Чего ожидать, когда ждешь ребенка. Ваш незаменимый гид от задержки до родов

Дородовые (пренатальные) скрининговые тесты представляют собой главным образом анализы крови и/или УЗИ, с помощью которых врачи пытаются установить, нет ли у вашего ребенка повышенного риска родиться с такими генетическими отклонениями, как синдром Дауна или дефекты нервной трубки – например, так называемая расщелина позвоночника. Для того чтобы точно диагностировать эти заболевания, нужны другие диагностические процедуры, но скрининговые тесты могут помочь определить вероятность того, что с вашим ребенком что-то не так, с точностью 80–99 %. Вот что вам нужно знать о каждом из этих тестов.

Неинвазивный пренатальный тест (после девяти недель беременности). Знали ли вы, что частички ДНК вашего будущего ребенка циркулируют в вашей крови? Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) состоит в обычном анализе крови после девятой недели беременности, в ходе которого исследуется ДНК – она называется бесклеточной ДНК плода – с целью обнаружения риска развития ряда генетических заболеваний, в том числе синдрома Дауна, у ребенка. НИПТ – это скрининговый тест, а значит, с его помощью можно установить лишь вероятность наличия у ребенка той или иной болезни, то есть он не дает возможности установить наверняка, болен он или нет. Заодно, если пожелаете, вы можете узнать, какого пола будет ребенок. Клиники, проводящие НИПТ, утверждают, что он дает гораздо меньше ложноположительных результатов, чем стандартные скрининговые тесты, такие как так называемый четверной тест или пренатальный скрининг II триместра (см. стр. 65). Результат поможет вам и вашему врачу принять решение о дальнейших действиях, в том числе относительно проведения инвазивных диагностических процедур, которые дают куда более точный результат, но сопряжены с дополнительными рисками.

Для НИПТ нужен только образец вашей крови, вам потребуется лишь закатать рукав и протянуть руку своему врачу – таким образом, процедура полностью безопасна для вас и вашего малыша. Образец крови после этого направляют в лабораторию, в которой проверяют содержащуюся в нем ДНК на признаки повышенного риска наличия патологий.

Когда вернутся результаты НИПТ, ваш врач сопоставит их с результатами УЗИ первого триместра и ТВП (толщиной воротникового пространства, см. ниже), чтобы определить, есть ли необходимость в более тщательном обследовании. В случае если результат окажется положительным, врач будет рекомендовать пункцию плодного пузыря (см. стр. 69) или биопсию ворсин хориона (там же) для подтверждения результатов и выявления других потенциальных проблем, которые нельзя обнаружить с помощью НИПТ – например, дефектов нервной трубки.

Так как НИПТ начали проводить относительно недавно, Управление по контролю за продуктами и лекарствами США пока что не успело его одобрить. На данный момент американская коллегия акушеров-гинекологов рекомендует предлагать НИПТ только для женщин, у которых повышенный риск рождения ребенка с генетическими отклонениями – например, для женщин старше тридцати пяти или тех, у кого в прошлом уже рождались дети с генетическими болезнями либо были случаи генетических заболеваний в семье. Тест не рекомендуется проводить для женщин, чья беременность не сопряжена с дополнительным риском, даже если они вынашивают близнецов или забеременели с помощью донорской яйцеклетки.

Измерение ТВП (с десятой по тринадцатую неделю беременности). Тест на толщину воротникового пространства (ТВП) – по сути, специализированное УЗИ (как правило, оно же первое скрининговое УЗИ во время беременности) – позволяет узнать, не подвержены ли вы повышенному риску рождения ребенка с такими хромосомными нарушениями, как синдром Дауна. В отличие от диагностических тестов, тест на ТВП не определяет окончательно, есть ли у ребенка на самом деле какой-то генетический дефект, – он лишь дает статистическую вероятность его наличия. Руководствуясь этой информацией, вместе со своим врачом вы можете решить, есть ли необходимость в проведении дальнейших диагностических тестов – более инвазивных, но с более точным результатом, таких как пункция плодного пузыря или биопсия ворсин хориона.

Воротниковое пространство, его еще называют шейной складкой, – это скопление жидкости под кожей на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности. Толщина шейной складки в норме составляет 2–3 мм. Если же она более 3 мм, то в трети случаев это говорит о наличии генетических нарушений, таких как синдром Дауна (вызывается дополнительной копией двадцать первой хромосомы – одной из двадцати трех пар хромосом, содержащих генетический код человека), трисомия по восемнадцатой хромосоме (лишняя копия восемнадцатой хромосомы) и трисомия по тринадцатой хромосоме (лишняя хромосома в тринадцатой паре).

Тест на ТВП следует проводить с десятой по тринадцатую неделю беременности – во втором триместре жидкость обычно рассасывается. Выполняется он с помощью высокочувствительного аппарата УЗИ, причем процедура не менее безопасна, чем стандартное УЗИ. Специалист по ультразвуковой диагностике сначала измерит плод, чтобы подтвердить его гестационный возраст, и только после этого увеличит изображение шейной складки для измерения ее толщины на экране. Результаты этого измерения вместе с данными о вашем возрасте и гестационном возрасте ребенка будут введены в уравнение, высчитывающее вероятность хромосомного нарушения.

Тест на ТВП зачастую является частью стандартного дородового обследования в первом триместре и рекомендуется для всех беременных женщин без исключения. Хотя эта процедура и проводится повсеместно, в некоторых регионах – в первую очередь в сельской местности – может не оказаться необходимого оборудования и специалистов для ее выполнения.

Так как увеличенную ТВП также связывают с пороками развития сердца, ваш врач может порекомендовать проведение эхокардиограммы плода где-то на двадцатой неделе беременности с целью обнаружения сердечных патологий, если результат вашего теста на ТВП окажется слишком высоким. Кроме того, увеличенная ТВП может быть связана с небольшим дополнительным риском преждевременных родов.

Ложноположительные результаты

Скрининговые тесты проводят с целью успокоения, и в конечном счете результаты чаще всего действительно успокаивают. Вместе с тем перед началом проведения скрининговых тестов чрезвычайно важно обсудить с вашим врачом возможность ложноположительного результата – когда результаты теста на выявление повышенного риска той или иной болезни у ребенка оказываются положительными, однако с ребенком при этом на самом деле все в полном порядке: что именно означает положительный результат, у каких тестов высокий показатель ложноположительных результатов (таких как «четверной тест» или пренатальный скрининг второго триместра или тест на ТВП сами по себе), а у каких – низкий (таких как НИПТ). Вы узнаете от врача, что у более чем 90 % мам, получивших положительные результаты скрининговых тестов, в конечном счете рождается совершенно нормальный и здоровый ребенок.

Пренатальный скрининг первого триместра (с одиннадцатой по четырнадцатую неделю). Так как точность результатов теста на ТВП составляет лишь 70–75 % (то есть 25–30 % случаев синдрома Дауна остаются незамеченными), ваш врач может предложить вам так называемый пренатальный скрининг первого триместра, при котором результаты теста на ТВП дополняются анализами крови, с помощью которых измеряются и сравниваются уровни двух гормонов – хорионического гонадотропина и ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы (PAPP-A), которые вырабатываются плодом и попадают в кровоток матери. Благодаря применению этих анализов совместно с тестом на ТВП точность определения вероятности синдрома Дауна резко увеличивается – до 83–92 %.

Если пренатальный скрининг первого триместра укажет на повышенную вероятность наличия у вашего ребенка хромосомного нарушения, вам предложат провести пункцию плодного пузыря (амниоцентез) или биопсию ворсин хориона (кордоцентез). В случае отрицательного результата пренатального скрининга первого триместра ваш врач может порекомендовать пренатальный скрининг второго триместра беременности (см. стр. 65), чтобы исключить также и дефекты нервной трубки у вашего будущего малыша. В России пренатальный скрининг первого и второго триместра входит в обязательную программу ведения беременности.