Чего ожидать, когда ждешь ребенка. Ваш незаменимый гид от задержки до родов
Шрифт:
Помните, что эти тесты не выявляют хромосомные нарушения напрямую и не способны выявить конкретные заболевания. Их результаты показывают лишь статистическую вероятность того, что у вашего ребенка могут быть подобные проблемы. В случае если пренатальный скрининг первого триместра даст положительный результат, это вовсе не обязательно означает, что у вашего ребенка есть какие-то хромосомные отклонения – он говорит лишь о повышенной вероятности их наличия, в результате чего рекомендуется проведение дальнейших диагностических процедур. На самом деле у большинства женщин, получивших положительный результат скрининга, в итоге рождается совершенно нормальный ребенок. Вместе с тем отрицательный результат вовсе не является гарантией отсутствия у вашего ребенка проблем, однако говорит о чрезвычайно низкой вероятности каких-то хромосомных дефектов.
Комплексный скрининг (первый и второй триместры). Вам может быть предложено дополнить измерения уровня гормона PAPP-A и ТВП в первый
Четверной тест (с четырнадцатой по двадцать вторую неделю). Четверной тест представляет собой анализ крови на выявление уровней четырех вырабатываемых плодом веществ, которые попадают в кровоток матери: альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин, эстриол и ингибитор А. Повышенный уровень АФП может означать, что у ребенка повышенный риск дефекта нервной трубки. Низкий уровень АФП вместе с завышенными уровнями остальных биомаркеров может означать повышенный риск наличия у плода хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна. С помощью четверного теста, равно как и всех остальных скрининговых тестов, невозможно диагностировать наличие какой-то врожденной патологии – он может лишь указать на повышенный риск. Любые результаты, отклоняющиеся от нормы, означают лишь необходимость более тщательного обследования.
Если в вашем регионе не проводится НИПТ либо этот тест не покрывается вашей медицинской страховкой, ваш врач может рекомендовать пройти вместо него четверной тест. Этот скрининговый тест дает менее точный результат, чем тест на ТВП в сочетании с анализом крови на первом триместре, вследствие чего его рекомендуют только тем будущим мамам, которые уже находятся на втором триместре беременности.
В случае если патология действительно существует, четверной тест довольно точно выявляет повышенную вероятность ее наличия – с его помощью удается уловить (но не диагностировать) приблизительно 85 % случаев дефекта нервной трубки, почти 80 % случаев синдрома Дауна и 80 % случаев трисомии по восемнадцатой хромосоме. Вместе с тем показатель ложноположительных результатов у четверного теста самого по себе чрезвычайно высокий. Только у одной-двух из пятидесяти женщин, получивших результаты четверного теста, отклоняющиеся от нормы, на самом деле обнаруживаются какие-то проблемы с плодом – во всех остальных случаях дальнейшее обследование не выявляет никаких нарушений. Иногда оказывается, что уровни гормонов, не соответствующие норме, являются результатом многоплодной беременности, иногда дело в том, что плод на несколько недель старше или моложе измеренного гестационного возраста, а иногда результаты самого теста оказываются неточными либо неверно интерпретируются. Если вы получили положительный результат, вынашиваете одного ребенка, и УЗИ подтвердил гестационный возраст ребенка, то вам предложат проведение пункции плодного пузыря (амниоцентез) с целью более тщательного обследования. Перед тем как предпринять эти или другие действия, основываясь на результатах четверного теста, эти результаты в обязательном порядке должны быть проанализированы и перепроверены медицинским генетиком или другим врачом, опытным в этой области.
По поводу результатов четверного теста необходимо иметь в виду следующее: согласно исследованиям, у женщин, чей четверной тест дал результаты, отклоняющиеся от нормы, но последующее обследование – например, пункция плодного пузыря (амниоцентез) – не выявило никаких отклонений, может оказаться несколько повышенным риск определенных осложнений, таких как гипотрофия плода, преждевременные роды или преэклампсия. Узнайте у своего врача, касается ли это вашего случая.
УЗИ второго триместра (с восемнадцатой по двадцать вторую неделю). Даже если вам делали УЗИ для установления гестационного возраста плода (см. стр. 176), вам скорее всего проведут скрининговое УЗИ на втором триместре беременности. Это УЗИ, также именуемое анатомическим УЗИ, (см. вставку на стр. 258) гораздо более детализированное и уделяет особое внимание анатомии плода, чтобы убедиться, что его развитие соответствует норме. Наблюдать за картинкой на экране в этот раз гораздо интересней, так как получается более четкое изображение вашего будущего малыша, чем на той расплывчатой картинке, что вы наблюдали в первом триместре.
Во время УЗИ второго триместра также проверяется наличие различных маркеров, указывающих на повышенный риск хромосомных нарушений. Важно, чтобы вы имели в виду: лишь у чрезвычайно небольшого количества детей, показавших наличие этих маркеров (киста сосудистых сплетений, очаги повышенной эхогенности или пиелоэктазия, например), в конечном счете действительно обнаруживается какая-то патология. На самом деле эти маркеры находят у 11–17 % всех здоровых детей, так что не стоит переживать раньше времени, если они были выявлены в ходе УЗИ. Ваш врач даст вам знать, есть ли необходимость в более тщательном обследовании – а чаще всего ее нет.
Как и во время любого другого УЗИ, на вашем животе размещается специальный датчик, который
посылает звуковые волны по всему вашему телу. Эти волны отражаются от внутренних органов и жидкостей, после чего компьютер преобразует этот эхо-сигнал в двумерное изображение – или в поперечный разрез – плода, которое выводится на экран. Иногда вместо двумерной применяется трехмерная или даже четырехмерная технологии.Во время УЗИ второго триместра вы сможете разглядеть бьющееся сердце вашего малыша, изгиб его позвоночника, а также лицо, ручки и ножки. Вы даже можете застать ребенка сосущим свой большой палец. Как правило, удается обнаружить половые органы и определить пол ребенка, хотя точность и не стопроцентная. Если вы хотите, чтобы пол ребенка оказался сюрпризом во время родов, обязательно скажите об этом врачу заранее.
Диагностические процедуры
Если скрининг проходит практически каждая беременная женщина, то дальнейшие диагностические процедуры, способные дать окончательный результат, предназначены не для всех. Многие родители – в особенности те, чьи скрининговые тесты дали отрицательный результат, – снова занимают выжидательную позицию, довольные полученным подтверждением того, что их ребенок с очень большой вероятностью родится совершенно здоровым.
Если же ваши скрининговые тесты дадут положительный результат, ваш врач может рекомендовать проведение диагностических процедур, чтобы узнать, действительно ли имеют место какие-то нарушения – чаще всего, к счастью, ничего не обнаруживается. Кроме того, поводом для прохождения дородовых (пренатальных) диагностических тестов могут стать следующие факторы: случаи генетических заболеваний в семье и/или наличие соответствующего гена у родителей, рождение детей с врожденными патологиями в прошлом, а также воздействие инфекции или какого-то вещества, которые могли причинить вред плоду.
В отличие от скрининга, в ходе диагностических тестов, таких как биопсия ворсин хориона (кордоцентез) и пункция плодного пузыря (амниоцентез), анализируется генетический материал клеток, изъятых из плаценты или околоплодной жидкости. Эти тесты дают гораздо более точный результат в обнаружении хромосомных нарушений, таких как синдром Дауна, а также – в случае амниоцентеза – дефектов нервной трубки плода, потому что напрямую проверяют наличие отклонений, а не просто анализируют признаки, которые могут на эти проблемы потенциально указывать. Перед прохождением диагностических тестов имеет смысл поговорить с медицинским генетиком, чтобы вооружиться всей необходимой информацией.
Зачем подвергать себя этим диагностическим процедурам, если они сопряжены с определенным риском? В первую очередь для того, чтобы избавить себя от повода для волнений, как это чаще всего происходит. В большинстве случаев диагностические тесты показывают, что ребенок абсолютно здоров – а значит, мама с папой могут перестать переживать и начать наслаждаться беременностью.
Биопсия ворсин хориона (с десятой по тринадцатую неделю беременности). БВХ или кордоцентез – это дородовой (пренатальный) диагностический тест первого триместра, в ходе которого изымается небольшой образец ткани так называемых ворсин хориона – защищающей плаценту оболочки, после чего этот образец исследуется с целью обнаружения хромосомных нарушений. Так как БВХ проводится уже в первом триместре, с ее помощью можно получить результат (зачастую утешающий) на более раннем сроке беременности, чем в случае с пункцией плодного пузыря, которую обычно проводят не раньше шестнадцатой недели. БВХ позволяет обнаружить с точностью 98 % целый ряд заболеваний, в том числе синдром Дауна, серповидноклеточную анемию, болезнь Тея Сакса и большинство видов кистозного фиброза. БВХ не позволяет обнаружить дефекты нервных трубок и другие анатомические патологии. Тестирование на какие-то конкретные генетические заболевания (помимо синдрома Дауна), как правило, проводится, только если в семье уже были случаи этой болезни либо было установлено, что родители являются носителями соответствующих генов.
Современные методы дородовой (пренатальной) диагностики далеко не безошибочны. Ошибки случаются, даже в самых лучших медицинских учреждениях и лабораториях, даже у самых опытных и квалифицированных специалистов, использующих самое современное оборудование, причем ложноположительный результат встречается гораздо чаще, чем ложноотрицательный. Вот почему для подтверждения результата, указывающего на наличие какой-то патологии у плода, зачастую требуется дальнейшее обследование и/или консультация с другими специалистами, которые в случае его подтверждения помогут определиться с прогнозом для вашего малыша.
БВХ чаще всего выполняется акушером-гинекологом в кабинете для УЗИ. В зависимости от расположения плаценты, образец ткани изымается либо через влагалище и шейку матки (трансцервикальная БВХ), либо с помощью иглы, которая вводится в брюшную стенку (абдоминальная БВХ). Оба метода связаны с болевыми ощущениями, от слабой до средней степени выраженности. Некоторые женщины во время проведения биопсии чувствуют спазмы (сродни спазмам во время месячных). Обе процедуры занимают порядка тридцати минут, хотя на само изъятие клеток уходит не более одной-двух минут.