Эволюция и прогресс

Характер кривых, передающих три случая морфологического прогресса (рост тагмозиса у членистоногих, сложности лопастной линии у аммоноидей и продвинутости организации у двоякодышащих рыб) весьма сходен. Во всех случаях первоначальный период подъема сменяется периодом застоя. Объяснение этому удивительному феномену мы попытаемся дать в следующей главе.

Глава 6. Мобилизующий отбор

Эволюция подотряда Ammonitina протекала необычайно бурно. Все морфологические особенности раковины — и внешняя форма, и скульптура, и перегородки — проявляли при этом сильнейшую мобильность. <…> Способы усложнения лопастной линии были также необычайно многообразны.

Б.Е. Руженцев

Мутабильность

К проблеме генетической сложности структуры можно подойти еще с одной стороны. Дело в том, что специальные гены, как и всякие другие, обязаны мутировать, порождая внутрипопуляционную изменчивость по мощности соответствующих рабочих структур. Заметим, что мощность морфологической структуры, с точки зрения генетика, следует отнести к мерным (количественным) признакам, для которых типичен непрерывный характер изменчивости. Мутации по этим признакам можно разделить на две четко очерченные категории — с качественным и количественным эффектом. Первые вызывают настолько резкое изменение значения признака, что наблюдатель видит их эффект без всяких измерений. Примерно также проявляет себя и потеря гена, поэтому в основе мутаций с качественным эффектом обычно лежит серьезное повреждение функции гена.

Мутации второй категории ведут к небольшому (на несколько процентов) сдвигу величины признака, и этот эффект, как правило, меньше шума среды. Еще одна особенность данных мутаций заключается в том, что они могут не только снижать, но и повышать значение признака. Поэтому природные популяции нередко хорошо отвечают на отбор по мерным признакам в обоих направлениях. За мутациями этого типа и за возникающими в результате их действия аллелями исторически закрепилось несколько неудачное название полигенных.

В гл.4 мы рассмотрели аддитивную модель наследования количественных признаков. Суть ее сводилась к тому, что величина признака складывается из суммыпримерно равных вкладов большого числа генов. Обширный опыт биометристов показывает, что реальная картина наследования количественных признаков весьма часто начинает неплохо соответствовать аддитивной модели, если их измерять логарифмической, а не обычной (арифметической) шкалой. Особенно четко «улучшающий» эффект логарифмирования проступает, когда значение признака у родителей отличается в несколько раз. Столь большая разница обычно бывает у форм, разделенных или длительной эволюцией, или длительной селекцией. Следовательно, разность логарифмов величины признака родительских форм можно трактовать как сумму соизмеримых эффектов аллельных замещений по значительному числу локусов (см. (5.6)). Аддитивность логарифма отражает мультипликативность величины признака, измеренного арифметической шкалой. Иными словами, эта величина представима в виде произведения близких по значению сомножителей, за каждым из которых стоит отдельный ген.

В предыдущем разделе мы показали, что мультипликативный характер генетического контроля размеров и мощности рабочей структуры возникает в результате весьма длительного движущего отбора, направленного на интенсификацию ее функции. При этом идет аккумуляция генов (названных нами специальными), управляющих программой развития структуры.

Наши знания о скоростях полигенных мутаций базируются на данных, полученных при исследовании очень важного количественного признака — жизнеспособности. Мы уже знаем (гл.4), что мутации по этому признаку разделяются также на две категории: 1) рецессивные летали и полулетали, снижающие жизнеспособность не менее чем в 10 раз; 2) слегка вредящие мутации, снижающие в гомозиготном состоянии жизнеспособность всего на 2–4 %. Напрашивается явная аналогия с только что рассмотренным делением на две категории мутаций по обычным мерным признакам. Летали и полулетали подобны мутациям с качественным эффектом, а слегка вредящие мутации можно считать аналогами полигенных. Т. Мукаи так и назвал их «полигенными мутациями по жизнеспособности». Напомним, что этот японский генетик, следя за возникновением мутаций обеих категорий, сделал важное открытие — он установил, что у дрозофилы полигенные мутации по жизнеспособности возникают в 20–30 раз чаще, чем летали и полулетали.

С эволюционной точки зрения наибольший интерес представляют именно полигенные мутации. Во-первых, они относительно безвредны, т. е. незначительно сказываются на основных показателях приспособленности, и, во-вторых, по скорости возникновения, по-видимому, не менее чем на порядок превосходят мутации с качественным эффектом.

Молекулярная природа генов с количественным эффектом

Здесь мы коснемся сложного вопроса, еще далекого от полной ясности, однако весьма немаловажного для последующего изложения, — молекулярной организации наследственного вещества. Хромосома многоклеточных — это очень длинная (до нескольких сантиметров) единая молекула ДНК. Хотя она и является носителем наследственной информации, из этого совсем не следует, что любая нуклеотидная последовательность генома обязательно влияет на приспособленность. Анализ строения ДНК многоклеточных показывает, что генетическая информация (по крайней мере, доступная нашему пониманию) размещена вдоль этой гигантской молекулы далеко не равномерно. Более того, нет сомнений, что гены занимают в ней только небольшую часть. При этом сам ген состоит из совершенно разных по информационному содержанию сегментов — экзонов и интронов. Первые чаще всего кодируют первичную структуру какого-нибудь белка, а вторые обычно ничего не кодируют (рис. 26).

В межгенных промежутках (а иногда и в интронах) разбросаны нуклеотидные последовательности, имеющие отношение к генной регуляции. Активность гена проявляется в производстве им своего слепка — молекулы РНК, из которой затем вырезаются участки, соответствующие интронам. Заметим, что транскрипция РНК является лишь одним из этапов экспрессии гена. Другие этапы включают в себя синтез, сборку и созревание белковых молекул, а также их транспорт и встраивание в соответствующие субклеточные структуры.

В многоклеточном организме большое число генов находится под жестким контролем программ развития всевозможных морфологических структур, и многие из них активны только в клетках определенного типа. Многочисленные данные, полученные в последнее время, свидетельствуют, что такой контроль осуществляется согласованным взаимодействием регуляторных белков (транс-факторов) с довольно короткими и весьма специфичными последовательностями ДНК (цис-элементами). Большинство цис-элементов расположено невдалеке от точки начала транскрипции гена; одни из них ответственны за тканеспецифичность генной экспрессии, другие — за ее уровень.

Рис. 26.Строение сегмента хромосомы эукариот. а— неактивный, б— активный ген. 1— экзоны; 2— интроны; 3— межгенные участки; 4— цис-элементы; 5— транс-факторы; 6— РНК-полимераза.

Для включения гена (т. е. для инициации транскрипции РНК) необходимо образование комплекса транс-факторов с белками транскрипционной машины (представленной прежде всего субъединицами РНК-полимеразы). При этом цис-элементы сближаются, а отрезки ДНК между ними сгибаются в петли. Таким образом, большой сегмент хромосомы с геном и протяженными (до нескольких тысяч нуклеотидов) соседними последовательностями выступает как единая матрица для сборки мультимолекулярного ансамбля, инициирующего транскрипцию. Понятно, что изменение числа цис-элементов и даже изменение расстояния между ними может отразиться на скорости сборки такого ансамбля, т. е. в конечном счете на уровне генной экспрессии.

Хромосомы многоклеточных буквально начинены так называемыми мобильными элементами — всевозможными последовательностями ДНК, способными к независимому «размножению» и передвижению внутри генома. По-видимому, именно эти перемещения ответственны за возникновение большей части так называемых спонтанных мутаций, составляющих основу генетической изменчивости природных популяций. Легко представить, что встраивание довольно крупного отрезка чужеродной ДНК в экзонный участок гена приведет к инактивации последнего, а соответствующая мутация пополнит ряды рецессивных леталей, подлежащих удалению очищающим отбором. Однако гораздо чаще мобильные элементы должны попадать в протяженные межгенные промежутки, что может отразиться лишь на экспрессии расположенных по соседству генов. На уровне фенотипа такие изменения наследственного материала будут выглядеть скорее всего как полигенные мутации.

Мукаи проследил за уровнем экспрессии гена алкогольдегидрогеназы (фермента, восстанавливающего спирт) у дрозофилы в течение 300 поколений. Хромосома с этим геном была выведена из-под контроля очищающего отбора, что позволяло проследить за накоплением спонтанных мутаций, затрагивающих активность фермента. За время наблюдения межлинейная дисперсия по ферментативной активности возросла в 27 раз, хотя среднелинейное значение активности осталось прежним. Также не изменились и физико-химические свойства алкогольдегидрогеназы, обусловленные первичной структурой белка. Мукаи предположил, что мутации затронули какие-то районы, расположенные за пределами гена.