Самое полное руководство по здоровой беременности от лучших акушеров и гинекологов

• Один из родителей является носителем нарушения в порядке хромосом, способного повлиять на ребенка.

• Вам больше 35 лет. Чем вы старше, тем выше риск хромосомных нарушений у ребенка.

• У одного из родителей есть дефект центральной нервной системы, такой как расщелина позвоночника, или кровь, указывающая на возможность такого дефекта.

• Предыдущая беременность была осложнена хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки.

• Родители являются носителями генетической мутации, вызывающей муковисцидоз, болезнь Тай-Сакса, или другого нарушения в одном гене.

• У матери есть родственник-мужчина с мышечной дистрофией, гемофилией или другим заболеванием, связанным с Х-хромосомой.

Степень точности и возможности теста. Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные дефекты. Например, он не может определить порок сердца, аутизм, заячью губу и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет никаких дефектов.

Анализ ворсин хориона. Как и амниоцентез, этот анализ может определить хромосомные и другие генетические аномалии у еще не родившегося ребенка. Вместо амниотической жидкости исследуются ткани плаценты. Часть плаценты состоит из мембранного слоя, называемого хорион. Маленькие волосоподобные выросты, называемые ворсинами, выступают из хориона и служат для передачи питательных веществ, кислорода и антител от вас к ребенку. Эти хориальные ворсины содержат клетки плода в комплекте с хромосомами и ДНК ребенка.

Когда и как это делается. Обычно проводится между 9-й и 14-й неделями беременности, раньше, чем амниоцентез. Если вам нужен диагностический тест на ранней стадии беременности, врач порекомендует анализ ворсин, поскольку амниоцентез на ранней стадии грозит осложнениями.

Во время этой процедуры врач берет образец клеток ворсин хориона, вводя тонкую полую трубку (катетер) через влагалище и шейку матки или иглу через брюшную стенку. Затем образец отправляется в лабораторию на анализ. Оба подхода (через шейку матки и через брюшную стенку) считаются одинаково безопасными. Выбор зависит от положения хориона и опыта врача. Обычно к хориону на задней стороне матки проще добраться через шейку матки. Хорион на передней стороне одинаково доступен для обоих подходов.

Перед процедурой делается УЗИ для определения положения хориона, ультразвуком руководствуются в течение всей процедуры (см. цветную вклейку).

Важно, чтобы процедуру выполнял опытный врач, так как здесь требуется больше навыка, чем при амниоцентезе. Риск примерно тот же, немного выше, чем при амниоцентезе. Возможны невынашивание, послепроцедурные осложнения, резус-сенсибилизация.

Существовали некоторые опасения, что эта процедура увеличивает вероятность дефектов конечностей. Прежде исследования показывали некоторое увеличение нарушений в развитии конечностей после взятия ворсин. Однако другие исследования такого не выявляли.

Нарушения в развитии конечностей вероятны, только если процедура проводится раньше 9-й недели беременности.

Что вам могут сказать результаты. Как и амниоцентез, анализ ворсин хориона может показать, есть ли у ребенка хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна. При беременности, осложненной некоторыми генетическими заболеваниями, ДНК, полученная при анализе, может использоваться для тестирования на эти заболевания. Преимущества перед амниоцентезом в том, что результаты можно получить на более ранних стадиях беременности.

Степень точности и возможности теста. Процент ложно-положительных результатов менее одного. Ложно-положительный результат означает, что тест показывает наличие аномалии, но на самом деле у ребенка ее нет. Если результат отрицательный, вы можете быть практически уверены, что хромосомных аномалий у ребенка нет. Но с помощью этого анализа невозможно проверить все заболевания. Например, он не распознает дефект нервной трубки, такой как расщелина позвоночника.

КОГДА РЕЗУЛЬТАТЫ УКАЗЫВАЮТ НА НАЛИЧИЕ ПРОБЛЕМЫ

Случилось то, о чем думать не хотелось: дородовые исследования показывают, что у ребенка есть нарушения. Шок, волнения и страх, и один вопрос: что теперь делать?

Посетите своего врача, чтобы обсудить с ним значение полученных результатов. Вот ряд вопросов, которые нужно задать:

• Насколько точны результаты теста? Не может ли быть ошибки?

• Жизнеспособен ли ребенок с таким нарушением? Если да, то сколько он проживет после рождения?

• Каковы могут быть последствия такого нарушения? Как это повлияет на физическое состояние ребенка? Как это повлияет на его умственное состояние?

• Есть ли дополнительные тесты, которые могут дать больше информации?

• Может ли понадобиться хирургическое вмешательство или другое лечение, чтобы исправить дефект?

• Возможно ли получить больше информации у врачей других специальностей?

• Что требуется для ухода за ребенком с таким нарушением?

• Есть ли в нашей округе группы поддержки для семей с такими детьми?

• Есть ли вероятность, что при следующей беременности обнаружится то же самое?

• Какие источники информации доступны, если мы решим прервать беременность? Есть ли консультации или группы поддержки?

Вся собранная информация поможет вам принять решение, основанное на ваших личных обстоятельствах.

Чрезкожный анализ пуповинной крови. При этом берется образец крови ребенка из вены в пуповине. Эта процедура позволяет обнаружить хромосомные аномалии, некоторые генетические нарушения и инфекционные болезни. Этот анализ также называют анализом из пуповинной вены, анализом крови плода и кордоцентезом.

Врач может предложить эту процедуру, если другие диагностические тесты, такие как амниоцентез, ультразвук и анализ ворсин хориона, не смогли дать достаточной информации. В прошлом этот анализ был самым быстрым способом получить материал для хромосомного анализа, но новые технологии, описанные выше, позволяют оценить состояние хромосом быстрее и с меньшим риском.

Процедура также может выполняться для диагностики определенных заболеваний крови и инфекций, или для переливания крови ребенку.

Когда и как это делается. Обычно делается на поздних стадиях беременности, после 18 недель. До этого пуповинная вена еще очень хрупкая, и процедура гораздо сложнее. Так же, как при амниоцентезе, вы лежите на спине. Живот покрывают гелем, и делается УЗИ, чтобы определить расположение пуповины. Врач вводит иглу через брюшную стенку и матку в пуповинную вену и берет образец крови, который отправляют в лабораторию для анализа.

Состояние ребенка будет контролироваться некоторое время после процедуры, чтобы убедиться, что с ним все в порядке.

Взятие пуповинной крови дает более высокий риск невынашивания – 1–2 %, чем амниоцентез или анализ ворсин хориона. Другие риски включают кровотечение в месте введения иглы, которое обычно проходит само, временное замедление работы сердца ребенка, инфекции, спазмы и утечку околоплодных вод.

Что вам могут сказать результаты. Анализ может выявить хромосомные нарушения, но его редко применяют именно для этой цели. Чаще он используется для выявления нарушений в составе крови и инфекций.