Дошкольное воспитание и обучение детей с комплексными нарушениями
Шрифт:
Таким образом, существуют следующие причины комплексных нарушений:
– генетический синдром или заболевание (очень редко – сочетание генетических синдромов);
– перенесенное заболевание или травма;
– сочетание двух внешних причин, обусловивших разные нарушения;
– сочетание наследственного синдрома с нарушением, вызванным внешней причиной;
– наследственная предрасположенность, реализованная в результате действия какого-либо внешнего фактора.
Комплексные нарушения генетического происхождения
В настоящее время известно более 50 генетических синдромов, которые могут вызвать множественные нарушения, включающие нарушения зрения и слуха. Среди них
Типы генетических синдромов и заболеваний:
– синдромы множественных врожденных пороков развития (например, синдромы Маршалла, LEOPARD, CHARGE-синдром, синдром Дауна); – наследственные дефекты обмена веществ (например, галактоземия, гомоцистинурия);
– наследственные болезни соединительной ткани (например, синдромы Стиклера, Марфана, Альпорта);
– другие.
Генетическая патология может быть обусловлена изменением одного или нескольких генов, поломкой отдельной хромосомы или изменением количества хромосом. Генные мутации часто передаются из поколения в поколение, а хромосомные имеют случайный характер и не наследуются. Наследственная патология может проявляться не только с рождения, но и в течение жизни человека, как, например, при синдроме Ушера. Кроме того, с течением времени одни симптомы заболевания могут нарастать, а другие уменьшаться.
Большинство генетических нарушений затрагивает несколько систем органов, приводя к возникновению множественных нарушений, при которых дефекты сенсорной, моторной сферы, интеллекта осложняются заболеваниями внутренних органов, костно-мышечной, нервной, эндокринной системы.
Примеры наследственных синдромов
Синдром Ушера характеризуется врожденной (от умеренной до резко выраженной) нейросенсорной потерей слуха с вестибулярной гипофункцией и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом. Выделено три формы синдрома Ушера.
При первой – отмечается врожденная глухота, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением остроты зрения выявляется в 10–12 лет. Вестибулярные нарушения при этом типе синдрома отсутствуют. Около 90 % случаев врожденной глухоты с пигментным ретинитом относится к первой форме синдрома Ушера.
Вторая форма характеризуется глубокой врожденной глухотой, а пигментный ретинит с прогрессирующим снижением зрения и сужением полей зрения выявляется в конце подросткового возраста или несколько позже (15–17 лет), вестибулярные реакции нормальны или нерезко снижены. К этой форме синдрома относится около 10 % наблюдений.
Третья форма отличается прогрессирующей (до глухоты) потерей слуха и пигментным ретинитом (заболеванием сетчатки) со снижением остроты зрения, выявляющимся в подростковом возрасте. Эта форма синдрома Ушера встречается редко.
При синдроме Маршалла у больных отмечается характерное лицо с маленьким носом, запавшим переносьем, вывернутыми вперед, несколько недоразвитыми ноздрями, резкой гипоплазией средней трети лица. Кроме того, характерно укорочение рук и ног. Нарушение зрения может быть обусловлено врожденной миопией высокой степени, а также врожденной или юношеской катарактой. Иногда у больных наблюдается отслойка сетчатки. У части больных может быть также умственная отсталость.
Синдром Альпорта – характеризуется прогрессирующей нейросенсорной глухотой и выраженной почечной недостаточностью. Считается, что он передается в семьях по аутосомно-доминантному типу с более тяжелыми поражением мужчин. Нейросенсорные нарушения слуха чаще всего выявляются в первом или втором 10-летии
жизни и постепенно нарастают, реже наблюдается врожденная глубокая глухота. У женщин заболевание характеризуется длительным течением и более благоприятным прогнозом. Примерно у 10 % больных синдромом Альпорта наблюдается также глазная патология, чаще в виде катаракт.Синдром LEOPARD включает следующие симптомы: L – множественные лентиго (высыпание мелких круглых, черных и коричневых пигментных пятен на коже (кроме лица), Е – электрокардиографические нарушения, O – гипертелоризм, P – стеноз клапана легочной артерии, A – аномалии половых органов, крипторхизм, гипоспадия, R – задержка роста, D – глухота.
Синдром Ольстрема – наследственная аутосомно-рецессивная аномалия, которая сочетает ожирение, инсулинорезистентный сахарный диабет, прогрессирующую нефропатию, а также раннюю форму пигментной ретинопатии и раннюю глухоту. Задержка психического развития для этого синдрома не типична.
Синдром Пендреда – аутосомно-рецессивное заболевание, проявляется узловым зобом (не всегда), врожденным гипотиреозом и глухотой. Дети отстают в физическом и психическом развитии.
При синдроме Лоуренса-Муна-Барде-Бидла нарушается белковый, жировой и минеральный обмен. У больных отмечается поражение сетчатки глаз (пигментная ретинопатия), медленно прогрессирующая умственная отсталость, увеличение количества пальцев на руках или ногах, часто со сращением пальцев, ожирение и недоразвитие половых органов. Чаще синдром проявляется в неполной форме, костные аномалии конечностей являются обязательным признаком. Могут быть малые аномалии почек и проявления хронического интерстициального нефрита. Характерен внешний вид больных: ожирение с обильным отложением жира на лице (лицо приобретает вид «полной луны»), на груди, на животе, ягодицах и бедрах.
Синдром Ваарденбурга – наследственное заболевание. Имеет следующие клинические признаки: телекант (смещение внутреннего угла глаза кнаружи), гетерохромия радужки, седая прядь над лбом, врожденная тугоухость, легкая умственная отсталость. Телекант в сочетании с широкой и приподнятой спинкой носа и сросшимися бровями создает весьма своеобразный облик пораженных – «греческий профиль». Очень характерны сросшиеся брови. Радужки либо различно окрашены (один глаз голубой, другой – карий), либо имеется сектор иного цвета в одной из радужек. У больных очень редко можно выявить весь набор типичных признаков. С наибольшим постоянством проявляется телекант – у 99 % носителей гена, широкая спинка носа – у 75 %, сросшиеся брови – у 45 %, гетерохромия радужки – у 25 %, седая прядь или ранняя седина – у 17 % наблюдавшихся носителей гена. Кроме указанных признаков у больных иногда есть участки гипер- и депигментации на коже, пигментные изменения глазного дна.
Синдром Стиклера – комплекс наследственных аномалий глаз и суставов. Первые симптомы появляются в детстве: врожденная близорукость, которая в возрасте 10–15 лет начинает прогрессировать, астигматизм, дегенеративные изменения в сетчатке. Нередко развивается внезапная субтотальная отслойка сетчатки, приводящая к слепоте. Развивается катаракта, кератопатия, хронический увеит, вторичная глаукома. Наблюдается эпикантус или легкий экзофтальм. В отдельных случаях отмечается расщепление челюстей, часто встречается мезотимпанит. Изменения во внутреннем ухе ведут к тугоухости или полной глухоте. На более поздних стадиях (3–4-е десятилетие жизни) появляется тяжелая артропатия главным образом крупных суставов нижних конечностей (тазобедренных, коленных и голеностопных). Иногда встречается сплющивание позвонков, кифоз, реже – кифосколиоз. Интеллект у больных, как правило, сохранен. Тип наследования – аутосомно-доминантный с варьирующей экспрессивностью.