, получается все время сизарь. Это происходит из-за утраты у гибрида гомозиготности характерной для каждой из родительских пород. А в гетерозиготных локусах один из аллелей, как правило, оказывается дикого типа, поэтому и выглядят гибриды сизарями — это дикий тип для всех пород голубей.

По генам окраски меха у норки в настоящее время установлено около 20 серий множественных аллелей. При скрещивании гетерозиготных норок между собой во втором поколении будет расщепление, типичное для дигибридного скрещивания в соотношении 9:3:3:1, или 56 % норок с дикой окраской меха, 19 % — алеутских, 19 % — платиновых и 6 % с сапфировой окраской меха. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов: если у какого-то вида есть какой-то набор вариантов признаков, и мы рассматриваем близкородственный вид, то у него тоже может быть выявлен тот же набор признаков. Этот закон основан на том, что у близко-родственных видов и набор аллелей в ДНК может быть сходен.

Комбинации генов, определяющие окраску шерстяного покрова у норок

Гены могут находиться не только в ядре. Гены могут наследоваться однородительски, например, по материнской линии: окраска листа определяется генами хлоропластов, а не ядра, и наследуется только от матери. То есть, какая бы ни была мужская особь, потомство будет все однотипно — все в мать и только в нее.

У человека тоже есть признаки, которые определяются митохондриями, то есть наследуются по материнской линии. Митохондрии находятся в цитоплазме клетки, которая достается потомкам только от матери. К мутациям и болезням, связанным с митохондриями относятся, например, дефекты зрения и дефекты энергетического обмена.

Часть ядерных генов также наследуется только однородительски. Это гены Y-хромосомы, которая наследуется только от отца к сыну. Те гены в Y-хромосоме, которые не имеют пары в Х-хромосоме, наследуются однородительски — от отца к сыну. У человека один из таких генов определяет признак «волосатые уши» — у женщин такой признак не проявляется — гена этого нет, нет и его аллеля, из-за которого уши волосатые.

Проявление признака может зависеть также от пола индивида. Существуют признаки, гены которых могут находиться в аутосомах или половых хромосомах обоих полов, но проявляются лишь у одного из них. Такие признаки называют ограниченными полом. Например, быки несут гены, определяющие молочность дочерей, но гены свое действие у быков не проявляют. Гены казеинов — белков молока — это случай наиболее строгого контроля транскрипции ограниченной полом. Они действуют у особей как женского, так и мужского пола. Разница уровней экспрессии между ними составляет 1 на 100 000. Петухи также несут гены яйценоскости и размера яиц дочерей, хотя у петухов действие этих генов подавлено. Когда проводится селекция, учитывается этот факт. Здесь существенен генетический контроль признаков.

Как проявление действия гена, так и тип доминирования может зависеть от пола. Плешивость у человека наследуется аутосомно и моногенно. Аллель плешивости у мужчин доминирует, а у женщин рецессивен. У мужчин для облысения достаточно присутствия одного аллеля плешивости. При этом частота аллеля равна частоте встречаемости фенотипа. У женщин для облысения необходимо присутствие обоих аллелей плешивости.

Ответьте на несколько занятных вопросов.

Сколько женщин будут лысыми, если у мужчин лысый каждый десятый?

Ответ. Частота фенотипа плешивости у женщин равна квадрату частоты аллеля, следовательно, одна из ста.

Может ли у неплешивых родителей быть плешивая дочь?

Ответ. Нет: так как отец неплешивый, значит у него нет такого аллеля (у мужчины аллель плешивости доминантный и должен был проявиться) — оба аллеля определяют нормальную обволосненность. Значит, дочь обязательно получит аллель волосатости от отца, а этот аллель у женщин (в отличие от мужчин) доминантен. Плешивой она не будет независимо от того, какой аллель придет от матери.

Может ли у неплешивых родителей быть плешивый сын?

Ответ. Да: если у мамы есть аллель плешивости он рецессивен и не проявится, он может передаться сыну у которого этот аллель проявится как доминантный.

Если у неплешивых родителей один сын плешивый, какова вероятность того, что другой тоже будет неплешивый?

Ответ: 50 %. Аллель плешивости не у отца — иначе бы у него этот аллель проявился как доминантный. Значит аллель плешивости у матери. Раз она волосатая, то второй аллель у нее — нормальная обволосненность, а аллель плешивости не проявляется, так как у женщин он рецессивен. Следовательно, мать — гетерозигота — 1 аллель и нее — плешивость, 1 — норма. Поэтому расщепление по этому признаку у ее сыновей будет 1:1 (50 % плешивых)

Так генетика решает практически важные для нас задачи.

Экспрессия некоторых генотипов может зависеть от внешних условий. Ниже показаны два кролика, один из которых с темными пятнами. Аллель гималайской окраски у кролика температурочувствителен. При повышенной температуре белок не функционален и необходимый пигмент не образуется, а при нормальной температуре получается кролик, у которого некоторые участки шкуры окрашены.

Проявление аллеля himalayan в зависимости от температуры

Мутанты, проявление которых зависит от условий среды, сыграли очень важную роль в биологии вообще и в молекулярной биологии в частности, в понимании того, как работает генетический материал. Многие генетические феномены, были открыты и исследованы после получения и использования условно летальных мутантов (условно смертельные). Наиболее распространенные мутанты такого типа — температурочувствительные. Получены мутанты многих микроорганизмов и вирусов, которые не способны жить при повышенной температуре (ts-мутанты). У такого мутанта структура белка при повышенной температуре изменена, и белок не функционален (леталь), а при нормальной температуре структура обычная, и белок функционален. При этом, возможно исследовать особенности функционирования белка и его роли в формировании какой-либо структуры или сложной функции. Для этого клетки растят до нужной стадии, в условиях, когда белок функционален, затем разделяют клетки (обычно суспензию) на две части, в одной температура остается нормальной, а в другой — поднимается, так что белок теряет функциональность.

Есть также другой тип условно летальных мутаций — нонсенс-мутации, летальные на одном генетическом фоне и нелетальные на другом. Нонсенс-мутация приводит к изменению кодона для какой-либо аминокислоты в данном белке на стоп-кодон трансляции. Белок при этом образуется укороченный и нефункциональный. Нонсенс-мутация подавляется (супрессируется), в тех клетках, где образуется супрессорная тРНК. Супрессорная тРНК, это измененная тРНК, у которой антикодон по-прежнему узнает стоп-кодон в матричной РНК, но вместо терминации (окончания) трансляции белка на этом участке происходит подстановка определенного аминокислотного остатка. Белок с нонсенс-мутацией синтезируется полноразмерным и функциональным в присутствии тРНК.

При создании модели наследования признака для выяснения его генетического контроля начинают с проверки типа наследования по базовой, простейшей схеме — менделевской и, если соответствия нет, то добавляют к этой схеме дополнительные условия, понятные на сегодня:

• неравную вероятность образования и сочетания гамет и выживания потомства;

• однородительский тип наследования (Y — волосатые уши, мтДНК — болезнь Лебера)

• взаимодействие аллелей: наличие доминирования;

• взаимодействие генов;