Оксфордское руководство по психиатрии
Шрифт:
Патологические изменения затрагивают главным образом лобные доли и хвостатое ядро. Потеря нейронов, наиболее выраженная в лобных долях, сопровождается глиозом. Базальные ганглии резко атрофированы.
Клинические признаки
Хорея Гентингтона обычно начинается в возрасте от 25 до 50 лет, но чаще всего — у лиц старше 40 лет (Minski, Guttman 1938). Сообщалось о редко встречающейся юношеской форме заболевания. Между появлением неврологических и психопатологических симптомов может быть промежуток в несколько лет. Неврологические признаки предшествуют психопатологическим симптомам более чем в половине случаев. Ранними неврологическими признаками являются хорееподобные движения, обусловленные подергиванием мышц лица, рук и плеч. Эти резкие, бесцельные, вынужденные движения возникают всегда внезапно. Им сопутствуют
Память поражается меньше, чем другие аспекты когнитивных функций, а осознание своего психического состояния часто сохраняется вплоть до поздней стадии. На ранней стадии характерна патологическая отвлекаемость, на более поздних — апатия. На ранней стадии могут наблюдаться психопатологические симптомы всех типов, но особенно часто отмечается депрессивная симптоматика. Как показали Folstein et al. (1983), между хореей Гентингтона и аффективным расстройством существует определенная связь. Встречаются также шизофреноподобные состояния с бредом преследования. Когнитивные нарушения обычно возникают на поздней стадии, за исключением редких случаев, когда заболевание начинается в юношеском возрасте. Поначалу такие нарушения скорее могут выражаться в локальных дефектах, чем носить генерализованный характер. Прогрессируют нарушения когнитивных функций, как правило, медленно.
Продолжительность жизни страдающих хореей Гентингтона различна, но в среднем составляет 13–16 лет. Те, у кого болезнь началась поздно, нередко живут много лет, причем смерть может наступить от других причин. Частой причиной смерти является самоубийство; среди больных хореей Гентингтона, живущих в обществе, самоубийцы составляют около 7 % (Reed, Chandler 1958).
Как свидетельствуют данные исследований, первоначальный диагноз оказывается ошибочным по крайней мере в трети случаев. Особенно часто при этом состоянии ошибочно диагностируются различные психические расстройства, в первую очередь шизофрения, деменция Альцгеймера и различные расстройства движений, включая хорею.
Собеседование с женами (Hans, Koeppen 1980) и письменный опрос родственников (Barette, Marsden 1979) подтвердили, что члены семьи, где у кого-либо обнаружена хорея Гентингтона, переживают это как большое личное горе. Их первая реакция — обычно неприятие подобного известия, невозможность поверить в него, — затем сменяется негодованием и враждебностью. Большинство членов семьи заявляют, что предпочли бы узнать об этом диагнозе раньше и иметь возможность получить генетическую консультацию. В этих семьях, как правило, часты социальные проблемы и алкоголизм (Dewhurst et al. 1970).
Этиология
Как правило, хорея Гентингтона — наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному типу; однако описаны и спорадические случаи. Доминантная наследственность определяет врожденные нарушения метаболизма. Perry et al. (1973) первыми сообщили о сниженной концентрации гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК) — медиатора торможения — в хвостатом ядре. Последующие работы показали снижение биосинтеза ГАМК и повышенную концентрацию дофамина в базальных ганглиях.
Ведение больного
Лечение в общем такое же, как и при других формах деменции. Для специфического контроля хорееподобных движений могут, по ряду сообщений, успешно применяться фенотиазины и бутирофеноны. Неясно, действуют ли они как неспецифические транквилизаторы или эффект достигается посредством специфического воздействия на дофаминергическую систему. Для тех же целей прибегают также к паллидэктомии и таламотомии; как сообщалось в публикациях, это дает положительные результаты у более молодых больных, но сопряжено с риском усугубления деменции или развития побочных неврологических явлений.
Профилактика
При опросах членов семей, где есть больные хореей Гентингтона, выяснилось, что в репродуктивном возрасте лишь немногие люди с отягощенной наследственностью
знают о риске, которому подвергаются их будущие дети. Существуют разногласия по вопросу о том, насколько подробно должны быть проинформированы семьи и насколько решительно следует рекомендовать им не иметь детей. Отмечено значительное снижение рождаемости даже после обычных (недирективных) генетических консультаций (Carter et al. 1983).Недавнее открытие полиморфной ДНК — маркера хореи Гентингтона (Gusella et al. 1983) — делает возможным проведение прогностического теста. В связи с таким тестированием возникает ряд этических проблем, которые должны учитываться и в других аналогичных случаях, имеющих отношение к генетическим маркерам наследственных заболеваний. (См.: Crauford, Harris 1986).
Это необычное заболевание было описано Крейцфельдтом в 1920 году и независимо от него — Якобом в 1921-м. У больных наблюдалось быстро прогрессирующее дегенеративное поражение нервной системы, характеризующееся распадом интеллекта и различными неврологическими нарушениями, включающими мозжечковую атаксию, мышечную спастичность и экстрапирамидные явления. Данные об инфекционном агенте появились после того, как было установлено, что редкое неврологическое заболевание куру, аналогичное по патологии, может передаваться определенным путем. Gibbs et al. (1968). удалось заразить шимпанзе болезнью Крейцфельдта — Якоба, прививая им полученный при биопсии гомогенат ткани мозга. Этот эксперимент неоднократно повторяли. Природа передаваемого агента остается неясной, но, как правило, его относят к так называемым медленным вирусам [30] . Возможно, дальнейшее изучение данного расстройства позволит получить модель для других хронических неврологических заболеваний.
30
В последние годы выявлена возможность заражения человека вирусом губчатой энцефалопатии коров с развитием клинической картины болезни Крейцфельдта — Якоба. — Ред.
Следует соблюдать меры предосторожности, чтобы избежать инфицирования кровью больных. Особая осмотрительность нужна при обращении с образцами их крови или тканей.
При этой разновидности гидроцефалии блокада в вентрикулярной системе отсутствует (Hakim, Adams 1965). Вместо этого имеется закупорка в субарахноидальном пространстве, при которой спинномозговая жидкость может проходить через систему желудочков, но ее циркуляция по поверхности полушарий затруднена. При этом возникает выраженная гидроцефалия по большей части с нормальным или даже низким внутрижелудочковым давлением (хотя иногда могут быть приступы высокого давления).
Характерными признаками являются прогрессирующее нарушение памяти, медлительность, выраженная неустойчивость походки, а на более поздней стадии — недержание мочи. Такое состояние чаще встречается у пожилых, но иногда наблюдается в среднем возрасте. Во многих случаях установить причину блокады не удается, хотя в анамнезе бывают сведения о субарахноидальном кровоизлиянии, черепно-мозговой травме или перенесенном менингите. Чрезвычайно важно учитывать возможность этого синдрома и отграничивать данное состояние от первичной деменции или, возможно, от депрессивного расстройства с психической заторможенностью.
Хирургическое лечение гидроцефалии заключается в создании условий для улучшения циркуляции спинномозговой жидкости посредством операции шунтирования. Результаты трудно предугадать. Иногда деменция уменьшается, но в большинстве случаев этого не происходит (см.: Lishman 1987).
Черепно-мозговая травма
Психиатр, по всей вероятности, встречается с двумя основными типами больных, перенесших черепно-мозговую травму. Первая группа невелика; к ней относятся пациенты с серьезными и длительно сохраняющимися психическими осложнениями, такими как стойкое нарушение памяти. Вторая — более многочисленная — группа включает в себя больных с эмоциональными симптомами и анергией; эти симптомы менее очевидны, их легко не заметить, но они часто приводят к длительной нетрудоспособности. (См.: Brooks 1984 — общий обзор, посвященный травмам черепа.)