Интернет-журнал "Домашняя лаборатория", 2008 №5

Чтобы сбалансировать действие генов X хромосомы у мужчин (где Х-хромосома одна) и у женщин (где Х-хромосомы две) природа предусмотрела инактивацию одной из Х-хромосом в каждой клетке женского организма. У женщин одна X-хромосома инактивирована, то есть гены в ней не работают, а работают только в другой хромосоме — не инактивированной. Инактивиация вызвана компактизацией хромосомы даже в интерфазе. Поэтому компактизированная хромосома видна при окрашивании — в виде так называемого тельца Барра (слайд). Это один из диагностических признаков женского пола у млекопитающих, что у человека, что у слона. Некомпактизованная Х-хромосома, как и все аутосомы, не окрашивается и не видна в интерфазе.

На следующем рисунке показана кошка черепаховой окраски. Поскольку это кошка, а не кот, то генотип у нее XX. В каждой клетке женского организма одна из Х-хромосом инактивирована (ее видно как тельце Барра). На Х-хромосоме у кошки находится один из генов, определяющих окраску шерсти. У этого гена известны разные аллели, то есть определяющие разный цвет шерсти. Кошка на рисунке гетерозиготна по этим аллелям. Одна из Х-хромосом в каждой клетке инактивирована, поэтому только один из двух цветов может проявится в волоске, сформированном из данной клетки. Поэтому одни волоски одного цвета, а другие — другого. Какая из Х-хромосом инактивируется (папина или мамина), и, стало быть, аллель какого цвета будет работать — дело случая. Поэтому такая кошка и имеет черепаховую окраску. Кстати, сыновья у нее будут двух разных цветов в соотношении 1:1.

Черепаховая окраска у кошки определяется геном, находящимся на Х-хромосоме

В представленном на рисунке случае муха была гетерозиготна по гену окраски глаза и по гену, влияющему на форму крыла. Эти гены расположены в Х-хромосоме. Поэтому правый глаз мухи неокрашен: проявилась рецессивная мутация white, присутствующая в одной из Х-хромосом. Крыло изменено по форме. Левый глаз окрашен и крыло нормальной формы, поскольку в нем остались обе Х-хромосомы, в одной из которых присутствует рецессивный ген white, а в другой — доминантный ген w+.

Латеральный гнмандроморф у мухи (вверху — схема образования)

_{М.Е.Лобашев. Генетика. Л… 1967. стр. 205}

Еще одно доказательство того, что гены находятся в хромосомах, было получено на мухах дрозофилах, называемых латеральными (боковыми, «сторонними») гинандроморфами. У таких мух после первого деления яйцеклетки в одной из клеток была утрачена Х-хромосома. Эта клетка при последующих делениях дала клетки с генотипом ХО, поэтому половина тела таких мух сформирована как у самца и во ее всех клетках (на рисунке — правая половина) цитологически наблюдается утрата одной из Х-хромосом. Левая половина тела, происходящая из клеток с нормальным генотипом XX, формируется как самка.

Сцепление и рекомбинация. мутации: роль в эволюции и индивидуальном развитии

Лекция № 18

Ранее было рассказано о передаче признаков, кодирующихся одним геном, и про передачу признаков, кодирующихся разными генами с разных хромосом. В первом случае было соотношение 3:1 в потомках (или, если скрещивать на рецессив — 1:1), а во втором — 9:3:3:1, из них два класса фенотипических родительских, а два новых. Если же гены находятся на одной хромосоме, но все-таки достаточно далеко друг от друга, то возникает явление рекомбинации, то есть новой комбинации генетических признаков, но не свободное — не 9:3:3:1. В деталях это означает следующее. Если два разных гена находятся в одной хромосоме рядом, то определяемые ими признаки наследуются так, как если бы они определялись одним геном; новые комбинации признаков в потомстве не появляются. Например, при скрещивании растения, гетерозиготного по обоим локусам (MmDd, высокое и листья нормальные) с рецессивной гомозиготой (mmdd, низкое и листья крапчатые), должны наблюдаться те же два фенотипических родительских класса в соотношении 1:1 (первое растение образует гаметы MD и md, а второе — только md, поэтому другие классы образоваться не могут). То есть, хотя гены и разные, наследуется все по Менделю.

7.5а. Если два разных гена находятся в одной хромосоме рядом , то определяемые ими признаки наследуются так, как если бы они определялись одним геном — новые комбинации признаков в потомстве не появляются.

Например при скрещивании растения, гетерозиготного по обоим локусам (MmDd, высокое и листья нормальные) с рецессивной гомозиготой (mmdd, низкое и листья крупчатые), должны наблюдаться те же два фенотипических класса в соотношении 1:1 (родительские)

Если два разных гена находятся в разных хромосомах, то определяемые ими признаки наследуются независимо, новые комбинации признаков в потомстве появляются. При не сцепленном наследовании признаков (высота растения и тип листа) в анализирующем скрещивании растения, гетерозиготного по обоим локусам, должны наблюдаться четыре фенотипических класса в соотношении 1:1:1:1 — оба родительских класса (высокий с нормальными листьями и карлик с крапчатыми листьями) и два новых — рекомбинантных класса (высокий с крапчатыми листьями и карлик с нормальными листьями). Это происходит, потому что первое растение образует четыре типа гамет (Md, MD, mD, md), а второе — по-прежнему один тип гамет md. В данном случае — это независимое менделевское расщепление, потому что гены находятся в разных хромосомах.

7.5б. Если два разных гена находятся в разных хромосомах, то определяемые ими признаки наследуются независимо, новые комбинации признаков в потомстве появляются.

При не сцепленном наследовали признаков (высота растения и тип листа) в анализирующем скрещивании растения, гетерозиготного по обоим локусам, должны наблюдаться четыре фенотипических класса в соотношении 1:1:1:1: оба родительских класса (высокий с нормальными листьями и карлик с крапчатыми листьями) и два новых — рекомбинантных класса (высокий с крапчатыми листьями и карлик с нормальными листьями)

Говоря о рекомбинации, мы имели в виду появление новых, отличных от родительских, комбинаций аллелей. Но они могут находиться не только на разных хромосомах, но и на одной хромосоме.

Рекомбинация — это появление новых, отличных от родительских комбинаций аллелей, находящихся на одной хромосоме

В профазе 1 мейоза папина и мамина хромосомы объединяются друг с другом (конъюгация), и может происходить их кроссинговер (по-русски кроссинговер — перекрест). То есть, когда они потом расходятся, оказывается, что они поменялись своими кусочками. Гомологичные хромосомы, у которых произошел обмен кусочками, называются рекомбинантными. Две из четырех гамет, образовавшихся в мейозе 2, - рекомбинантные (две другие — родительского типа).

Если перекреста не происходит, то все гаметы — родительского типа. В результате одиночного перекреста половина гамет — рекомбинантная, половина — нерекомбинантная, однако рекомбинация происходит лишь в части клеток, доля которых зависит от расстояния между локусами (чем дальше они друг от друга, тем больше доля кроссоверных гамет).

7.6а. Без кроссинговера все гаметы родительского типа

7.6б. В результате одиночного кроссинговера половина гамет рекомбинантная, половина — нерекомбинантная, однако рекомбинация происходит лишь в части клеток, доля которых зависит от расстояния между локусами.

Рекомбинация происходит после последнего удвоения хромосом в мейозе. Такой вывод можно сделать из того, что наряду с рекомбинантными продуктами одного мейоза (свидетельствующими, что рекомбинация прошла) есть и нерекомбинантные продукты того же мейоза. А если бы рекомбинация проходила до репликации, то все хромосомы в данной мейозе были бы рекомбинантными.