Психиатрическая клиника: Учебное пособие для студентов и врачей-интернов

Таблица 16. Умственная отсталость, связанная с болезнями обмена веществ

Нарушения обмена • Заболевания, приводящие к умственной отсталости

Аминокислоты • Фенилкетонурия. Гистидинемия. Аейциноз. Болезнь Хартнупа.

Пептиды • Амавротическая идиотия. Болезнь Гоше. Болезнь Нимана Пика.

Мукополисахариды • Гаргоилизм. Синдром Гурлера. Синдром санфилиппо. Синдром Морото-Лами.

Углеводы • Галактоземия. Идиопатическая гипогликемия.

Микроэлементы • Гипофосфатазия. Болезнь Менкеса.

Факоматозы • Болезнь Реклингаузена. Туберозный склероз. Болезнь Луи Бар.

Экзогенными причинами являются тератогенные воздействия вирусов, психоактивных и нейротоксических веществ в период беременности, травмы в родах, болезни обмена у матери, черепно-мозговые травмы, энцефалиты в возрасте до 3-х лет. Они приводят к клинике олигофрении, сочетающейся с симптомами парезов, параплегии или гемиплегии (детский церебральный паралич), хотя часто сами по себе параличи не означают развития умственной отсталости.

В основе патогенеза лежит механизм дизонтогенетической задержки, который проявляется в задержке развития интеллекта, структуре эмоций и поведения. Важным звеном является вторичная депривация, связанная с тем, что пациенты с умственной отсталостью дистанцируются и изолируются.

Тем не менее иногда при умственной отсталости возможны десинхронии развития, которые приводят к тому, что некоторые стороны психики декомпенсируются.

В. П. Эфроимсон, М. Г. Блюмина (1978) цитируют Tredgold, Soddy (1956), описавшего Готфрида Минда, имбецила, не способного к чтению и письму, который приобрел общеевропейскую известность как художник. Джордж Пуллен, родившийся от кузенного брака, страдавший полной немотой и глухотой, начавший ходить в 7-летнем возрасте, изобрел и изготовил человека-автомата, который умел открывать и закрывать рот и глаза, поднимать голову и руки. При вскрытии у Джорджа было обнаружено симметричное недоразвитие лобных и височных долей мозга. Исключительные способности у детей с олигофренией, больных эпилепсией в сфере музыки, математики, счете приводятся Steinkopf (1973), Cain (1970); о так называемых экстрасенсорных способностях при психических расстройствах пишут супруги Walter & Mary Jo Uphoff (1977). Нами описаны случаи исключительной памяти и возможностей к точным называниям дней недели на основе «бессознательного» счета у имбецилов (В. П. Самохвалов, 1995).

Пациент Я. Его интеллект соответствует степени имбецильности в результате олигофрении. Внешне он выглядит аномальным: у него плоский затылок, куриная грудь, срощенные пальцы (синдактилия). Читать и писать к 19 годам он не научился, несмотря на значительные усилия родителей. Однако у него была замечена удивительная способность: стоит назвать ему любую дату за последние сто лет или дату на сто лет вперед, как он мгновенно, лишь переведя дух, указывает соответствующий день недели. Механическим роботообразным голосом с гипомимией он повторяет вопрос и затем произносит ответ. Ошибки у него отсутствуют, установить систему такого бессознательного счета не удается несколько лет. Однако затем выясняется, что у Я. при сосредоточении на дате возникает «представляемый цвет», который поразительно соответствует последовательностям радуги (красный — воскресенье, оранжевый — понедельник, желтый — вторник, зеленый — среда, голубой — четверг, синий — пятница, фиолетовый — суббота). Способности теряются через десять лет, когда у пациента появляются эпилептические припадки и слабоумие нарастает.

Этот и подобные случаи принято объяснять асинхронией развития мозга, при которой недоразвитие в одной области сопровождается гиперкомпенсацией в другой. Вероятно, замечательные способности у пациентов есть всегда, но их трудно обнаружить и трудно подыскать им подходящую нишу.

Один из наших пациентов В., страдавший олигофренией в степени имбецильности в результате порэнцефалии, переживал периоды агрессивности, и в эти минуты его родственникам приходилось нелегко. Успокоить его можно было, только продемонстрировав автомобили. В целом его память была недостаточна, и словарный запас ограничивался всего 3 десятками слов. Оказываясь у дороги, всегда в конкретном месте, недалеко от дома, он мгновенно успокаивался и с поразительной быстротой бормотал номера автомобилей, которые проносились рядом с ним. Так могло продолжаться часами. В конце концов, его родители решили поменять квартиру так, чтобы он мог наблюдать автомобили из окна, поскольку они боялись, что он попадет под колеса. Но он стремился всегда в конкретное место, пришлось отказаться от этой затеи. Тогда они поменяли квартиру рядом именно с этим местом. Выяснилось, что В. может цитировать тысячи номеров машин, но не знает их названий. Особенную радость у него вызывает появление автомобиля, который возвращается по этой же дороге. Наибольшей проблемой для В. было изменение индексации номеров. Это вызывало серию агрессивных вспышек, но затем он приспособился, и его «следящее поведение» продолжалось 12 лет до его смерти в возрасте 30 лет.

Согласно Г. С. Маринчевой и В. И. Гаврилову, среди детей, осмотренных в медико-генетической консультации в связи с умственной отсталостью, на первом месте стоит болезнь Дауна, затем — иные хромосомные абберации, фенилкетонурия, нейрофиброматоз Реклингаузена, туберозный склероз, и затем — истинная микроцефалия, синдром «лица эльфа», гипотиреоз, синдром Корнелии де Ланге, мукополисахаридозы, краниоцафиальные аномалии.

Клиника

В клинике выделяют:

• психопатологическую оценку умственной отсталости от легкой до глубокой:

• неврологические нарушения, в частности очаговые нарушения и дискинезии, например, нарушение способности к тонким моторным действиям:

• нарушения поведения от расторможенности до аномальной реакции на стресс:

• высокую степень имитативности и внушаемости при отсутствии или невыраженной гипнабельности.

При генетически обусловленных олигофрениях характерны также поражения других органов или систем (зрения, печени, кожи) и часто особый фенотип. Например: при фенилпировиноградной олигофрении характерна мраморность кожи, мышиный запах; при нарушении обмена меди (болезнь Менкеса) — низкий ndpor судорожной активности и курчавость волос; при болезни Марфана — глубоко сидящие глаза, паучьи пальцы и выступающие надбровные дуги и т. д.

На фоне умственной отсталости возможно развитие психозов, напоминающих гебефреническую или параноидную шизофрению, аффективных расстройств, напоминающих депрессивные и маниакальные эпизоды. В этом случае они относятся к органическим аффективным или шизофреноподобным расстройствам, поскольку олигофрения всегда вызвана органическими причинами.

Умственная отсталость может развиваться при тяжелых соматических заболеваниях или сенсорной недостаточности (глухота, слепота), которые препятствуют оценке интеллектуального уровня (F78). При развитии умственной отсталости возможны нарушения поведения, которые ранее относились к олигофрениям с атипичной структурой дефекта. В настоящее время говорят о поведенческих нарушениях, требующих внимания или лечебных мер.

К. Schneider считал, что у пациентов с умственной отсталостью черты личности выглядят более ярко, чем у лиц с нормальным интеллектом. Он выделял среди: торпидных (тормозимых), эректильных (возбудимых), апатично пассивных, ленивых любителей наслаждений, упрямо своенравных, безрассудно сопротивляющихся, постоянно изумленных, упрямых проныр, коварных хитрецов, преданно навязчивых, самоуверенных резонеров, хвастливых краснобаев, вечно обиженных, агрессивных обвинителей.

Диагностика

Диагноз основан на выявлении умственной отсталости по нижеследующим критериям.

Легкая умственная отсталость (F70)

Уровень когнитивных способностей (IQ) 50–69, соответствует возрасту 9-12 лет. Социальное функционирование ограничено, но возможно в любой общественной группе.

Речь развивается с задержкой, но она используется в повседневной жизни. Возможно достижение полной независимости в уходе за собой (прием пищи, комфортное поведение), домашних навыках. Основные затруднения в школьной успеваемости, задержка обучаемости чтению и письму. Возможна частичная компенсация благодаря социальному окружению. Мышление предметно-конкретное, повышена имитативность. Абстрактное мышление недостаточно развито. Возможно обучение неквалифицированному ручному труду. Эмоциональная и социальная незрелость. Соответствует дебильности.

Умеренная умственная отсталость (F71)

Уровень когнитивных способностей (IQ) 35–49, соответствует возрасту 6–9 лет. Уровень социального функционирования ограничен пределами семьи и специальной группы.

Отставание в развитии понимания и использования речи, навыков самообслуживания и моторики, заметные с раннего возраста. В школе развиваются только базисные навыки при постоянном специальном педагогическом внимании (специальные школы). В зрелом возрасте также нуждаются в надзоре. Речевой запас достаточен для сообщения о своих потребностях. Фразовая речь слабо развита. При недоразвитии речи может быть достаточным ее понимание при невербальном сопровождении. Часто сочетается с аутизмом, эпилепсией, неврологической патологией. Соответствует имбецильности.